logologo

 

ПЪТ НА ПАЦИЕНТА
  • Области
    • Кардиология
      • Сърдечна недостатъчност
      • Хипертония
      • Внезапна сърдечна смърт
      • Предсърдно мъждене
    • Диабет
      • Метаболитен синдром
      • Предиабет
      • Диабет тип 1
      • Диабет тип 2
      • Диабетно стъпало
    • Щитовидна жлеза
      • За щитовидната жлеза
      • Хипертиреоидизъм
      • Хипотиреоидизъм
      • Рак на щитовидната жлеза
      • Репродуктивни проблеми
    • Онкология
      • Лимфом на Ходжкин
      • Множествен миелом
      • Рак на дебелото черво
      • Рак на женски органи
      • Тумори на глава и шия
      • Генетични изследвания
    • Неврология
      • Множествена склероза
      • Паркинсон
      • Епилепсия
    • Ревматология
      • Болест на Бехтерев
      • Ревматоиден артрит
      • Псориатичен артрит
      • Остепороза
      • Системен лупус еритематозус
    • Редки болести
      • Болест на Фабри
      • Наследствен ангиоедем
      • Хемофилия
    • Психично здраве
      • Депресия
  • Новини
  • Събития
  • За нас
    • Мисия
    • Партньори
  • Области
    • Кардиология
      • Сърдечна недостатъчност
      • Хипертония
      • Внезапна сърдечна смърт
      • Предсърдно мъждене
    • Диабет
      • Метаболитен синдром
      • Предиабет
      • Диабет тип 1
      • Диабет тип 2
      • Диабетно стъпало
    • Щитовидна жлеза
      • За щитовидната жлеза
      • Хипертиреоидизъм
      • Хипотиреоидизъм
      • Рак на щитовидната жлеза
      • Репродуктивни проблеми
    • Онкология
      • Лимфом на Ходжкин
      • Множествен миелом
      • Рак на дебелото черво
      • Рак на женски органи
      • Тумори на глава и шия
      • Генетични изследвания
    • Неврология
      • Множествена склероза
      • Паркинсон
      • Епилепсия
    • Ревматология
      • Болест на Бехтерев
      • Ревматоиден артрит
      • Псориатичен артрит
      • Остепороза
      • Системен лупус еритематозус
    • Редки болести
      • Болест на Фабри
      • Наследствен ангиоедем
      • Хемофилия
    • Психично здраве
      • Депресия
  • Новини
  • Събития
  • За нас
    • Мисия
    • Партньори
  • Области
    • Кардиология
      • Сърдечна недостатъчност
      • Хипертония
      • Внезапна сърдечна смърт
      • Предсърдно мъждене
    • Диабет
      • Метаболитен синдром
      • Предиабет
      • Диабет тип 1
      • Диабет тип 2
      • Диабетно стъпало
    • Щитовидна жлеза
      • За щитовидната жлеза
      • Хипертиреоидизъм
      • Хипотиреоидизъм
      • Рак на щитовидната жлеза
      • Репродуктивни проблеми
    • Онкология
      • Лимфом на Ходжкин
      • Множествен миелом
      • Рак на дебелото черво
      • Рак на женски органи
      • Тумори на глава и шия
      • Генетични изследвания
    • Неврология
      • Множествена склероза
      • Паркинсон
      • Епилепсия
    • Ревматология
      • Болест на Бехтерев
      • Ревматоиден артрит
      • Псориатичен артрит
      • Остепороза
      • Системен лупус еритематозус
    • Редки болести
      • Болест на Фабри
      • Наследствен ангиоедем
      • Хемофилия
    • Психично здраве
      • Депресия
  • Новини
  • Събития
  • За нас
    • Мисия
    • Партньори
Рисковете от развитие на рак на млечната жлеза и яйчниците нарастват многократно при наличие на мутации в гените BRCA1 и BRCA2.
Откриването на тези мутации при мъже се асоциира с повишен риск от поява на карцином на гърдата, но също и някои други видове рак.
BRCA1 и BRCA2 представлява по същество гени, произвеждащи протеини, които потискат туморното развитие и предпазват организма от неоплазми.

