Д-р Петя Стратиева: Над 260 гени причиняват заболявания на ретината

Загубата на зрение е свързана с нуждата от придобиване на адаптивни умения и рехабилитация

Д-р Петя Стратиева е имунолог, председател на пациентската организация „Ретина България” и ръководител на направление „Развитие на Централна и Източна Европа” към международната организация „Ретина Интернешънъл”.

Д-р Стратиева е диагностицирана клинично с рядкото заболяване пигментен ретинит.

По повод 10 октомври – Международен ден на зрението, УМБАЛ „Александровска“ в партньорство със Сдружение „Ретина България“ и Портал на пациента , организира информационна кампания с безплатен очен скрининг за откриване на диабетна ретинопатия и макулна дегенерация под надслов „ВИЖ ЗРЕНИЕТО – ДЕЙСТВАЙ СЕГА!“

Прегледите ще се извършват в консултативния кабинет на Клиниката по очни болести (4 етаж) в периода 7-11 октомври 2019г. от 13.30 до 17.00ч. Записване на тел.: 02/9230 295. Направления по НЗОК не се изискват. При желание от страна на пациентите, те ще бъдат допълнително информирани за офталмогенетичните заболявания, диагностичното им изясняване (генетични изследвания и консултация), както и за налични терапии и терапиите в развитие (текущи клинични изпитвания), в които биха могли да се включат.

 Д-р Стратиева, какво представлява вашето заболяване на ретината?

Клинично съм диагностицирана с рядкото заболяване пигментен ретинит. Но при тези заболявания потвърждаването на диагнозата става с генетични изследвания. В последните близо 20 години са открити над 260 гени, причинители на различни генетични заболявания на ретината. Всяко едно от тази група е много сложно за диагностициране. Моето заболяване е едно от тях.

Какви са последиците за зрението от пигментния ретинит и от другите заболявания на ретината?

Тези състояния причиняват прогресивна загуба на зрение. Те не са животозастрашаващи, но драстично променят начина на живот. Повечето от засегнатите пациенти са образовани хора, завършили университет, които заради загубата на зрение са принудени да придобиват адаптивни умения, за да се справят в ежедневието си. Заради тези заболявания се стига до практическа слепота на възраст 40 – 50 години.

Кога и защо създадохте пациентската организация „Ретина България”?

Създахоме я през 2018 г., защото бяхме много обезсърчени от тоталната липса на информация за пациенти като нас. Трябваше сами да си помогнем, защото липсваше информация за начините на диагностика, къде и как човек може да бъде консултиран адекватно, особено когато става въпрос за генетични геномни изследвания. Защото ако има диагноза и информация за това как протича заболяването и дали ще се предаде на поколенията, човекът може да си направи свой жизнен план, включително кариерен. Най-важното обаче е да научи какви са възможностите за лечение. Първата генна терапия вече е факт в Европа. Тя е за наследствена болест на ретината – LCA (форма на детска слепота). Много често се оказва, че терапиите не са налични или че има терапии в развитие, тоест на различни етапи от клинично проучване. Но за да се прилагат генни терапии, са необходими генетични изследвания. Точно тук също има проблем. Генетиците имат нужда да достигнат до офталмолозите, за да им обяснят възможностите за генетична диагностика у нас. Офталмолозите пък декларират, че не са добре запознати с възможностите на геномната диагностика. Нашата организация „Ретина България” се оказва посредник между тях и работи за това да доведе тази експертна дейност до пациентите със заболявания на ретината, за да получат навременна диагностика, терапия и рехабилитация.

Двете най-важни нужди на пациента са ранната диагностика и ако няма налично лечение, навременен достъп до рехабилитация. А рехабилитацията представлява придобиване на дигитални и други адаптивни умения, които ще позволят на човека да бъде социалноактивен и да води нормален личен живот.

„Ретина България” само на пациенти с редки болести ли помага?

Не. Сред нас са и хора с възрастово свързани болести на ретината, които изобщо не са редки заболявания. Тази група пациенти е много голяма. Сред тях са хора с диабетна ретинопатия, а също и хора с възрастова макулна дегенерация. Предполага се, че в България техният брой е около 450 000 души. И макар че числеността им е изключително голяма, те също нямат достъпна информация какво могат да направят за себе си, когато започнат да губят зрение. Добрата новина е, че за някои форми на макулна дегенерация вече съществува лечение. Проблемът е, че то се заплаща само частично от Здравната каса. Така лечението за един пенсионер се оказва разорително. От друга страна, тези хора желаят да водят активен живот, но не знаят към кого да се обърнат, за да се научат как да живеят в условия на прогресивна загуба на зрение или на практическа слепота – когато виждаш само силуети. Принципно е възможно те да придобият дигитални умения за достъп до информация, защото всички ползваме дигитални мобилни устройства с вградени възможности за ползване от слепи хора.  Само че няма кой да ги научи как да използват екранните четци.

Вашата организация може ли да прави такива обучения?

Обсъждаме как може да ги направим. В момента такива обучения се организират единствено от Съюза на слепите. Съществуват процепи и липса на колаборация между социалните и здравните власти по въпроса за рехабилитацията.

На всички тези проблеми искаме да обърнем внимание на Световния ден на ретината. Целта ни е здравните и социалните власти да се съгласуват в действията си и да има канализиран подход: да се постави диагноза и необходимите стъпки след това – терапия и рехабилитация. Работим също и за създаването на експертен център за лечение на редки очни болести, свързан с Европейската референтна мрежа за редки болести. Такава покана вече е отправена към нас от Европейската комисия. Сега е ред на специалистите и на Министерство на здравеопазването да създадат центъра и да уредят нормативно неговото функциониране. Освен това нашата организация е член на Европейската асоциация по редки болести, в която членуват над 800 организации.

Ние, хората от „Ретина България”, сме фокусирани да се застъпим за политиките, които пряко ни засягат. Пациентът винаги е заинтересована страна в тези политики и много активен участник във формирането на политики в здравеопазването.

„Ретина България” е член на международната организация „Ретина Интернешънъл”, която съществува повече от 40 години и направлява диалога и обмена на информация между специалистите, здравните власти, научните среди и пациентите. „Ретина Интернешънъл” ни помага в процеса на изработване на политики на национално ниво, за създаване и въвеждане на национална програма за ранен скрининг на макулна дегенерация и диабетна ретинопатия.

Снимка: Личен архив

Автор: Zdrave.net