logologo

 

ПЪТ НА ПАЦИЕНТА
  • Области
    • Кардиология
      • Сърдечна недостатъчност
      • Хипертония
      • Внезапна сърдечна смърт
      • Предсърдно мъждене
    • Диабет
      • Метаболитен синдром
      • Предиабет
      • Диабет тип 1
      • Диабет тип 2
      • Диабетно стъпало
    • Щитовидна жлеза
      • За щитовидната жлеза
      • Хипертиреоидизъм
      • Хипотиреоидизъм
      • Рак на щитовидната жлеза
      • Репродуктивни проблеми
    • Онкология
      • Лимфом на Ходжкин
      • Множествен миелом
      • Рак на дебелото черво
      • Рак на женски органи
      • Тумори на глава и шия
      • Генетични изследвания
    • Неврология
      • Множествена склероза
      • Паркинсон
      • Епилепсия
    • Ревматология
      • Болест на Бехтерев
      • Ревматоиден артрит
      • Псориатичен артрит
      • Остепороза
      • Системен лупус еритематозус
    • Редки болести
      • Болест на Фабри
      • Наследствен ангиоедем
      • Хемофилия
    • Психично здраве
      • Депресия
  • Новини
  • Събития
  • За нас
    • Мисия
    • Партньори
  • Области
    • Кардиология
      • Сърдечна недостатъчност
      • Хипертония
      • Внезапна сърдечна смърт
      • Предсърдно мъждене
    • Диабет
      • Метаболитен синдром
      • Предиабет
      • Диабет тип 1
      • Диабет тип 2
      • Диабетно стъпало
    • Щитовидна жлеза
      • За щитовидната жлеза
      • Хипертиреоидизъм
      • Хипотиреоидизъм
      • Рак на щитовидната жлеза
      • Репродуктивни проблеми
    • Онкология
      • Лимфом на Ходжкин
      • Множествен миелом
      • Рак на дебелото черво
      • Рак на женски органи
      • Тумори на глава и шия
      • Генетични изследвания
    • Неврология
      • Множествена склероза
      • Паркинсон
      • Епилепсия
    • Ревматология
      • Болест на Бехтерев
      • Ревматоиден артрит
      • Псориатичен артрит
      • Остепороза
      • Системен лупус еритематозус
    • Редки болести
      • Болест на Фабри
      • Наследствен ангиоедем
      • Хемофилия
    • Психично здраве
      • Депресия
  • Новини
  • Събития
  • За нас
    • Мисия
    • Партньори
  • Области
    • Кардиология
      • Сърдечна недостатъчност
      • Хипертония
      • Внезапна сърдечна смърт
      • Предсърдно мъждене
    • Диабет
      • Метаболитен синдром
      • Предиабет
      • Диабет тип 1
      • Диабет тип 2
      • Диабетно стъпало
    • Щитовидна жлеза
      • За щитовидната жлеза
      • Хипертиреоидизъм
      • Хипотиреоидизъм
      • Рак на щитовидната жлеза
      • Репродуктивни проблеми
    • Онкология
      • Лимфом на Ходжкин
      • Множествен миелом
      • Рак на дебелото черво
      • Рак на женски органи
      • Тумори на глава и шия
      • Генетични изследвания
    • Неврология
      • Множествена склероза
      • Паркинсон
      • Епилепсия
    • Ревматология
      • Болест на Бехтерев
      • Ревматоиден артрит
      • Псориатичен артрит
      • Остепороза
      • Системен лупус еритематозус
    • Редки болести
      • Болест на Фабри
      • Наследствен ангиоедем
      • Хемофилия
    • Психично здраве
      • Депресия
  • Новини
  • Събития
  • За нас
    • Мисия
    • Партньори
Болестта на Фабри е рядко генетично заболяване в резултат на мутация на ген (GLA), който се намира на Х хромозомата. В повечето случаи дефектът в гена (GLA) причинява дефицит на ензима алфа-галактозидаза А (a-Gal A). Този ензим е необходим за разграждането на липид (мастна субстанция) в тялото, наречен глоботриаозилцерамид (Gb3 или GL-3). Когато не се наблюдава правилен метаболизъм на този липид, GL-3 се натрупва в големи количества в клетките на тялото. Полученото прогресивно натрупване на липиди води до увреждане на клетките, което причинява широк спектър от леки до тежки симптоми, включително потенциално животозастрашаващи последици като бъбречна недостатъчност, инфаркт и инсулт, често в сравнително ранна възраст. Болестта на Фабри е прогресираща и потенциално животозастрашаваща болест.
Състоянието засяга хора от всякакъв етнически и културен произход. Предимно боледуват мъже (1 на 40 000 мъже), но и жените могат да бъдат засегнати от болестта на Фабри.
Първите описания на състоянието са направени едновременно от дерматолога Йоханес Фабри и хирурга Уилям Андерсън през 1898 г.

