Редки заболявания | Портал на Пациента

Д-р Любомир Балабански, дм: Биомаркерната диагностика не е едно-единствено изследване

Онкопациенти не стигат до таргетни терапии, защото не са изследвани за подходящите биомаркери Д-р Любомир Балабански завършва Молекулярна генетика в Единбургски университет (Вбр) през 2011 г. Има магистърска степен по Генетика и геномика в Биологически факултет на Софийския университет „Св. Климент Охридски“. Докторска степен по Генетика получава през 2022 г. в Катедра по медицинска генетика към Медицински университет – София

Виж повече »

Проф. д-р Даниела Авджиева-Тзавела: Над 350 милиона души живеят с рядко заболяване

Навременната диагноза и терапия предотвратяват необратими увреждания Проф. д-р Даниела Авджиева-Тзавела е с две специалности – педиатрия и медицинска генетика. Специализирала е педиатрия в Осака (Япония) и лизозомни болести в Лондон, Кеймбридж, Бирмингам и Оксфорд (Великобритания). От 1998 г. проф. Авджиева работи в Клиниката за лечение на деца с генетични заболявания към СБАЛ по детски болести „Проф. д-р Иван Митев“

Виж повече »

Д-р Любомир Димитров: Без лечение хора с пулмонална хипертония живеят средно 2,8 години

Съвременните медикаменти намаляват спазъма на белодробните съдове Д-р Любомир Димитров е детски инвазивен кардиолог в Националната кардиологична болница с повече от 15 години опит в лечението на белодробна хипертония. На 6 ноември д-р Димитров заедно с доц. Васил Велчев и екипа му имплантираха устройството AFR на Бедрие Рахим – пациентка с белодробна хипертония от разградското дело Недоклан. За съжаление имплантът,

Виж повече »

Д-р Геновева Тачева: Разработват се генни терапии за редки епилепсии

Макар и чрез сложна процедура, новите лекарства за синдрома Ленокс-Гасто са достъпни у нас Д-р Геновева Тачева е педиатър и детски невролог с интереси в областта диагностиката и лечението на епилепсии и епилептични синдроми, както и на нервно-мускулни заболявания. Завършила е Медицински университет София през 2011 г. От 2012 г. до момента д-р Тачева работи в отделение по Детска неврология

Виж повече »

Д-р Надежда Юрукова, д.м.: Началните симптоми на рака на кръвта подвеждат

Главно генетични са причините за онкохематологичните заболявания при деца Д-р Надежда Юрукова има две специалности – Детски болести (2007) и Детска клинична хематология и онкология (2012). Придобива научна и образователна степен доктор по медицина след защитен дисертационен труд на тема „Значение на най-честите молекулярно-генетични аномалии при острата лимфобластна левкемия в детска възраст“. Професионалните и научните й интереси са главно в

Виж повече »

Проф. д-р Теодора Чамова, д.м.: Пренаталният скрининг за невромускулни заболявания би спестил страдания на пациентите

Ранното лечение е важно, защото загубата на мускули е необратима Проф. д-р Теодора Чамова е специалист по неврология, с научна степен доктор на медеценските науки, част от екипа на Клиниката по Нервни болести към УМБАЛ „Александровска“ и на Експертния център по наследствени неврологични и метаболитни заболявания. От 2016 г. е секретар на Българското дружество по невромускулни заболявания. Професионалните й интереси

Виж повече »

Проф. д-р Емил Паскалев, д.м.н.: При ранeн инсулт винаги мислим за болест на Фабри

Това рядко заболяване уврежда основно бъбреците, сърцето и нервната система За рядкото заболяване болест на Фабри разговаряме с проф. Емил Паскалев – ръководител на Експертния център по редки болести в нефрологията към УМБАЛ „Александровска”. Интервюто е част от дългосрочната информационна кампания „Да открием рядкото в познатото“ на Портал на пациента с подкрепата на Сдружение „Заедно срещу саркома“, Асоциацията на родителите

Виж повече »

Доц. д-р Мила Байчева, дм: При всички форми на рядката болест PFIC има жълтеница и сърбеж без обрив

Без лечение черният дроб се уврежда и се налага трансплантация Интервюто с доц. Байчева е част от информационната кампания „Да открием рядкото в познатото“ на Портал на пациента с подкрепата на Сдружение „Заедно срещу саркома“, Асоциацията на родителите на деца с епилепсия (АРДЕ), Национален алианс на хората с редки болести, Асоциация „Грижа за пациента“, Асоциация „Наследствен ангиоедем България“ (HAE България),

Виж повече »

Д-р Филип Алексиев, д.м.: За синдрома на Драве са нужни прицелни лекарства, а те липсват

Ключово за всички епилепсии е проследяването на пациентите На 23 юни отбелязваме Световния ден на хората със синдром на Драве, а през целия месец продължава информационната кампания „Глас за Драве“, организирана от Асоциацията на родителите на деца с епилепсия (АРДЕ), с медийната подкрепа на Портал на пациента. Ето какво обясни за този рядък епилептичен синдром неврологът д-р Филип Алексиев от

Виж повече »

Доц. д-р Анна Валериева д.м.: Всяка година се губят животи от алергия към пчели и оси

Имунотерапията е нещо като алергенна ваксина Доц. Анна Валериева завършва Медицински университет София през 2012 г. За периода 2017 – 2018 г. провежда специализация при проф. д-р Марко Чикарди в Университета на Милано, Италия, където основно работи в сферата на ангиоедема. Тя е първият алерголог в България, успешно положил изпит в по Алергология и клинична имунология към Европейската академия по

Виж повече »

Гласът на лекаря