Тази информация не трябва да бъде използвана за поставяне на диагноза или лечение на здравословен проблем или заболяване. Същата не е предназначена да замести консултация с лекар. При нужда от съвет, моля консултирайте се с Вашия лекуващ лекар.

Болестта на Фабри е прогресиращо заболяване с най-честа проява на симптоми от страна на бъбреците, сърцето и мозъка във възрастта от 30 до 45 г. Симптомите могат да включват епизоди на болка и усещане за парене в крайниците, стомашно-чревни проблеми, намалено изпотяване, болка в ставите, проблеми със слуха и зрението, кожен обрив, сърдечни нарушения.
Заболяването се диагностицира по редица критерии, включително фамилна обремененост, клинична картина, тест, който измерва ензимната активност на алфа-галактозидаза А, и други изследвания.
Продължителността на живота на мъжете с болест на Фабри е около 58 години, а при жените е малко над 75 години.
* Забележка: През 2016 г. в Европа е одобрена първата и единствена перорална терапия за лечение на Болест на Фабри. Медикаментът е т.нар. фармакологичен шаперон, който селективно и обратимо се свързва и стабилизира някои мутантни форми на ензима алфагалактозидаза А (α-Gal A). Те са наречени чувствителни мутации и позволяват нормалния трафик на α-Gal A към лизозомите, където медикамента се освобождава за нормална функция. Приблизително 35% до 55 % от пациентите с Болест на Фабри имат мутации, които са чувствителни на терапията с новия продукт. От Януари 2021 пероралната терапия е налична и напълно реимбурсирана в България след консултация и назначаване от специалист към Експертните центрове на НЗОК.