 

Болестта на Фабри е прогресиращо заболяване с най-честа проява на симптоми от страна на бъбреците, сърцето и мозъка във възрастта от 30 до 45 г. Симптомите могат да включват епизоди на болка и усещане за парене в крайниците, стомашно-чревни проблеми, намалено изпотяване, болка в ставите, проблеми със слуха и зрението, кожен обрив, сърдечни нарушения.

 

Заболяването се диагностицира по редица критерии, включително фамилна обремененост, клинична картина, тест, който измерва ензимната активност на алфа-галактозидаза А, и други изследвания.

Лечението на болестта на Фабри включва ензим заместителна терапия заедно с лекарства за лечение и предотвратяване на симптомите на заболяването. При по-тежки случаи, при развитие на бъбречна недостатъчност, е възможно да е необходима бъбречна трансплантация.

 

Продължителността на живота на мъжете с болест на Фабри е около 58 години, а при жените е малко над 75 години.

 

* Забележка: През 2016 г. в Европа е одобрена първата и единствена перорална терапия за лечение на Болест на Фабри. Медикаментът е т.нар. фармакологичен шаперон, който селективно и обратимо се свързва и стабилизира някои мутантни форми на ензима алфагалактозидаза А (α-Gal A). Те са наречени чувствителни мутации и позволяват нормалния трафик  на α-Gal A към лизозомите, където медикамента се освобождава за нормална функция. Приблизително 35% до 55 % от пациентите с Болест на Фабри имат мутации, които са чувствителни на терапията с новия продукт. От Януари 2021 пероралната терапия е налична и напълно реимбурсирана в България след консултация и назначаване от специалист към Експертните центрове на НЗОК.

Тази информация не трябва да бъде използвана за поставяне на диагноза или лечение на здравословен проблем или заболяване. Същата не е предназначена да замести консултация с лекар. При нужда от съвет, моля консултирайте се с Вашия лекуващ лекар.

  • Обща информация
  • Диагностика
  • Симптоми
  • Причини
  • Лечение
  • Източници


Социално значимите заболявания могат да бъдат определени като болести на съвременния начин на живот, но за съжаление често са и генетично предопределени. Тези заболявания са социално значими, защото са основата причина за смърт и/или влошаване на качеството на живот сред населението по целия свят. Те обхващат големи групи от хора в трудоспособна възраст, дори често в млада възраст, лечението им е скъпо и, въпреки че са често срещани, за тях все още не се знае достатъчно .

Мисия


ПОРТАЛ НА ПАЦИЕНТА е посветен на най-честите социално-значими заболявания в областта на кардиологията (сърдечна недостатъчност, хипертония), диабета (метаболитен синдром, преддиабет, диабет тип 1 и тип 2), щитовидната жлеза (хипотиреоидизъм, хипертиреоидизъм, рак на щитовидната жлеза, репродуктивни проблеми), онкологията (рак на дебелото черво, тумори на глава и шия, рак на женски органи), неврологията (множествена склероза, паркинсон, епилепсия) и ревматологията (болест на Бехтерев, ревматоиден артрит, псориатичен артрит, остеопороза).

ПОСЛЕДНИ НОВИНИ

  • Дядо Коледа донесе подаръци на малките ни пациенти 3 февруари 2023
  • Насоки за общопрактикуващите лекари при положителен за хепатит пациент 27 януари 2023
  • Стартира първата гражданска инициатива „Европа без тютюн“ 26 януари 2023

Бързи връзки

  • Области
  • Събития
  • Мисия
  • Партньори
© 2020 Портал на пациентa
Facebook
LinkedIn
Instagram
YouTube
Created by: PR Care

Бисквитки

Този сайт използва бисквитки. Научи повече