logologo

 

ПЪТ НА ПАЦИЕНТА
  • Области
    • Кардиология
      • Сърдечна недостатъчност
      • Хипертония
      • Внезапна сърдечна смърт
      • Предсърдно мъждене
    • Диабет
      • Метаболитен синдром
      • Предиабет
      • Диабет тип 1
      • Диабет тип 2
      • Диабетно стъпало
    • Щитовидна жлеза
      • За щитовидната жлеза
      • Хипертиреоидизъм
      • Хипотиреоидизъм
      • Рак на щитовидната жлеза
      • Репродуктивни проблеми
    • Онкология
      • Лимфом на Ходжкин
      • Множествен миелом
      • Рак на дебелото черво
      • Рак на женски органи
      • Тумори на глава и шия
      • Генетични изследвания
    • Неврология
      • Множествена склероза
      • Паркинсон
      • Епилепсия
    • Ревматология
      • Болест на Бехтерев
      • Ревматоиден артрит
      • Псориатичен артрит
      • Остепороза
      • Системен лупус еритематозус
    • Редки болести
      • Болест на Фабри
      • Наследствен ангиоедем
      • Хемофилия
    • Психично здраве
      • Депресия
  • Новини
  • Събития
  • За нас
    • Мисия
    • Партньори
  • Области
    • Кардиология
      • Сърдечна недостатъчност
      • Хипертония
      • Внезапна сърдечна смърт
      • Предсърдно мъждене
    • Диабет
      • Метаболитен синдром
      • Предиабет
      • Диабет тип 1
      • Диабет тип 2
      • Диабетно стъпало
    • Щитовидна жлеза
      • За щитовидната жлеза
      • Хипертиреоидизъм
      • Хипотиреоидизъм
      • Рак на щитовидната жлеза
      • Репродуктивни проблеми
    • Онкология
      • Лимфом на Ходжкин
      • Множествен миелом
      • Рак на дебелото черво
      • Рак на женски органи
      • Тумори на глава и шия
      • Генетични изследвания
    • Неврология
      • Множествена склероза
      • Паркинсон
      • Епилепсия
    • Ревматология
      • Болест на Бехтерев
      • Ревматоиден артрит
      • Псориатичен артрит
      • Остепороза
      • Системен лупус еритематозус
    • Редки болести
      • Болест на Фабри
      • Наследствен ангиоедем
      • Хемофилия
    • Психично здраве
      • Депресия
  • Новини
  • Събития
  • За нас
    • Мисия
    • Партньори
  • Области
    • Кардиология
      • Сърдечна недостатъчност
      • Хипертония
      • Внезапна сърдечна смърт
      • Предсърдно мъждене
    • Диабет
      • Метаболитен синдром
      • Предиабет
      • Диабет тип 1
      • Диабет тип 2
      • Диабетно стъпало
    • Щитовидна жлеза
      • За щитовидната жлеза
      • Хипертиреоидизъм
      • Хипотиреоидизъм
      • Рак на щитовидната жлеза
      • Репродуктивни проблеми
    • Онкология
      • Лимфом на Ходжкин
      • Множествен миелом
      • Рак на дебелото черво
      • Рак на женски органи
      • Тумори на глава и шия
      • Генетични изследвания
    • Неврология
      • Множествена склероза
      • Паркинсон
      • Епилепсия
    • Ревматология
      • Болест на Бехтерев
      • Ревматоиден артрит
      • Псориатичен артрит
      • Остепороза
      • Системен лупус еритематозус
    • Редки болести
      • Болест на Фабри
      • Наследствен ангиоедем
      • Хемофилия
    • Психично здраве
      • Депресия
  • Новини
  • Събития
  • За нас
    • Мисия
    • Партньори

На 28 февруари честваме Световния ден на редките болести

26 февруари 2021

Средно са необходими около 5 години, за да се постави правилна диагноза1,2

Редките болести засягат един на всеки 20 души, което прави близо 300 милиона по света.3,4 Тези болести значително снижават качеството на живот на пациентите и усложняват диагностицирането от страна на лекарите.5 На 28 февруари всички тези хора честват Световния ден на редките болести.

За поредна година на тази дата Националният Дворец на Културата ще бъде осветен в лилаво в знак на подкрепа към хората с редки болести и близките им.

