На 28 февруари честваме Световния ден на редките болести

Средно са необходими около 5 години, за да се постави правилна диагноза^1,2

Редките болести засягат един на всеки 20 души, което прави близо 300 милиона по света.^3,4 Тези болести значително снижават качеството на живот на пациентите и усложняват диагностицирането от страна на лекарите.⁵ На 28 февруари всички тези хора честват Световния ден на редките болести.

За поредна година на тази дата Националният Дворец на Културата ще бъде осветен в лилаво в знак на подкрепа към хората с редки болести и близките им.

Един от 20 души страда от някаква форма на една от съществуващите 6000 редки болести. Така че всеки от нас вероятно има такъв познат в своето обкръжение. Тези хора имат здравословни проблеми дълго преди да разберат своята диагноза, а тя често е трудна за определяне. Предвид това колко необичайни са тези заболявания и колко малък е броят на пациентите, засегнати от тях, повечето от лекарите никога не са се сблъсквали с тях в своята кариера. Освен това, много от редките генетични и метаболитни заболявания се проявяват с различни симптоми при всеки отделен пациент, което още повече усложнява диагностицирането им.^3,4

Според статистически данни пациентите с редки болести посещават до 8 специалисти, преди да им бъде поставена правилната диагноза. Това означава, че дълго време живеят в несигурност, докато не бъдат диагностицирани. Средно са необходими около 5 години, за да се постави правилна диагноза. Освен това през това време на около 40% от тези пациенти е поставена грешна диагноза. Много от редките болести са генетични и почти половината от тях се проявяват още в детска възраст. За нещастие 30% от тези деца не доживяват 5-ия си рожден ден. Качеството на живот на повечето пациенти зависи от достъпното лечение и напредъка на медицината.³

С оглед подобряване диагностиката на едно от редките заболявания (Мукополизахаридоза II или синдром на Хънтър) с подкрепата на фармацевтична компания Такеда ще бъде осигурено безплатно за пациента тестуване на пациенти, проявяващи определени симптоми на заболяването, след преценка на детски хирург. Програмата ще обхване детските хирургии във водещи български болници.

 

1. Evans, W., Br J Gen Pract. 2018 May; 68(670): 224–225.
2. Engel P, et al; J Rare Disord. 2013;1(2):1–15
3. https://download2.rarediseaseday.org/2021/Equity_Toolkit_Rare_Disease_Day.pdf
4. Nguengang Wakap S, Lambert D M, Olry A, Rodwell C, Gueydan C, Lanneau V, Murphy D, Le Cam Y, Rath A. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. European Journal of Human Genetics, 2019.
5. Bogart, K.R., Irvin, V.L Orphanet J Rare Dis 12, 177 (2017)

 

C-ANPROM/BG/GEN/0004; 26 февруари 2021

Снимка: labblog.uofmhealth.org