Проявите на болестта на Гоше могат да варират значително при различните пациенти. Някои хора изпитват тежки симптоми на болестта на Гоше, докато други не проявяват никакви. Най-честите симптоми на болестта на Гоше включват: Изследванията показват, че пациентите с болестта на Гоше могат да бъдат изложени на повишен риск от развитие на други заболявания по-късно в живота, обикновено след 50-годишна възраст,
Диагностиката на лизозомните болести на натрупването може да бъде трудно, тъй като състоянията са редки, а симптомите варират при различните пациенти. Лекарите обикновено започват да мислят за дадена диагноза, когато разпознаят комбинация от симптоми, характерни за заболяването, но често този процес може да отнеме години. Забавянето на диагнозата се дължи и на множеството симптоми на болестта на Гоше, които се
За да се стартира специфична за болестта на Гоше терапия, е необходимо генетично потвърждаване на диагнозата. Лечението на болестта на Гоше намалява симптомите и забавя прогресията на болестта. Основната цел е да се подобри качеството на живот на пациентите – да извършват нормалните си ежедневни дейности, като работа, без да чувстват прекомерна умора, или да ходят нормално, без да изпитват
Ако не се лекува, болестта на Гоше прогресира и може да причини трайно увреждане функциите на различни органи и системи, дори да намали продължителността на живот. От друга страна, навременната диагноза и подходящата терапия може да позволи на пациентите със заболяването да живеят пълноценен и активен живот.
За възрастни Експертен център по редки генетични неврологични и метаболитни заболяванияЛечебно заведение: УМБАЛ „Александровска“Контакти: тел. 02 9230 670 За деца Експертен център по редки заболявания в педиатриятаЛечебно заведение: СБАЛДБ „Проф. Иван Митев“ ЕАД, СофияКонтакти: тел. 02 8154 240 Национална Гоше Асоциация – gaucher-bg.org
https://www.gaucherdisease.org/ https://medlineplus.gov/genetics/condition/gaucher-disease/ https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/gaucher-disease https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=355 https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/gauchers-disease/symptoms-causes/syc-20355546 https://rarediseases.org/rare-diseases/gaucher-disease/ https://en.wikipedia.org/wiki/Gaucher%27s_disease https://emedicine.medscape.com/article/944157-overview?form=fpf
По статистика всеки двадесети човек страда от рядко заболяване. Точно затова информационната кампания, посветена на борбата на хората с редки болести за навременна диагноза и лечение, е наречена „Двадесетият герой“, организатори са Националния алианс по редки болести и биофармацевтична компания Такеда. Един от тези герои е 13-годишният Любо и неговата майка Владислава Владкова. Семейството е от Белоградчик, но живее в
