logologo

 

ПЪТ НА ПАЦИЕНТА
  • Области
    • Кардиология
      • Сърдечна недостатъчност
      • Хипертония
      • Внезапна сърдечна смърт
      • Предсърдно мъждене
    • Диабет
      • Метаболитен синдром
      • Предиабет
      • Диабет тип 1
      • Диабет тип 2
      • Диабетно стъпало
    • Щитовидна жлеза
      • За щитовидната жлеза
      • Хипертиреоидизъм
      • Хипотиреоидизъм
      • Рак на щитовидната жлеза
      • Репродуктивни проблеми
    • Онкология
      • Лимфом на Ходжкин
      • Множествен миелом
      • Рак на дебелото черво
      • Рак на женски органи
      • Тумори на глава и шия
      • Генетични изследвания
    • Неврология
      • Множествена склероза
      • Паркинсон
      • Епилепсия
    • Ревматология
      • Болест на Бехтерев
      • Ревматоиден артрит
      • Псориатичен артрит
      • Остепороза
      • Системен лупус еритематозус
    • Редки болести
      • Болест на Фабри
      • Наследствен ангиоедем
      • Хемофилия
    • Психично здраве
      • Депресия
  • Новини
  • Събития
  • За нас
    • Мисия
    • Партньори
  • Области
    • Кардиология
      • Сърдечна недостатъчност
      • Хипертония
      • Внезапна сърдечна смърт
      • Предсърдно мъждене
    • Диабет
      • Метаболитен синдром
      • Предиабет
      • Диабет тип 1
      • Диабет тип 2
      • Диабетно стъпало
    • Щитовидна жлеза
      • За щитовидната жлеза
      • Хипертиреоидизъм
      • Хипотиреоидизъм
      • Рак на щитовидната жлеза
      • Репродуктивни проблеми
    • Онкология
      • Лимфом на Ходжкин
      • Множествен миелом
      • Рак на дебелото черво
      • Рак на женски органи
      • Тумори на глава и шия
      • Генетични изследвания
    • Неврология
      • Множествена склероза
      • Паркинсон
      • Епилепсия
    • Ревматология
      • Болест на Бехтерев
      • Ревматоиден артрит
      • Псориатичен артрит
      • Остепороза
      • Системен лупус еритематозус
    • Редки болести
      • Болест на Фабри
      • Наследствен ангиоедем
      • Хемофилия
    • Психично здраве
      • Депресия
  • Новини
  • Събития
  • За нас
    • Мисия
    • Партньори
  • Области
    • Кардиология
      • Сърдечна недостатъчност
      • Хипертония
      • Внезапна сърдечна смърт
      • Предсърдно мъждене
    • Диабет
      • Метаболитен синдром
      • Предиабет
      • Диабет тип 1
      • Диабет тип 2
      • Диабетно стъпало
    • Щитовидна жлеза
      • За щитовидната жлеза
      • Хипертиреоидизъм
      • Хипотиреоидизъм
      • Рак на щитовидната жлеза
      • Репродуктивни проблеми
    • Онкология
      • Лимфом на Ходжкин
      • Множествен миелом
      • Рак на дебелото черво
      • Рак на женски органи
      • Тумори на глава и шия
      • Генетични изследвания
    • Неврология
      • Множествена склероза
      • Паркинсон
      • Епилепсия
    • Ревматология
      • Болест на Бехтерев
      • Ревматоиден артрит
      • Псориатичен артрит
      • Остепороза
      • Системен лупус еритематозус
    • Редки болести
      • Болест на Фабри
      • Наследствен ангиоедем
      • Хемофилия
    • Психично здраве
      • Депресия
  • Новини
  • Събития
  • За нас
    • Мисия
    • Партньори

17-годишният Борислав доказва всеки ден, че Болестта на Гоше не е спирачка за щастлив живот

1 октомври 2021

В Световния ден за информираност на заболяването Болест на Гоше ви запознаваме с историята на едно момче, което въпреки болестта си, има пълноценен живот.

Борислав Борисов е 17-годишен тийнейджър от Разград, който въпреки сериозното си заболяване, води активен живот както и своите връстници, тренира усърдно баскетбол и доказва, че трудностите могат да бъдат преодолени. Малцина от приятелите и познатите му знаят, че той има изключително рядката диагноза Болест на Гоше, което се среща при един на 100 000 души.

Момчето получава точна диагноза само за три седмици и така успява да избегне тежките поражения върху своето здраве, защото лечението му е започнало бързо.

В организма на хората с болестта на Гоше не се произвежда достатъчно от ензима глюкоцереброзидаза. Това кара така наречените клетки на Гоше, обременени със специфичен липид, да се натрупват в черния дроб, далака, костния мозък и нервната система, което пречи на нормалното им функциониране и ги уврежда – понякога фатално. Съществуват три основни типа болест на Гоше и всеки от тях е със широк спектър от симптоми. Тип 1 е най-честият, не засяга нервната система и може да се появи рано в живота или в зряла възраст. Много хора с болест на Гоше тип 1 имат леки изяви на заболяването, които не предизвикват сериозни проблеми. Колкото по-късно се появят симптомите на заболяването, толкова по-леко протича то впоследствие.

В това отношение може да се каже, че Борислав има късмет, защото отключва заболяването на 12-годишна възраст и то е от първи тип, който има най-благоприятна прогноза и е най-податлив на лечение.

