logologo

 

ПЪТ НА ПАЦИЕНТА
  • Области
    • Кардиология
      • Сърдечна недостатъчност
      • Хипертония
      • Внезапна сърдечна смърт
      • Предсърдно мъждене
    • Диабет
      • Метаболитен синдром
      • Предиабет
      • Диабет тип 1
      • Диабет тип 2
      • Диабетно стъпало
    • Щитовидна жлеза
      • За щитовидната жлеза
      • Хипертиреоидизъм
      • Хипотиреоидизъм
      • Рак на щитовидната жлеза
      • Репродуктивни проблеми
    • Онкология
      • Лимфом на Ходжкин
      • Множествен миелом
      • Рак на дебелото черво
      • Рак на женски органи
      • Тумори на глава и шия
      • Генетични изследвания
    • Неврология
      • Множествена склероза
      • Паркинсон
      • Епилепсия
    • Ревматология
      • Болест на Бехтерев
      • Ревматоиден артрит
      • Псориатичен артрит
      • Остепороза
      • Системен лупус еритематозус
    • Редки болести
      • Болест на Фабри
      • Наследствен ангиоедем
      • Хемофилия
    • Психично здраве
      • Депресия
  • Новини
  • Събития
  • За нас
    • Мисия
    • Партньори
  • Области
    • Кардиология
      • Сърдечна недостатъчност
      • Хипертония
      • Внезапна сърдечна смърт
      • Предсърдно мъждене
    • Диабет
      • Метаболитен синдром
      • Предиабет
      • Диабет тип 1
      • Диабет тип 2
      • Диабетно стъпало
    • Щитовидна жлеза
      • За щитовидната жлеза
      • Хипертиреоидизъм
      • Хипотиреоидизъм
      • Рак на щитовидната жлеза
      • Репродуктивни проблеми
    • Онкология
      • Лимфом на Ходжкин
      • Множествен миелом
      • Рак на дебелото черво
      • Рак на женски органи
      • Тумори на глава и шия
      • Генетични изследвания
    • Неврология
      • Множествена склероза
      • Паркинсон
      • Епилепсия
    • Ревматология
      • Болест на Бехтерев
      • Ревматоиден артрит
      • Псориатичен артрит
      • Остепороза
      • Системен лупус еритематозус
    • Редки болести
      • Болест на Фабри
      • Наследствен ангиоедем
      • Хемофилия
    • Психично здраве
      • Депресия
  • Новини
  • Събития
  • За нас
    • Мисия
    • Партньори
  • Области
    • Кардиология
      • Сърдечна недостатъчност
      • Хипертония
      • Внезапна сърдечна смърт
      • Предсърдно мъждене
    • Диабет
      • Метаболитен синдром
      • Предиабет
      • Диабет тип 1
      • Диабет тип 2
      • Диабетно стъпало
    • Щитовидна жлеза
      • За щитовидната жлеза
      • Хипертиреоидизъм
      • Хипотиреоидизъм
      • Рак на щитовидната жлеза
      • Репродуктивни проблеми
    • Онкология
      • Лимфом на Ходжкин
      • Множествен миелом
      • Рак на дебелото черво
      • Рак на женски органи
      • Тумори на глава и шия
      • Генетични изследвания
    • Неврология
      • Множествена склероза
      • Паркинсон
      • Епилепсия
    • Ревматология
      • Болест на Бехтерев
      • Ревматоиден артрит
      • Псориатичен артрит
      • Остепороза
      • Системен лупус еритематозус
    • Редки болести
      • Болест на Фабри
      • Наследствен ангиоедем
      • Хемофилия
    • Психично здраве
      • Депресия
  • Новини
  • Събития
  • За нас
    • Мисия
    • Партньори
Генетичното изследване за откриване на мутациите, отговорни за повишения риск от поява на овариален карцином и рак на гърдата, се извършват чрез анализ на ДНК проба, получена от кръв или слюнка. Съществуват различни лаборатории, които обработват пробите, като обикновено резултатите са готови в рамките на един месец.

