Владимир Томов е председател на Националния алианс на хората с редки болести в България. В Международния ден на редките болести г-н Томов разказа за проблемите и надеждите на тези хора в нашата страна.

На какво се фокусирате тази година в честването на Международния ден на редките болести?

От 2008 г. в последния ден на февруари в България отбелязваме Международния ден на редките болести. Тази година слоганът на Международния ден на редките болести е „Ние сме повече от 300 милиона!” По статистика на Световната здравна организация в България хората с редки болести са 5% от населението, което означава, че у нас са засегнати около 350 000 души. Когато говорим за такава голяма група пациенти, и проблемите около тях са големи. Съвсем малка част от редките болести са лечими – само 5% от общо над 8000 нозологични единици. Останалите 95% от редките заболявания все още нямат доказали своята ефективност лечения, а хората, засегнати от тях, могат само да се надяват, че ще намерят своето спасение.

Какво се случва с хората, за чиято болест няма лечение, дори симптоматично?

Това са хронични заболявания и когато не се лекуват, преживяемостта е много ниска. Всеки ден умират хора с редки болести. Средната възраст, на която умират те, е между 20 и 30 години. Представете си как от 300 млн. души 95% са без лечение. Те намаляват всеки ден, но и всеки ден се раждат деца с редки болести.  

Затова са и нашите усилия да се информират за редките болести всички ангажирани институции. Основната причина за кратката преживяемост на засегнатите е липсата на достатъчно информация за отделните заболявания най-вече при общопрактикуващите лекари и лекарите специалисти, които имат пряк контакт с пациентите и техните семейства. Рядката болест в 85% от случаите е генетична. Семейният лекар би трябвало първи да предположи, че има проблем, и да насочи пациента по най-бързия начин до специалист.

Има ли регистър на редките болести в България?

От 2015 г. има регистър на редките болести, който е регулиран с Наредба №16. Оттогава работи и Комисията по редки болести. Регистърът може да ни даде точни данни и статистика за болните, за това как се обслужват. Само че този регистър не е пълен. Може още много да се желае, тъй като по доста сложен, труден и съответно бавен начин в регистъра се включват нови редки заболявания. За нас като Алианс на хората с редки болести е изключително важно в регистъра да се включват с предимство, по съкратена процедура заболявания, които нямат лечение. Така, когато се появи лечение, ако болестта е вече регистрирана, ще се съкрати и времето за неговото официално регистриране и заплащане от държавата.

За съжаление огромна част от заболяванията без лечение не са в регистъра, а пациентите, които страдат от тях са „невидими”. Единственият шанс тези хора да станат видими за здравната и за социалната система е като се включат заболяванията им в регистъра по редки болести. По този начин пациентите ще могат да бъдат включвани в клинични проучвания за иновативни лекарства. Освен това тяхното лечение ще може да се планира лесно от институциите, ще се виждат ясно техните нужди от съпътстваща рехабилитация и социална адаптация.

Как стигат новите терапии до българските пациенти?

Постоянно излизат нови лечения и винаги стигат до българските пациенти с голямо закъснение. Въпреки трудностите и проблемите с регистрацията, свързани с различни наредби, ние получаваме шанс да започнем новото лечение, колкото и скъпо да е то. Държавата следва да осигурява лечението на редките болести по закон. Процесът от появата на лечение до неговото прилагане в България продължава обикновено малко над две години. Пример за това е лечението за спинална мускулна атрофия. Засега с иновативния медикамент имат право да се лекуват само децата със спинална мускулна атрофия. Но се надяваме, че това ще се случи скоро и с възрастните пациенти.

Преди време хората с полизахаридоза чакаха повече от 6 години, за да започнат лечение. Хората с болест на Гоше чакаха 8 години. Виждаме, че вече сроковете на чакане намаляват значително. Но при наличие на регистър на редките болести и с изкарването на светло на всички пациенти с редки болести, те ще стигат до лечение по най-кратката регламентирана процедура. Освен това, може би е добре някои изисквания в административните процедури за одобряване на заплащането на терапии за редки болести да бъдат облекчени в сравнение с тези за терапии за останалите заболявания. Почти във всички случаи става въпрос за животозастрашаващи заболявания и започването на лечение веднага след диагностиката означава спасяване на човешки живот.

Вече имаме данни за съвсем нови терапии, които дават възможност не просто за поддържане на състоянието, а за пълно излекуване. Това е революционна стъпка напред в лечението на хората с редки болести.

Как ще отбележите Международния ден на редките болести тази година?

Имаме цяла седмица, в която едно след друго вървят събития, посветени на редките болести. Първото от тях беше „Болница за плюшени мечета” на 22 февруари по време на изложението „Академия за родители” в НДК. Това е инициатива на Асоциацията на студентите медици в България, при която под формата на игра плюшените играчки се превръщат с пациенти, а децата заедно с лекарите (студентите по медицина) ги преглеждат. Това е начин да се преодолее страхът на децата от белите престилки на медиците.

По същото време започват кампании в повече от 20 населени места – Пловдив, Стара Загора, Варна, Плевен, където има университетски болници, както и в други градове и по-малки селища – Русе, Силистра, Сливен, Сандански, Велинград, Кюстендил, Радомир, село Коритен и др. В София инициативите са най-много – информационни кампании, дебати и конференции. Основно целта на честването тази година е да обхванем възможно най-голям кръг от обществото.

От днес вече е готова и отделна секция Редки болести в Портал на пациента. Тепърва ще я развиваме и популяризираме.

Към кого са насочени вашите информационни кампании?

Информационните ни кампании са насочени както към лекари специалисти, които не са достатъчно информирани за редките болести, така и към пациенти и техните семейства, и към обществото като цяло. Всяка година получаваме подкрепа от парламентарната комисия по здравеопазване, Министерството на здравеопазването, НЗОК, както и от болниците, които обгрижват пациенти с редки болести. Някои от тях са регистрирани като експертни центрове, например Александровска болница с няколко експертни центрове по редки болести, във Варненската университетска болница също. Това означава, че болницата е обозначена и призната в Европейския съюз като лечебно заведение, в което хората с редки болести са обгрижвани по най-добрия начин, с съвременни средства. Това обхваща лечебен процес и рехабилитация. Има какво да желаем още в областта на социалната адаптация на хората с редки болести. Заедно с нея ще затворим цикъла, ще има всеобхватност на грижите за тези хора и техните семейства.