Какво е рядко заболяване?

Фактите
Европейският съюз счита болестта за рядка, когато засяга по-малко от 1 на 2 000 граждани.
Редките болести в момента засягат 3,5% – 5,9% от световното население, приблизително 30 милиона души в Европа и 300 милиона по света.
Към днешна дата са идентифицирани над 6000 различни редки заболявания.
72% от редките заболявания са генетични, докато други са резултат от инфекции (бактериални или вирусни), алергии и екологични причини.
70% от тези генетични редки заболявания започват в детството.
Справка: Изчисляване на кумулативното разпространение на редки заболявания: анализ на базата данни Orphanet, European Journal of Human Genetics (септември 2019 г.)

Влиянието
Редките заболявания се характеризират с голямо разнообразие от симптоми и признаци, които варират не само от болест на болест, но и от пациент на пациент, страдащ от едно и също заболяване.

Поради ниското разпространение на всяка болест, медицинската експертиза е рядка, познанията са оскъдни, предлаганите грижи неадекватни и изследванията са ограничени. Въпреки големия им общ брой, пациентите с редки заболявания са сираци на здравните системи, на които често им се отказва диагноза, лечение и ползите от изследванията.

Сравнително честите симптоми могат да скрият основните редки заболявания, водещи до погрешна диагноза и забавяне на лечението. Обикновено инвалидизиращо, качеството на живот на човек, живеещ с рядко заболяване, се влияе от липсата или загубата на автономия поради хроничните, прогресиращи, дегенеративни и често животозастрашаващи аспекти на заболяването.

Фактът, че често няма съществуващи ефективни лечения, допринася за високото ниво на болка и страдание, понесени от пациентите и техните семейства.

Редките болести засягат не само диагностицираното лице – те също засягат семействата, приятелите, полагащите грижи и обществото като цяло.

 

Източник: eurordis.org >