Генетични изследвания: Обща информация

Генетичните изследвания са ценен диагностичен метод за ранно откриване и оценка на риска от поява на неопластично заболяване при пациенти с фамилна анамнеза (наличие на един или повече членове от семейството с даден вид злокачествено заболяване).

Различните видове неоплазми показват различна честотата, като могат да бъдат провокирани и отключени в резултат от въздействието на множество външни и вътрешни фактори (при над две трети от случаите), но могат да се дължат и на наследственост или промени в генетичния материал, които предразполагат индивида към поява на рак (при по-малко от една трета от пациентите).

Развитието на технологията в медицината отваря нови врати и хоризонти в много направления, като едно от тях е генетиката. Към днешна дата е възможно провеждането на определени генетични тестове за откриване на мутантни гени, които повишават риска от поява на неоплазма.

Такива например са вече добре познатите гени BRCA1 и BRCA2, които се асоциират главно с повишен риск от поява на рак на млечната жлеза и овариален карцином, но също и с някои по-рядко наблюдавани в практиката злокачествени заболявания (рак на гърдата при мъже, рак на маточните тръби, перитонеален карцином, рак на панкреаса, рак на простатата при мъже и др).

С помощта на изследване на генетичния материал могат да се открият промени и в гени, отговарящи за повишен риск от поява на рак на дебелото черво, като за такива са считани гените MLH1, MLH2 и APC. За целта се използва кръвна проба, докато при провеждането на ДНК фекален тест се използва фекална проба, като се търсят мутации в гените APC, K-RAS, p53.

Правилната, адекватна интерпретация на резултатите, получени от генетичните тестове, подпомага ранното диагностициране на съответните неоплазми и дава възможност за пълно лечение и постигане на ремисия с минимален риск от дългосрочни усложнения.

Изборът на лечение при позитивни генетични изследвания е индивидуален, като се препоръчва консултация с екип от специалисти за необходимостта от провеждане на лечение при доказване на генетична обремененост, вида на лечението и евентуалните рискове, свързани с него.