Туберозна склероза | Портал на Пациента

Терапевтична област

Туберозна склероза | Обща информация

Комплекс туберозна склероза (TSC) е рядко, автозомно-доминантно генетично заболяване, което причинява растеж на неракови тумори, най-често засягащи кожата, мозъка, бъбреците, белите дробове, очите и сърцето, и свързани с невропсихиатрични разстройства.Заболяването е с честота около 1 милион души по света. Често срещаните проблеми могат да включват епилептични пристъпи, аутизъм и поведенчески проблеми, затруднения в обучението и умствена изостаналост, кожни аномалии, белодробно

Виж повече »

Терапевтична област

Туберозна склероза | Епидемиология

Честотата на разпространение при живородени деца с комплекс туберозна склероза е 1:6 000 и 1:10 000 души от общото население. Факторите, които възпрепятстват точната оценка на заболеваемостта и разпространението, включват недостатъчно разпознаване на по-леки фенотипове, висок процент на спонтанна мутация (приблизително две трети), силна вариабилност на симптомите (дори при роднини) и нежелание на асимптоматични родители и роднини да се подложат

Виж повече »

Терапевтична област

Туберозна склероза | Диагностика

Комплекс туберозна склероза се диагностицира с клинични и генетични тестове. TSC може да бъде диагностициран на всеки етап от живота. Пренаталната диагностика е възможна случайно, ако по време на рутинен ултразвук се открият сърдечни тумори. В ранна детска възраст епилепсията, особено инфантилните спазми, или изоставането в развитието могат да доведат до неврологични тестове. Белите петна по кожата могат първо да

Виж повече »

Терапевтична област

Туберозна склероза | Симптоми

Симптомите и клиничните констатации при туберозна склероза включват: Тази информация не трябва да бъде използвана за поставяне на диагноза или лечение на здравословен проблем или заболяване. Същата не е предназначена да замести консултация с лекар. При нужда от съвет, моля консултирайте се с Вашия лекуващ лекар. С подкрепата на Swixx Biopharma

Виж повече »

Терапевтична област

Туберозна склероза | Усложнения

Усложненията на комлекс туберозна склероза могат да включват: Тази информация не трябва да бъде използвана за поставяне на диагноза или лечение на здравословен проблем или заболяване. Същата не е предназначена да замести консултация с лекар. При нужда от съвет, моля консултирайте се с Вашия лекуващ лекар. С подкрепата на Swixx Biopharma

Виж повече »

Терапевтична област

Туберозна склероза | Причини

Клинично комплекс туберозна склероза показва автозомно-доминантен модел на унаследяване с висок процент на спонтанна мутация. Две трети от случаите на TSC са резултат от спорадични генетични мутации, а не от унаследяване, но тяхното потомство може да го наследи от тях. Настоящите генетични тестове срещат трудности при локализирането на мутацията при приблизително 20% от индивидите, диагностицирани с болестта. Ако родител има

Виж повече »

Терапевтична област

Туберозна склероза | Прогноза

Прогнозата на пациентите с комплекс туберозна склероза не е толкова лоша, колкото обикновено се смята. Прогнозата за индивиди с TSC зависи от тежестта на симптомите, които варират от леки кожни аномалии до различна степен на обучителни затруднения и епилепсия и до тежки интелектуални затруднения, неконтролируеми припадъци и бъбречна недостатъчност. Хората с леки симптоми обикновено се справят добре и живеят дълъг,

Виж повече »

Терапевтична област

Туберозна склероза | Източници

https://emedicine.medscape.com/article/1177711-overview https://www.orpha.net/en/disease/detail/805 https://en.wikipedia.org/wiki/Tuberous_sclerosis https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17586-tuberous-sclerosis https://www.msdmanuals.com/professional/pediatrics/neurocutaneous-syndromes/tuberous-sclerosis-complex-tsc https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/tuberous-sclerosis-complex https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4668631/ https://link.springer.com/referenceworkentry/10.1007/978-1-4614-4788-7_184 https://www.tscalliance.org/navigating-tsc/tand-overview/autism-in-tsc/ Тази информация не трябва да бъде използвана за поставяне на диагноза или лечение на здравословен проблем или заболяване. Същата не е предназначена да замести консултация с лекар. При нужда от съвет, моля консултирайте се с Вашия лекуващ лекар. С подкрепата на Swixx Biopharma

Виж повече »