Болестта на Фабри е рядко генетично заболяване в резултат на мутация на ген (GLA), който се намира на Х хромозомата. В повечето случаи дефектът в гена (GLA) причинява дефицит на ензима алфа-галактозидаза А (a-Gal A). Този ензим е необходим за разграждането на липид (мастна субстанция) в тялото, наречен глоботриаозилцерамид (Gb3 или GL-3). Когато не се наблюдава правилен метаболизъм на този
Болестта на Фабри може да бъде трудно да се диагностицира, тъй като е много рядка. Диагностицира се въз основа на клиничните прояви и ензимен анализ. Стандартният тест за диагностициране на болестта на Фабри е измерване на нивото на активността на алфа-галактозидаза А (в левкоцити). Този тест може да открие наличието на мутацията за болест на Фабри при мъжете, но той
Множеството симптоми на болестта на Фабри варират от признаци, които обикновено нямат физическо въздействие върху здравето, като ангиокератом (кожни лезии), до тежки симптоми като белодробно заболяване, загуба на слух, инфаркт, инсулт и бъбречна недостатъчност. Въпреки че възрастта на начало на заболяването, прогресията, тежестта и последиците за здравето могат да варират значително, изброените тук симптоми са много чести при хора с
Състоянието е част от т.нар. лизозомни болести на натрупването (LSD). Лизозомите са мембранни клетъчни органели, които съдържат ензими. При лизозомните болести на натрупването тези ензими не метаболизират правилно някои мастни молекули. В резултат на това неразградените мастни молекули се натрупват и увреждат способността на клетката да функционира. При болестта на Фабри дефицит на ензима алфа-галактозидаза А води до натрупване на
Ефективният контрол на болестта на Фабри изисква мултидисциплинарен подход. Леченията, достъпни за болестта на Фабри, могат да бъдат разделени на терапии, които имат за цел да коригират основния проблем с намалената активност на ензима алфа-галактозидаза А и по този начин да намалят риска от увреждане на органите, и терапии за подобряване на симптомите и продължителността на живота, след като вече
По темите в раздел Редки болести, Болест на Фабри са използвани материали от следните източници: https://www.medicinenet.comhttps://en.wikipedia.orghttps://ghr.nlm.nih.govhttps://www.webmd.comhttps://www.fabrydisease.org Тази информация не трябва да бъде използвана за поставяне на диагноза или лечение на здравословен проблем или заболяване. Същата не е предназначена да замести консултация с лекар. При нужда от съвет, моля консултирайте се с Вашия лекуващ лекар.