Типове 2 и 3 засягат нервната система. Тип 2 причинява сериозни патологични изменения в организма, започващи в ранна детска възраст. Обикновено до втората годинка на детето състоянието става несъвместимо със живота. За разлика от тип 2 на болестта на Гоше, тип 3 напредва по-бавно и се поддава на ензимзаместителна терапия в много големи дози.

При Борислав болестта на Гоше започва странно – изведнъж на лицето му се появява голямо червено петно. Това се случва през 2016 г., когато момчето е вкъщи със семейството си. Родителите му веднага го водят в спешното отделение в Разград. Въпреки приложеното тогава лечение, петното не изчезва, но дори се и разраства. Появява се и друг симптом – нетипична за дете умора. Родителите на Борислав са силно обезпокоени и още в близките дни уреждат консултация със специалист в Университетската болница „Света Марина“ във Варна. Там попадат на компетентни лекари, които допускат, че може да става дума за рядко заболяване. От направените изследвания медиците предполагат, че диагнозата е болест на Гоше. За да са сигурни, те изпращат материал за генетично изследване в Хамбург, Германия. Така диагнозата се потвърждава за рекордно кратко време – три седмици от началото на първия симптом. Това се случва много рядко и повечето българи със заболяването чакат с години, за да получат правилната диагноза. Един от тях дори е чакал над 30 години.

Съдбата се усмихва на Борислав и за друго – той има възможност веднага да започне лечение с хормонзаместителна терапия на висока стойност, която се поема от НЗОК. За всички пациенти с болестта на Гоше преди 2001 г., когато тази терапия започва да се прилага в България, възможността да се лекуват е била само мечта.

Единственото неудобство за момчето от Разград е, че на всеки две седмици трябва да влиза за ден в болница, за да му се направят необходимите вливания. Лекарството съдържа недостигащият на организма ензим глюкоцереброзидаза, а терапията с него е изключително ефективна. Благодарение на нея червеното петно върху лицето на Борислав изчезва, стопява се и умората. Предотвратени са също увреждания на черния дроб, далака, бъбреците и на още много органи и системи.

Борислав се чувства напълно здрав и има достатъчно енергия, за да тренира любимия си спорт – баскетбол. Заболяването не му пречи да учи и да живее нормално както всички свои връстници.

17-годишният младеж забравя за болестта си в ежедневието, като за нея му напомнят само задължителните вливания през две седмици. Ето защо Борислав се надява, че след няколко години и вливанията ще отпаднат и в България стане достъпна нова експериментална терапия на таблетки. А дотогава се радва на живота, мечтайки вече и за своята професионална реализация, доказвайки, че хората с болест на Гоше имат своето бъдеще.

Източник: zdravennavigator.bg

Снимка източник: www.pexels.com

Предишна
Следваща

Подобни новини

Южноафриканският вариант е суперзаразен и показва почти пълна резистентност към имунитета: Георги Маринов

Георги Маринов, молекулярен биолог от Департамента по генетика на...

Прочети повече
Интервю с д-р Методи Иванов: Все повече млади хора посещават очен лекар, за щото работата им зависи от доброто зрение

Продължава информационната кампания „Зрението е всичко. Прегледай се!”, която...

Прочети повече
Д-р Грозева: Съчетанието захарен диабет тип 2 и COVID-19 не е неочаквано

Пациентите с диабет да се ваксинират срещу COVID, препоръча тя „За...

Прочети повече
Боряна Ботева: Склеродермията е най-тежкото ревматоидно заболяване

Борим се за ранното му откриване, за да не се стига до увреждане на органи...

Прочети повече


Социално значимите заболявания могат да бъдат определени като болести на съвременния начин на живот, но за съжаление често са и генетично предопределени. Тези заболявания са социално значими, защото са основата причина за смърт и/или влошаване на качеството на живот сред населението по целия свят. Те обхващат големи групи от хора в трудоспособна възраст, дори често в млада възраст, лечението им е скъпо и, въпреки че са често срещани, за тях все още не се знае достатъчно .

Мисия


ПОРТАЛ НА ПАЦИЕНТА е посветен на най-честите социално-значими заболявания в областта на кардиологията (сърдечна недостатъчност, хипертония), диабета (метаболитен синдром, преддиабет, диабет тип 1 и тип 2), щитовидната жлеза (хипотиреоидизъм, хипертиреоидизъм, рак на щитовидната жлеза, репродуктивни проблеми), онкологията (рак на дебелото черво, тумори на глава и шия, рак на женски органи), неврологията (множествена склероза, паркинсон, епилепсия) и ревматологията (болест на Бехтерев, ревматоиден артрит, псориатичен артрит, остеопороза).

ПОСЛЕДНИ НОВИНИ

  • Дядо Коледа донесе подаръци на малките ни пациенти 3 февруари 2023
  • Насоки за общопрактикуващите лекари при положителен за хепатит пациент 27 януари 2023
  • Стартира първата гражданска инициатива „Европа без тютюн“ 26 януари 2023

Бързи връзки

  • Области
  • Събития
  • Мисия
  • Партньори
© 2020 Портал на пациентa
Facebook
LinkedIn
Instagram
YouTube
Created by: PR Care

Бисквитки

Този сайт използва бисквитки. Научи повече