Генетичните изследвания са ценен диагностичен метод за ранно откриване и оценка на риска от поява на неопластично заболяване при пациенти с фамилна анамнеза (наличие на един или повече членове от семейството с даден вид злокачествено заболяване).

 

Различните видове неоплазми показват различна честотата, като могат да бъдат провокирани и отключени в резултат от въздействието на множество външни и вътрешни фактори (при над две трети от случаите), но могат да се дължат и на наследственост или промени в генетичния материал, които предразполагат индивида към поява на рак (при по-малко от една трета от пациентите).

С помощта на изследване на генетичния материал могат да се открият промени и в гени, отговарящи за повишен риск от поява на рак на дебелото черво, като за такива са считани гените MLH1, MLH2 и APC. За целта се използва кръвна проба, докато при провеждането на ДНК фекален тест се използва фекална проба, като се търсят мутации в гените APC, K-RAS, p53.

 

Правилната, адекватна интерпретация на резултатите, получени от генетичните тестове, подпомага ранното диагностициране на съответните неоплазми и дава възможност за пълно лечение и постигане на ремисия с минимален риск от дългосрочни усложнения.

 

Изборът на лечение при позитивни генетични изследвания е индивидуален, като се препоръчва консултация с екип от специалисти за необходимостта от провеждане на лечение при доказване на генетична обремененост, вида на лечението и евентуалните рискове, свързани с него.