Болестта на Помпе е рядко генетично заболяване, което се характеризира с прекомерно натрупване на захарна молекула, наречена гликоген, вътре в клетките. Това уврежда работата на различни органи и тъкани, особено на сърцето, дихателните и скелетните мускули. Симптомите, като отслабена мускулатура, умора, забавено моторно развитие и растеж, усилено потене, загуба на апетит, трудно преглъщане, чести дихателни инфекции, могат да се проявят