 

Възникването на мутации в някой от тези гени нарушава нормалното производство и функции на протеина и увреденият генетичен материал не може да бъде възстановен, в резултат от което нараства рискът от развитие на неопластичен процес, особено под влиянието на други, считани за рискови фактори. Мутациите в BRCA1 и BRCA2 съставляват приблизително 10 процента от всички карциноми на гърдата и са причина за 15 процента от карциномите на яйчника.

Отличителните симптоми при жените с мутация в тези гени включват:

• Развитие на неоплазмата в по-ранна възраст, в сравнение с останалата популация
• Риск от развитие на множество неоплазми
• По-висок риск от метастази и полиорганни увреждания (засягане на повече от един орган или система в организма)
• По-висок риск от повторна поява (рецидив) на карцином на гърдата дори след оперативно лечение
• Наличие на семейна история (роднина с подобно заболяване)

Важно е да се отбележи, че наличието на мутации в тези гени не означава развитие на рак на 100 процента. Някои носители на BRCA1 и BRCA2 никога не развиват рак. Това се дължи на факта, че за развитието и отключването на неопластичните заболявания въздействие оказват и множество други фактори, вредни въздействия от околната и професионалната среда.

 

Генетичните изследвания за рак на дебелото черво се основават на наличието на мутации в гените APC, MLH1 и MLH2, MMR, които се откриват при приблизително една четвърт от лицата, диагностицирани с рак на дебелото черво. Някои заболявания, като например фамилната аденоматозна полипоза, вроденият неполипозен колоректален рак и някои генетични синдроми се асоциират с повишен риск от поява на рак на дебелото черво, което се дължи на мутации в генетичния материал.

 

Носителите на тази мутация развиват полипи на колона и ректума в ранна възраст, съответно рискът от появата на карцином е многократно увеличен с характерната особеност за по-ранна поява, в сравнение с индивидите от останалата популация, при които липсват подобни мутации. При наследствения неполипозен колоректален карцином са налице увреждания в MMR гените.

 

 

  • Имуноонкология
  • Симптоми
  • Рискови фактори
  • Диагностика (Генетика)
  • Лечение
  • Източници
  • Новини


Социално значимите заболявания могат да бъдат определени като болести на съвременния начин на живот, но за съжаление често са и генетично предопределени. Тези заболявания са социално значими, защото са основата причина за смърт и/или влошаване на качеството на живот сред населението по целия свят. Те обхващат големи групи от хора в трудоспособна възраст, дори често в млада възраст, лечението им е скъпо и, въпреки че са често срещани, за тях все още не се знае достатъчно .

Мисия


ПОРТАЛ НА ПАЦИЕНТА е посветен на най-честите социално-значими заболявания в областта на кардиологията (сърдечна недостатъчност, хипертония), диабета (метаболитен синдром, преддиабет, диабет тип 1 и тип 2), щитовидната жлеза (хипотиреоидизъм, хипертиреоидизъм, рак на щитовидната жлеза, репродуктивни проблеми), онкологията (рак на дебелото черво, тумори на глава и шия, рак на женски органи), неврологията (множествена склероза, паркинсон, епилепсия) и ревматологията (болест на Бехтерев, ревматоиден артрит, псориатичен артрит, остеопороза).

ПОСЛЕДНИ НОВИНИ

  • Основа се Коалиция HPV 10 март 2023
  • Дискусионно студио: КОАЛИЦИЯ HPV 7 март 2023
  • 10-и национален Фарма форум: Визия за бъдещето, цената на отложеното здраве и дигитализация на здравеопазването 1 март 2023

Бързи връзки

  • Области
  • Събития
  • Мисия
  • Партньори
© 2020 Портал на пациентa
Facebook
LinkedIn
Instagram
YouTube
Created by: PR Care

Бисквитки

Този сайт използва бисквитки. Научи повече