Истории от болничната стая: Анастасия живее от дете със синдром на Търнър

Доброто й настроение далеч надвишава нейния ръст и това я превръща в душата на всяка компания, напук на болестта

Анастасия Атанасова е на 46 години. Родом е от малкото градче Капитан Андреево. Работи като готвач в кухните на различни хотели по морето и в планината. Всеки, който се запознае с нея, би казал, че тя е позитивен и изключително дружелюбен човек. Въпреки рядкото си заболяване, с което живее от самото си раждане. Според медиците единственият й проблем е, че не е имала късмета да попадне навреме при точните специалисти. Изгубила е 14-15 години от живота си в търсене на най-точната диагноза и най-подходящото за нея лечение.

 

 

Анастасия се ражда със своето заболяване и практически не знае какво е да живее без него, затова го е приела като награда, а не като наказание. Съдбата й била такава – да е различна. Родителите й откриват, че имат уникално дете още докато тя е малка. Децата в първи и втори клас често я наричали „джудже“ или „лилипут“, а тя тичала у дома със сълзи на очи.

„Винаги когато се прибирах вкъщи, плачех неутешимо. Затова родителите ми се обърнаха за съвет към училищния лекар. Той вече беше забелязал, че изоставам в своя растеж. Както всички знаят, в онези години училищните лекари ни мереха и теглеха всяка година. Така че проблемът с израстването ми беше повече от виден“, спомня си 46-годишната жена.

Училищният лекар я изпраща в болницата в Хасково за консултация, допълнителни изследвания и уточняване на диагнозата. Там обаче не успяват да разпознаят симптомите, затова я насочили към София. Столичните медици й поставят диагнозата симптом на Търнър. Тогава била вече на около 14-15 години – достатъчно голяма, за да се разрови в медицинската литература и да изчете всичко по темата. Научила се е, че най-лесно ще преодолее проблема, като го опознае и говори за него без грам притеснение.

„Заболяването е вродено, т.е. генетично. Среща се при момичета, родени с една липсваща Х хромозома. Клиничните изяви са видими още при раждането, макар никой да не им обръща внимание в началото. Става дума за нисък ръст, широк гръден кош, ниско разположени уши и т.н. Понякога се наблюдават също така умствено изоставане, което за щастие при мен не е характерно. Възможно е също така да се получат различни комбинации от хипотиреоидизъм, диабет, вродени сърдечносъдови дефекти, скелетни малформации, нарушено зрение или слух, бъбречни проблеми и други такива. Повечето засегнати момичета нямат менструация и страдат от недоразвити полови жлези“, разказва Анастасия, която наистина е изчела внушително количество литература за синдрома на Търнър и се шегува, че отдавна е „половин доктор“.

Лекуващите я специалисти в университетската специализирана болница по ендокринология „Акад. Ив. Пенчев“ уточняват, че болестта на Анастасия е много рядка – честотата й е около 1:3000 жени по данни на Световната здравна организация. Тъй като у нас няма регистри, трудно е да се каже колко още момичета и млади жени живеят със синдрома на Търнър.

Нормално у жените е 46 двойки ХХ хромозоми – 44 автозоми (хромозоми, които не определят пола) и 2 полови Х хромозоми. При заболяването на Анастасия една от половите хромозоми липсва, което най-често е резултат от това, че сперматозоид с липсваща Х хромозома опложда нормална яйцеклетка или нормален сперматозоид опложда яйцеклетка с липсваща Х хромозома. „В тези случаи всички телесни клетки на плода носят генетичния дефект – липсваща Х хромозома, тъй като произхождат от зигота с липсваща Х хромозома“, пояснява проф. Събина Захариева, директор на болница „Акад. Ив. Пенчев“.

Напълно възможни са и случаи, при които нормален сперматозоид опложда нормална яйцеклетка. Формира се нормална зигота, която започва да се дели. В един момент обаче клетъчното делене протича неправилно, при което се формира бластоцит с липсваща Х хромозома. Така не всички клетки на плода носят генетичния дефект, а само тези, произхождащи от засегнатия бластоцит – това са случаи на т.нар. Търнър-мозаицизъм.

Тъй като това е генетично заболяване, лечение на патогенетична причина е невъзможно. Ако обаче състоянието бъде диагностицирано в ранна детска възраст, голяма част от неприятните симптоми могат да бъдат овладени и дори предотвратени. Растежният хормон е показан за лечение на деца със синдром на Търнър и предотвратява изоставането в растежа. Правилното развитие на вторичните полови белези може да бъде направлявано чрез прилагане на хормонозаместителна терапия.

„Тук трябва да се обърне внимание и на факта, че при правилно и своевременно хормонално и репродуктивно лечение, всяка млада жена, засегната от това рядко заболяване, би могла да износи една бременност при използване на донорска яйцеклетка“, уточнява и доц. Анастасия Еленкова от специализираната болница по ендокринология. По думите й лечението много често е комплексно и изцяло зависи от състоянието на конкретния пациент.

„От около 30 години приемам лекарството климонорм. Това е комбинация от два женски полови хормона – естроген и прогестоген. Но в момента този медикамент изчезна от аптеките у нас и не мога да го получавам. Затова се обърнах за помощ към лекарите в Хасково. Те обаче ми казаха да се върна в София, защото само там могат да ми помогнат“, обяснява 46-годишната жена. Сега медиците в клиниката по ендокринология „Акад. Ив. Пенчев“ уточняват моментното й състояние и възможностите да продължи лечението, с което се чувства най-добре и комфортно. Анастасия обаче се тревожи, че ако смени медикаментите, състоянието й може да се влоши.

Често пациентите като нея започват да се оплакват от прогресиращ миопатен синдром. Зад това медицинско название се крият проблеми при изкачването на стълби, болка в ставите, слабост в краката и ръцете и т.н. Или иначе казано, почти всичко, което изпитват жените в менопауза. Тъй като при синдрома на Търнър изцяло липсват полови хормони, костите бързо губят плътност и стават особено крехки и чупливи.

„За съжаление, поради факта, че при мен сравнително късно започна терапията, аз останах дребничка на ръст. Но тъй като съм със силен дух, това за мен не е голям проблем“, отбелязва Анастасия. Факт е, че хората я приемат такава, каквато е. И я обичат заради завидния й ентусиазъм и желание да „покори“ болестта си. В момента тя се безпокои единствено и само за състоянието си, свързано с естрогенния дефицит.

„Важна е средата, в която живееш и работиш. Вкъщи винаги са ме подкрепяли, учили са ме да имам същото самочувствие, което имат и останалите жени. И това е особено важно за мен, тъй като близките ми не ме оставиха да падна духом. Лекарите в болницата пък ми казваха, че петте пръста на ръката са различни, т.е. не е нужно да се фокусирам върху проблема си, а да се науча да живея с него. Колегите ми никога не са отдавали значение на ръста ми, не са се подигравали с мен и не са ме карали да се чувства непотребна и тъжна“, казва с усмивка Анастасия.

Автор: Портал на пациента