Резултатите се категоризират като положителни, отрицателни и неясни (неопределени). Положителният резултат показва наличие на унаследена мутация в някой от гените BRCA1 и BRCA2 и съответно повишен риск от поява на неоплазма. Позитивният резултат не бива неизменно да се тълкува като 100 процентов шанс и риск за изява на болестта – много жени с мутации в гените никога не развива неопластично заболяване.
Неясен резултат е налице при откриване на промени в BRCA1 и BRCA2, които до този момент не са били асоциирани с неоплазма. Резултатът се категоризира като неопределен и като генетична промяна с неясна значимост, тъй като не е напълно ясно дали се асоциира с повишен риск от поява на неоплазма. При около една от десет жени, подложили се на този генетичен тест, резултатът е неясен. С натрупване на повече информация и с напредването на медицината, генетичните изследвания ще стават все по-точни и специфични.
• ДНК анализ на кръвна проба
• ДНК анализ на фекална проба
• ДНК анализ на биопсичен материал (анализ на туморната тъкан)
За целта се използват различни методики, характерни за съответното изследване. Така например при фекалния ДНК тест се търсят мутации в MMR гените, протеин p53, APC, K-RAS.
Получените резултат могат да бъдат положителни, отрицателни и фалшиво отрицателни (при определени заболявания и състояния, неправилно извършване на процедурата и др.). Положителният резултат означава наличие на мутации в гените, което от своя страна означава повишен риск за развитие на рак на дебелото черво, повишен риск от предаване на мутацията в поколението, а може и да потвърди вече наличен рак на дебелото черво (в ранен стадий, протичащ безсимптомно и случайното му откриване). Отрицателният резултат показва липса на мутации в гените и съответно еднакъв с този на общата популация риск от развитие на рак на дебелото черво.