 

Резултатите се категоризират като положителни, отрицателни и неясни (неопределени). Положителният резултат показва наличие на унаследена мутация в някой от гените BRCA1 и BRCA2 и съответно повишен риск от поява на неоплазма. Позитивният резултат не бива неизменно да се тълкува като 100 процентов шанс и риск за изява на болестта – много жени с мутации в гените никога не развива неопластично заболяване.

Отрицателният резултат показва липса на унаследени мутации в гените BRCA1 и BRCA2
съответно рискът за изява на неоплазия на млечната жлеза и яйчниците е равен с този на общата популация.
Неясен резултат е налице при откриване на промени в BRCA1 и BRCA2, които до този момент не са били асоциирани с неоплазма. Резултатът се категоризира като неопределен и като генетична промяна с неясна значимост, тъй като не е напълно ясно дали се асоциира с повишен риск от поява на неоплазма. При около една от десет жени, подложили се на този генетичен тест, резултатът е неясен. С натрупване на повече информация и с напредването на медицината, генетичните изследвания ще стават все по-точни и специфични.
Генетичните изследвания за откриване на мутации, свързани с повишен риск от поява на наследствен колоректален карцином могат да се извършат върху различни материали и тъкани, взети от пациента:

• ДНК анализ на кръвна проба
• ДНК анализ на фекална проба
• ДНК анализ на биопсичен материал (анализ на туморната тъкан)

 

За целта се използват различни методики, характерни за съответното изследване. Така например при фекалния ДНК тест се търсят мутации в MMR гените, протеин p53, APC, K-RAS.

 

Получените резултат могат да бъдат положителни, отрицателни и фалшиво отрицателни (при определени заболявания и състояния, неправилно извършване на процедурата и др.). Положителният резултат означава наличие на мутации в гените, което от своя страна означава повишен риск за развитие на рак на дебелото черво, повишен риск от предаване на мутацията в поколението, а може и да потвърди вече наличен рак на дебелото черво (в ранен стадий, протичащ безсимптомно и случайното му откриване). Отрицателният резултат показва липса на мутации в гените и съответно еднакъв с този на общата популация риск от развитие на рак на дебелото черво.

 

 

  • Имуноонкология
  • Симптоми
  • Рискови фактори
  • Диагностика (Генетика)
  • Лечение
  • Източници
  • Новини


Социално значимите заболявания могат да бъдат определени като болести на съвременния начин на живот, но за съжаление често са и генетично предопределени. Тези заболявания са социално значими, защото са основата причина за смърт и/или влошаване на качеството на живот сред населението по целия свят. Те обхващат големи групи от хора в трудоспособна възраст, дори често в млада възраст, лечението им е скъпо и, въпреки че са често срещани, за тях все още не се знае достатъчно .

Мисия


ПОРТАЛ НА ПАЦИЕНТА е посветен на най-честите социално-значими заболявания в областта на кардиологията (сърдечна недостатъчност, хипертония), диабета (метаболитен синдром, преддиабет, диабет тип 1 и тип 2), щитовидната жлеза (хипотиреоидизъм, хипертиреоидизъм, рак на щитовидната жлеза, репродуктивни проблеми), онкологията (рак на дебелото черво, тумори на глава и шия, рак на женски органи), неврологията (множествена склероза, паркинсон, епилепсия) и ревматологията (болест на Бехтерев, ревматоиден артрит, псориатичен артрит, остеопороза).

ПОСЛЕДНИ НОВИНИ

  • Основа се Коалиция HPV 10 март 2023
  • Дискусионно студио: КОАЛИЦИЯ HPV 7 март 2023
  • 10-и национален Фарма форум: Визия за бъдещето, цената на отложеното здраве и дигитализация на здравеопазването 1 март 2023

Бързи връзки

  • Области
  • Събития
  • Мисия
  • Партньори
© 2020 Портал на пациентa
Facebook
LinkedIn
Instagram
YouTube
Created by: PR Care

Бисквитки

Този сайт използва бисквитки. Научи повече