BRCA1 и BRCA2 представлява по същество гени, произвеждащи протеини, които потискат туморното развитие и предпазват организма от неоплазми.
Възникването на мутации в някой от тези гени нарушава нормалното производство и функции на протеина и увреденият генетичен материал не може да бъде възстановен, в резултат от което нараства рискът от развитие на неопластичен процес, особено под влиянието на други, считани за рискови фактори. Мутациите в BRCA1 и BRCA2 съставляват приблизително 10 процента от всички карциноми на гърдата и са причина за 15 процента от карциномите на яйчника.
• Развитие на неоплазмата в по-ранна възраст, в сравнение с останалата популация
• Риск от развитие на множество неоплазми
• По-висок риск от метастази и полиорганни увреждания (засягане на повече от един орган или система в организма)
• По-висок риск от повторна поява (рецидив) на карцином на гърдата дори след оперативно лечение
• Наличие на семейна история (роднина с подобно заболяване)
Важно е да се отбележи, че наличието на мутации в тези гени не означава развитие на рак на 100 процента. Някои носители на BRCA1 и BRCA2 никога не развиват рак. Това се дължи на факта, че за развитието и отключването на неопластичните заболявания въздействие оказват и множество други фактори, вредни въздействия от околната и професионалната среда.
Генетичните изследвания за рак на дебелото черво се основават на наличието на мутации в гените APC, MLH1 и MLH2, MMR, които се откриват при приблизително една четвърт от лицата, диагностицирани с рак на дебелото черво. Някои заболявания, като например фамилната аденоматозна полипоза, вроденият неполипозен колоректален рак и някои генетични синдроми се асоциират с повишен риск от поява на рак на дебелото черво, което се дължи на мутации в генетичния материал.
Носителите на тази мутация развиват полипи на колона и ректума в ранна възраст, съответно рискът от появата на карцином е многократно увеличен с характерната особеност за по-ранна поява, в сравнение с индивидите от останалата популация, при които липсват подобни мутации. При наследствения неполипозен колоректален карцином са налице увреждания в MMR гените.