Тази информация не трябва да бъде използвана за поставяне на диагноза или лечение на здравословен проблем или заболяване. Същата не е предназначена да замести консултация с лекар. При нужда от съвет, моля консултирайте се с Вашия лекуващ лекар.
Хемофилията принадлежи към генетичните патологии и се проявява само при хора с хемофилен ген, което води до отсъствие на коагулационен фактор. Един здрав човек има повече от дузина такива фактори.
Най-често хемофилията се провокира от липсата на определени фактори на кръвосъсирването в хромозомата, които се наследяват от женски носители (проводници) и определена хемофилна инфекция.
Въпреки че мъжката популация е основно засегната, също са описани случаи на женска хемофилия. Заболяването при жените се развива рядко – при наличие на променен ген при двамата родители.
В “женски проводници” болестта ще се прояви само в синовете, а дъщерите ще бъдат носители на гена.
Признаци и форми на хемофилия
Има различни форми на патология на кървенето. В допълнение към наследствената форма, има спорадична хемофилия, дължаща се на генни мутации в самия пациент или поради автоимунни патологии. Той се проявява без наличието на генен фактор при повече от 30% от пациентите.
Наследствените форми включват хемофилия:
“А” е класическа патология, причинена от липсата на 8-ми фактор, с дефицит на антихемофилен глобулин или плазмен тромбопластичен фактор. За коагулацията и образуването на кръвен съсирек са достатъчни само 35%, тъй като се абсорбира напълно от кръвен съсирек. В същото време времето на коагулация може да бъде в нормални граници.
Инхибиторна форма “В” е патология, която се проявява чрез наследствена хеморагична диатеза. Характеризира се с недостатъчна активност на 9-ия фактор – плазмени компоненти на тромбоцитите (тромбокиназа), с каскаден механизъм на коагулация. Намаляването на компонентите на този фактор нарушава коагулационния процес с 50%.
Болест на Розентал – хемофилия “С” – коагулопатия, причинена от дефицит на 11-ия коагулационен фактор – дефицит на плазмен глобулин, предшественик на тромбо киназа. Признаци на кръвоизлив се появяват само след операция или нараняване.