Генетичното изследване за откриване на мутациите, отговорни за повишения риск от поява на овариален карцином и рак на гърдата, се извършват чрез анализ на ДНК проба, получена от кръв или слюнка. Съществуват различни лаборатории, които обработват пробите, като обикновено резултатите са готови в рамките на един месец.   Резултатите се категоризират като положителни, отрицателни и неясни (неопределени).