Бедрие Рахим е 42-годишна жена с белодробна хипертония – рядко, тежко и прогресиращо заболяване, при което кръвното налягане в белодробните артерии е силно повишено. Това води до натоварване на дясната камера на сърцето, оттам – до десностранна сърдечна недостатъчност и недостиг на кислород. От три години състоянието на Бедрие се влошава непрекъснато и сега единственият й шанс за живот е
През 2006-а само 7 души бяхме диагностицирани, сега сме 300 Десетата национална конференция за пациенти с белодробна хипертония се проведе на 17 и 18 октомври 2025 г. в Стара Загора под мотото „Белодробната хипертония и редките заболявания: предизвикателства и решения“. Конференцията събра пациенти, лекари, психолози, представители на пациентски организации, специалисти от различни области, свързани с редките белодробни заболявания, и студенти
В последните години се откриват повече възрастни пациенти с лека форма Владимир Томов е председател на Националния алианс на хората с редки болести. Разговаряме с г-н Томов по повод ХХ пациентска среща на хората с болест на Гоше в с. Чифлик (община Троян), организирана от Националния алианс на хората с редки болести и от Националната Гоше организация. Националната Гоше организация
🎥🆕 В новия епизод на Подкаст за пациента: Редки чернодробни заболявания в детска възраст: фокус върху PFIC (Прогресивна фамилна интрахолестаза) – рядко, но сериозно чернодробно заболяване. Подкасътът е част от кампанията за редки болести на Портал на пациента „Да открием рядкото в познатото“. 🎙️ Водещ и автор: Елена Цонева- Папуджиева Гост в студиото: 👩⚕️ Доц. д-р Мила Байчева, водещ детски
Главно генетични са причините за онкохематологичните заболявания при деца Д-р Надежда Юрукова има две специалности – Детски болести (2007) и Детска клинична хематология и онкология (2012). Придобива научна и образователна степен доктор по медицина след защитен дисертационен труд на тема „Значение на най-честите молекулярно-генетични аномалии при острата лимфобластна левкемия в детска възраст“. Професионалните и научните й интереси са главно в
Това рядко заболяване уврежда основно бъбреците, сърцето и нервната система За рядкото заболяване болест на Фабри разговаряме с проф. Емил Паскалев – ръководител на Експертния център по редки болести в нефрологията към УМБАЛ „Александровска”. Интервюто е част от дългосрочната информационна кампания „Да открием рядкото в познатото“ на Портал на пациента с подкрепата на Сдружение „Заедно срещу саркома“, Асоциацията на родителите
Без лечение черният дроб се уврежда и се налага трансплантация Интервюто с доц. Байчева е част от информационната кампания „Да открием рядкото в познатото“ на Портал на пациента с подкрепата на Сдружение „Заедно срещу саркома“, Асоциацията на родителите на деца с епилепсия (АРДЕ), Национален алианс на хората с редки болести, Асоциация „Грижа за пациента“, Асоциация „Наследствен ангиоедем България“ (HAE България),
Болестта на Помпе е рядко генетично метаболитно заболяване, което засяга мускулите и нервната система. Причинява се от дефицит на ензим, който води до натрупване на гликоген в клетките и сериозни увреждания – особено в сърцето и скелетната мускулатура. Симптомите могат да се проявят още в първите месеци от живота или в по-късен етап – детство, юношество или зряла възраст. От
Бягам на маратони, защото искам да се чувствам жива Станислава Димитрова Янакиева е на 45 години, родена в Добрич, с очна форма на рядкото заболяване миастения гравис. Работи като помощник-треньор в лекоатлетически клуб „Тангра“ Варна и като управител на зала за спортни занимания. Същевременно е картотекиран състезател по лека атлетика и участва в дълги бягания. На 3 март 2025 г.
Плазмоферезата и имуноглобулините са животоспасяващи, но недостъпни за всички пациенти Миастения гравис е хронично автоимунно заболяване, характеризиращо се с мускулна слабост и лесна уморяемост вследствие нарушено нервно-мускулно предаване на сигналите към напречнонабраздената мускулатура. Това е рядко заболяване, от което по статистика на Здравната каса у нас се лекуват около 1400 пациенти, две трети от които жени. Разговаряме с председателя на
