Тази информация не трябва да бъде използвана за поставяне на диагноза или лечение на здравословен проблем или заболяване. Същата не е предназначена да замести консултация с лекар. При нужда от съвет, моля консултирайте се с Вашия лекуващ лекар.
Болестта на Фабри може да бъде трудно да се диагностицира, тъй като е много рядка. Диагностицира се въз основа на клиничните прояви и ензимен анализ. Стандартният тест за диагностициране на болестта на Фабри е измерване на нивото на активността на алфа-галактозидаза А (в левкоцити). Този тест може да открие наличието на мутацията за болест на Фабри при мъжете, но той ще идентифицира само около 50% от жените. За потвърждаване на диагнозата се използва генетичен анализ.
Тъй като болестта на Фабри може да засегне много различни органи и системи, може да се наложи консултация с различни специалисти:
- Кардиолог, при сърдечни проблеми;
- Нефролог, за бъбречни проблеми;
- Гастроентеролог, за храносмилателни проблеми;
- Невролог или неврохирург, за симптоми на мозъка и нервната система;
- Офталмолог, за проблеми с очите;
- Оториноларинголог (специалист по уши, нос и гърло), при проблеми със слуха.
Освен това пациентите могат да провеждат консултации с физиотерапевти, диетолози и психолози, за да помогнат за овладяване на симптомите.