Болест на Гоше | Портал на Пациента

Видео

Ранната диагноза и навременната терапия са ключови за пациентите с редки заболявания

Представяме Ви първото хибридно събитие, под формата на подкаст, посветено на проблемите на хората с редките заболявания, с фокус върху: болест на Гоше, Дефицит на кисела сфингомиелиназа, Прогресивна фамилна интрахепатална холестаза и Х-свързана хипофосфатемия, което събра четирима водещи специалисти в диагностиката и лечението на тези болести – проф. Даниела Авджиева, проф. Ивайло Търнев, д-р Мила Байчева и д-р Десислава Йорданова.

Виж повече »

Видео

Подкаст за пациента | НЕВИДИМИЯТ ГРАД: Дискусионно студио за пълноценен живот на хората с редки заболявания

📺Гледайте 4-тия епизод на Подкаст за пациента: Невидимият град – Дискусионно студио за пълноценен живот на хората с редки заболявания. Подкастът се излъчи на живо във Facebook на 13 декември 2023 г. В дискусията за редките заболявания Болест на Гоше, ДКСМ (Дефицит на кисела сфингомиелиназа), PFIC (Прогресивна фамилна интрахепатална холестаза) и XLH (X-свързана хипофосфатемия) се включиха водещите експерти: Какво трябва

Виж повече »

Видео

Болест на Гошé – информационно видео

Болестта на Гошé е рядко наследствено заболяване, което засяга един на всеки 40-хиляди души. Хората с това състояние имат дефицит на важен ензим и изпитват редица симптоми – от болки и подуване на корема – до неврологични и дори животозасташаващи проблеми. Как да разпознеш болестта на Гошé? Как се поставя диагнозата? Научи за по-малко от минута от видеото, което се

Виж повече »

Гласът на лекаря

Доц. Евгений Хаджиев: В България са подсигурени лекарства за страдащите от болестта на Гоше и всеки има достъп до лечение

Редките болести са над 7000, а само за 5% има специфична терапия. 95% от пациентите остават “невидими” за системата – здравна и социална. Редките заболявания засягат 5% от населението у нас, а над 40% живеят без поставена диагноза. Така в България има един невидим град от над 300 000 души с редки диагнози.Тези пациенти често остават без диагноза, защото заболяването

Виж повече »

Стартира информационната кампания „Невидимият град“, посветена на хората с редки болести

23-ти октомври е световният ден за информираност за рядкото заболяване Х-свързана хипофосфатемия (XLH) Редките болести са над 7000, а само за 5% има специфична терапия. 95% от пациентите остават “невидими” за системата – здравна и социална. Редките заболявания засягат 5% от населението у нас, а над 40% живеят без поставена диагноза. Така в България има един невидим град от над

Виж повече »

Терапевтична област

Болест на Гоше | Обща информация

Болестта на Гоше (болест на Gaucher) е рядко генетично, метаболитно заболяване, но въпреки че се среща рядко, е една от най-честите лизозомни болести на натрупването (LSD). Заболяването се причинява от мутация в гена GBA, разположен на хромозома 1, и засяга както мъже, така и жени. Наименовано е на френския лекар Филип Гоше (Philippe Gaucher), който го описва първоначално през 1882

Виж повече »

Терапевтична област

Болест на Гоше | Честота

Болестта на Гоше се среща рядко в общата популация – с честота около 1 на 40 000 живородени деца. Заболяването е по-често срещано сред евреите Ашкенази (с източноевропейски произход), с честота приблизително 1 на 450 в тази популация. До 1 от 10 души може да носи мутиралия ген, отговорен за болестта на Гоше.

Виж повече »

Терапевтична област

Болест на Гоше | Причини

Болестта на Гоше и сред най-честите лизозомни болести на натрупването (LSD). LSD са група наследствени заболявания, характеризиращи се с липса на специфични ензими, които разграждат определени липиди (мазнини) или въглехидрати (захари) в клетките на организма. Ако при даден човек има недостиг на един от тези ензими, тялото не може да разгради мазнините или въглехидратите. Вследствие на това веществата се натрупват

Виж повече »

Терапевтична област

Болест на Гоше | Унаследяване

Болестта на Гоше е автозомно-рецесивно заболяване. Това означава, че човек трябва да получи анормалния (с налична мутация) ген за болест на Гоше и от двамата си родители, за да има заболяването. Повечето гени съществуват по двойки, като единият идва от майката, а другият – от бащата. Хората със статус носител на болестта на Гоше нямат признаци или симптоми.

Виж повече »

Терапевтична област

Болест на Гоше | Видове

Неврологичното засягане играе ключова роля в прогнозата и продължителността на живота на пациентите с болест на Гоше. Болестта на Гоше се класифицира на: Болестта на Гоше тип 1 е най-честата форма на заболяването в Европа и Съединените Американски Щати, особено сред евреите Ашкенази (от източноевропейски произход). Заболяването може да варира от леко до тежко при различните пациенти. Симптомите може да

Виж повече »