Тази информация не трябва да бъде използвана за поставяне на диагноза или лечение на здравословен проблем или заболяване. Същата не е предназначена да замести консултация с лекар. При нужда от съвет, моля консултирайте се с Вашия лекуващ лекар.
Състоянието е част от т.нар. лизозомни болести на натрупването (LSD). Лизозомите са мембранни клетъчни органели, които съдържат ензими. При лизозомните болести на натрупването тези ензими не метаболизират правилно някои мастни молекули. В резултат на това неразградените мастни молекули се натрупват и увреждат способността на клетката да функционира. При болестта на Фабри дефицит на ензима алфа-галактозидаза А води до натрупване на глоботриаозилцерамид, което може да повлияе на функцията на много органи и системи.
Болестта на Фабри е генетично заболяване. То се причинява от мутация или промяна в част от ДНК на човек. При болест на Фабри дефектният ген е на Х-хромозомата, която е една от двете полови хромозоми (X и Y), които определят пола на индивида. Жените имат две X хромозоми. Мъжете имат една Х хромозома и една Y хромозома. Всеки човек наследява една полова хромозома от всеки родител. Майките предават само X хромозоми, докато бащите могат да предават или X, или Y хромозома.
Как се унаследява болестта на Фабри?
Болестта на Фабри е резултат от Х-свързано унаследяване, т.е. заболяването се причинява от дефект върху Х хромозомата. Х-свързаните генетични мутации са с тенденция да се срещат най-вече при мъже и рядко при жени.
При жена с гена на Фабри има 50% вероятност за предаване на засегнатата Х хромозома и 50% вероятност за предаване на нормалната Х хромозома на детето. Това означава, че има 50% вероятност всяка дъщеря и всеки син, родени от жена с гена на Фабри, да наследят засегнатата X хромозома и да имат гена на Фабри. Ако бащата носи гена на Фабри, децата от женски пол ще наследят дефектния ген, тъй като бащата им предава Х хромозома, но той не предава гена на болестта на Фабри на нито един от синовете си, тъй като от него те получават Y хромозома.
Обобщено: Бащите предават гена на Фабри на всичките си дъщери и на никой от синовете си. Майките предават гена на Фабри средно на половината от своите деца, момчета и момичета, но това е случаен процес, така че майката може да предаде гена на Фабри на всички или на никое от децата си или на произволен брой от тях.
Доскоро, до 2001 г. се смяташе, че болестта на Фабри е типично Х-свързано рецесивно заболяване, при което жените са само носители и не могат да имат симптоми. Въпреки това, изследователи и лекуващи лекари са установили, че болестта на Фабри няма X-свързан “рецесивен” модел на унаследяване и жени без симптоми на болестта на Фабри са изключение, а не правило.
Някои жени имат симптоми, от каквито страдат тежко засегнатите мъже с класическа болест на Фабри, докато други могат да изглеждат безсимптомни, да изпитват само леки симптоми или да развият вариабилни симптоми. Висок процент жени, носещи гена на болестта на Фабри, са засегнати и имат значителни симптоми на заболяване.
Когато генна мутация възниква спонтанно в семейство за първи път, а не по наследство, тя се нарича de novo мутация.