Портал на Пациента

НЕ СИ САМ!
Видео

Ранната диагноза и навременната терапия са ключови за пациентите с редки заболявания

Представяме Ви първото хибридно събитие, под формата на подкаст, посветено на проблемите на хората с редките заболявания, с фокус върху: болест на Гоше, Дефицит на кисела сфингомиелиназа, Прогресивна фамилна интрахепатална холестаза и Х-свързана хипофосфатемия, което събра четирима водещи специалисти в диагностиката и лечението на тези болести – проф. Даниела Авджиева, проф. Ивайло Търнев, д-р Мила Байчева и д-р Десислава Йорданова.

Виж повече »
Видео

Подкаст за пациента | НЕВИДИМИЯТ ГРАД: Дискусионно студио за пълноценен живот на хората с редки заболявания

📺Гледайте 4-тия епизод на Подкаст за пациента: Невидимият град – Дискусионно студио за пълноценен живот на хората с редки заболявания. Подкастът се излъчи на живо във Facebook на 13 декември 2023 г. В дискусията за редките заболявания Болест на Гоше, ДКСМ (Дефицит на кисела сфингомиелиназа), PFIC (Прогресивна фамилна интрахепатална холестаза) и XLH (X-свързана хипофосфатемия) се включиха водещите експерти: Какво трябва

Виж повече »
Видео

XLH – информационно видео

XLH (Х-свързана хипофосфатемия) e рядко, наследствено, прогресиращо скелетно-мускулно заболяване с инвалидизиращи симптоми. Животът с XLH е предизвикателен физически и психологически, а знанието, че може да бъде унаследено от децата на пациентите е силен стимул да се изследва и проследи в семейството възможно най-рано. Как да разпознеш XLH? Към какъв специалист да се обърнеш при съмнение за болестта? Научи за по-малко

Виж повече »
Видео

ДКСМ – информационно видео

Дефицитът на кисела сфингомиелиназа (ДКСМ) е рядко наследствено заболяване, което засяга 1 на 250 хиляди души и води до увреждане на редица органи и системи. Хората с това състояние изпитват различни симптоми, които влошават качеството им на живот – от болки и подуване на корема (заради увеличени далак и черен дроб), кръвоизливи и анемия – до неврологични, и дори животозасташаващи

Виж повече »
Видео

Болест на Гошé – информационно видео

Болестта на Гошé е рядко наследствено заболяване, което засяга един на всеки 40-хиляди души. Хората с това състояние имат дефицит на важен ензим и изпитват редица симптоми – от болки и подуване на корема – до неврологични и дори животозасташаващи проблеми. Как да разпознеш болестта на Гошé? Как се поставя диагнозата? Научи за по-малко от минута от видеото, което се

Виж повече »
Видео

Калоян Митков: Над 8 години не можеха да ми поставят диагноза

Имам болест на Фабри и на две седмици ми правят инфузии с ензим   По статистика на СЗО  всеки двадесети човек в България страда от рядко заболяване . Точно затова стартиращата информационна кампания, посветена на борбата на хората с редки болести за навременна диагноза и лечение, е наречена „Двадесетият герой“. В нея усилия са обединили Националният алианс на хора с

Виж повече »
Видео

Владислава Владкова, родител на дете с болест на Гоше: От 12 години детето ми се лекува от болест на Гоше. Преди това педиатрите смятаха, че има пъпна херния.

По статистика всеки двадесети човек страда от рядко заболяване. Точно затова информационната кампания, посветена на борбата на хората с редки болести за навременна диагноза и лечение, е наречена „Двадесетият герой“, организатори са Националния алианс по редки болести и биофармацевтична компания Такеда. Един от тези герои е 13-годишният Любо и неговата майка Владислава Владкова. Семейството е от Белоградчик, но живее в

Виж повече »
Видео

10 години 16 май е Международен ден на Наследствения ангиоедем – HAE

БНТ ще излъчи документален филм , посветен на заболяването На 16 май 2021г. за десета поредна година в цял свят ще бъде отбелязан международния ден на Наследствения ангиоедем. Мисията на този ден е да повиши информираността сред обществото за проблемите на пациентите. Наследственият ангиоедем е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с повтарящи се епизоди на силно подуване на кожата и

Виж повече »
Видео

Съдбата обича смелите– Fortuna favet fortibus

ℹ️ 🎦 Документален филм, посветен на генетичното рядко заболяване наследствен ангиоедем (НАE)   Под егидата на международната организация HAEi и като пълноправен неин член, Асоциация Наследствен Ангиоедем България организира за деня на НАЕ информационна кампания „Съдбата обича смелите“. Тя е кръстена на специално подготвен за случая документален филм, посветен на заболяването “Съдбата обича смелите – Fortuna favet fortibus”. В него

Виж повече »