17-годишният Борислав доказва всеки ден, че Болестта на Гоше не е спирачка за щастлив живот

В Световния ден за информираност на заболяването Болест на Гоше ви запознаваме с историята на едно момче, което въпреки болестта си, има пълноценен живот.

Борислав Борисов е 17-годишен тийнейджър от Разград, който въпреки сериозното си заболяване, води активен живот както и своите връстници, тренира усърдно баскетбол и доказва, че трудностите могат да бъдат преодолени. Малцина от приятелите и познатите му знаят, че той има изключително рядката диагноза Болест на Гоше, което се среща при един на 100 000 души.

Момчето получава точна диагноза само за три седмици и така успява да избегне тежките поражения върху своето здраве, защото лечението му е започнало бързо.

В организма на хората с болестта на Гоше не се произвежда достатъчно от ензима глюкоцереброзидаза. Това кара така наречените клетки на Гоше, обременени със специфичен липид, да се натрупват в черния дроб, далака, костния мозък и нервната система, което пречи на нормалното им функциониране и ги уврежда – понякога фатално. Съществуват три основни типа болест на Гоше и всеки от тях е със широк спектър от симптоми. Тип 1 е най-честият, не засяга нервната система и може да се появи рано в живота или в зряла възраст. Много хора с болест на Гоше тип 1 имат леки изяви на заболяването, които не предизвикват сериозни проблеми. Колкото по-късно се появят симптомите на заболяването, толкова по-леко протича то впоследствие.

В това отношение може да се каже, че Борислав има късмет, защото отключва заболяването на 12-годишна възраст и то е от първи тип, който има най-благоприятна прогноза и е най-податлив на лечение.

Типове 2 и 3 засягат нервната система. Тип 2 причинява сериозни патологични изменения в организма, започващи в ранна детска възраст. Обикновено до втората годинка на детето състоянието става несъвместимо със живота. За разлика от тип 2 на болестта на Гоше, тип 3 напредва по-бавно и се поддава на ензимзаместителна терапия в много големи дози.

При Борислав болестта на Гоше започва странно – изведнъж на лицето му се появява голямо червено петно. Това се случва през 2016 г., когато момчето е вкъщи със семейството си. Родителите му веднага го водят в спешното отделение в Разград. Въпреки приложеното тогава лечение, петното не изчезва, но дори се и разраства. Появява се и друг симптом – нетипична за дете умора. Родителите на Борислав са силно обезпокоени и още в близките дни уреждат консултация със специалист в Университетската болница „Света Марина“ във Варна. Там попадат на компетентни лекари, които допускат, че може да става дума за рядко заболяване. От направените изследвания медиците предполагат, че диагнозата е болест на Гоше. За да са сигурни, те изпращат материал за генетично изследване в Хамбург, Германия. Така диагнозата се потвърждава за рекордно кратко време – три седмици от началото на първия симптом. Това се случва много рядко и повечето българи със заболяването чакат с години, за да получат правилната диагноза. Един от тях дори е чакал над 30 години.

Съдбата се усмихва на Борислав и за друго – той има възможност веднага да започне лечение с хормонзаместителна терапия на висока стойност, която се поема от НЗОК. За всички пациенти с болестта на Гоше преди 2001 г., когато тази терапия започва да се прилага в България, възможността да се лекуват е била само мечта.

Единственото неудобство за момчето от Разград е, че на всеки две седмици трябва да влиза за ден в болница, за да му се направят необходимите вливания. Лекарството съдържа недостигащият на организма ензим глюкоцереброзидаза, а терапията с него е изключително ефективна. Благодарение на нея червеното петно върху лицето на Борислав изчезва, стопява се и умората. Предотвратени са също увреждания на черния дроб, далака, бъбреците и на още много органи и системи.

Борислав се чувства напълно здрав и има достатъчно енергия, за да тренира любимия си спорт – баскетбол. Заболяването не му пречи да учи и да живее нормално както всички свои връстници.

17-годишният младеж забравя за болестта си в ежедневието, като за нея му напомнят само задължителните вливания през две седмици. Ето защо Борислав се надява, че след няколко години и вливанията ще отпаднат и в България стане достъпна нова експериментална терапия на таблетки. А дотогава се радва на живота, мечтайки вече и за своята професионална реализация, доказвайки, че хората с болест на Гоше имат своето бъдеще.

Източник: zdravennavigator.bg

Снимка източник: www.pexels.com