Един от 20 души страда от някаква форма на една от съществуващите 6000 редки болести. Така че всеки от нас вероятно има такъв познат в своето обкръжение. Тези хора имат здравословни проблеми дълго преди да разберат своята диагноза, а тя често е трудна за определяне. Предвид това колко необичайни са тези заболявания и колко малък е броят на пациентите, засегнати от тях, повечето от лекарите никога не са се сблъсквали с тях в своята кариера. Освен това, много от редките генетични и метаболитни заболявания се проявяват с различни симптоми при всеки отделен пациент, което още повече усложнява диагностицирането им.3,4

Според статистически данни пациентите с редки болести посещават до 8 специалисти, преди да им бъде поставена правилната диагноза. Това означава, че дълго време живеят в несигурност, докато не бъдат диагностицирани. Средно са необходими около 5 години, за да се постави правилна диагноза. Освен това през това време на около 40% от тези пациенти е поставена грешна диагноза. Много от редките болести са генетични и почти половината от тях се проявяват още в детска възраст. За нещастие 30% от тези деца не доживяват 5-ия си рожден ден. Качеството на живот на повечето пациенти зависи от достъпното лечение и напредъка на медицината.3

С оглед подобряване диагностиката на едно от редките заболявания (Мукополизахаридоза II или синдром на Хънтър) с подкрепата на фармацевтична компания Такеда ще бъде осигурено безплатно за пациента тестуване на пациенти, проявяващи определени симптоми на заболяването, след преценка на детски хирург. Програмата ще обхване детските хирургии във водещи български болници.

 

  1. Evans, W., Br J Gen Pract. 2018 May; 68(670): 224–225.
  2. Engel P, et al; J Rare Disord. 2013;1(2):1–15
  3. https://download2.rarediseaseday.org/2021/Equity_Toolkit_Rare_Disease_Day.pdf
  4. Nguengang Wakap S, Lambert D M, Olry A, Rodwell C, Gueydan C, Lanneau V, Murphy D, Le Cam Y, Rath A. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. European Journal of Human Genetics, 2019.
  5. Bogart, K.R., Irvin, V.L Orphanet J Rare Dis 12, 177 (2017)

 

C-ANPROM/BG/GEN/0004; 26 февруари 2021
Снимка: labblog.uofmhealth.org
Предишна
Следваща

Подобни новини

Проф. Зоя Спасова: Генетични изследвания ще помогнат за определяне на точната терапия при болест на Крон след няколко години

Възпалителните чревни заболявания се диагностицират трудно. Симптомите се...

Прочети повече
Радослава Ганозова: Грижата за пациента е нещо повече от медицина

Конкурсът „Заедно за здраве“ е апел за съпричастност, човечност, достойнство...

Прочети повече
Боряна Ботева: Рехабилитацията и физиотерапията са от изключително значение за справянето с ревматичните заболявания, а държавата не осигурява достатъчно

Скъпи читатели, представяме интервю с Боряна Ботева, председател на Организацията...

Прочети повече
Четирима победители в две категории излъчи конкурсът Hi Hybrid

Победителите в конкурса Hi Hybrid бяха оповестени в рамките на конференцията...

Прочети повече


Социално значимите заболявания могат да бъдат определени като болести на съвременния начин на живот, но за съжаление често са и генетично предопределени. Тези заболявания са социално значими, защото са основата причина за смърт и/или влошаване на качеството на живот сред населението по целия свят. Те обхващат големи групи от хора в трудоспособна възраст, дори често в млада възраст, лечението им е скъпо и, въпреки че са често срещани, за тях все още не се знае достатъчно .

Мисия


ПОРТАЛ НА ПАЦИЕНТА е посветен на най-честите социално-значими заболявания в областта на кардиологията (сърдечна недостатъчност, хипертония), диабета (метаболитен синдром, преддиабет, диабет тип 1 и тип 2), щитовидната жлеза (хипотиреоидизъм, хипертиреоидизъм, рак на щитовидната жлеза, репродуктивни проблеми), онкологията (рак на дебелото черво, тумори на глава и шия, рак на женски органи), неврологията (множествена склероза, паркинсон, епилепсия) и ревматологията (болест на Бехтерев, ревматоиден артрит, псориатичен артрит, остеопороза).

ПОСЛЕДНИ НОВИНИ

  • Дядо Коледа донесе подаръци на малките ни пациенти 3 февруари 2023
  • Насоки за общопрактикуващите лекари при положителен за хепатит пациент 27 януари 2023
  • Стартира първата гражданска инициатива „Европа без тютюн“ 26 януари 2023

Бързи връзки

  • Области
  • Събития
  • Мисия
  • Партньори
© 2020 Портал на пациентa
Facebook
LinkedIn
Instagram
YouTube
Created by: PR Care

Бисквитки

Този сайт използва бисквитки. Научи повече