Болест на Фабри | Обща информация
Болестта на Фабри е рядко генетично заболяване в резултат на мутация на ген (GLA), който се намира на Х хромозомата. В повечето случаи дефектът в гена (GLA) причинява дефицит на ензима алфа-галактозидаза А (a-Gal A). Този ензим е необходим за разграждането на липид (мастна субстанция) в тялото, наречен глоботриаозилцерамид (Gb3 или GL-3). Когато не се наблюдава правилен метаболизъм на този