Прогресивна фамилна интрахепатална холестаза (PFIC)

Видео

Ранната диагноза и навременната терапия са ключови за пациентите с редки заболявания

Представяме Ви първото хибридно събитие, под формата на подкаст, посветено на проблемите на хората с редките заболявания, с фокус върху: болест на Гоше, Дефицит на кисела сфингомиелиназа, Прогресивна фамилна интрахепатална холестаза и Х-свързана хипофосфатемия, което събра четирима водещи специалисти в диагностиката и лечението на тези болести – проф. Даниела Авджиева, проф. Ивайло Търнев, д-р Мила Байчева и д-р Десислава Йорданова.

Виж повече »

Видео

Подкаст за пациента | НЕВИДИМИЯТ ГРАД: Дискусионно студио за пълноценен живот на хората с редки заболявания

📺Гледайте 4-тия епизод на Подкаст за пациента: Невидимият град – Дискусионно студио за пълноценен живот на хората с редки заболявания. Подкастът се излъчи на живо във Facebook на 13 декември 2023 г. В дискусията за редките заболявания Болест на Гоше, ДКСМ (Дефицит на кисела сфингомиелиназа), PFIC (Прогресивна фамилна интрахепатална холестаза) и XLH (X-свързана хипофосфатемия) се включиха водещите експерти: Какво трябва

Виж повече »

Гласът на лекаря

Д-р Мила Байчева: Продължителната жълтеница при новороденото може да е симптом на рядко заболяване

Прогресивната фамилна интрахепатална холестаза е предизвикателство за лекари и пациенти, казва водещият детски гастроентерологи хепатолог от СБАЛДБ „Проф. Иван Митев” Д-р Мила Байчева завършва медицина в Медицинския университет в София през 2003 г. и последователно придобива специалност по Детски болести и Детска гастроентерология. Има дългогодишен опит в областта на детската гастроентерология, хепатология и хранене, като за периода 2014-2017 в продължение на

Виж повече »

Терапевтична област

Прогресивна фамилна интрахепатална холестаза (PFIC) | Обща информация

Прогресивната фамилна интрахепатална холестаза (PFIC) представлява група от заболявания, причинени от мутации в гени, отговорни за вътречернодробния транспорт на жлъчката. В зависимост от засегнатия ген PFIC се дели на няколко типа (означавани като PFIC 1, PFIC 2 и т.н.), като всеки от тях има особености в клиниката, протичането и прогнозата. Унаследява се автозомно-рецесивно, т.е. за да се прояви са необходими

Виж повече »

Терапевтична област

Прогресивна фамилна интрахепатална холестаза (PFIC) | Честота

С напредъка на медицината, както в молекулярните, така и в генетичните изследвания, заболяването се диагностицира все по-успешно. Точната честота на PFIC не е известна, но заболяването се счита за рядко с приблизителна честота от 1:50 000 до 1:100 000 раждания. Мъжкият и женският пол са еднакво засегнати.Въпреки че заболяването често се диагностицира при деца, в някои случаи може да остане

Виж повече »

Терапевтична област

Прогресивна фамилна интрахепатална холестаза (PFIC) | Причини

Прогресивната фамилна интрахепатална холестаза (PFIC) е група от наследствени холестатични състояния, причинени от дефекти в билиарните епителни транспортери. С нарастването на генетичните познания за заболяването, известнитеподтипове непрекъснато нарастват. PFIC1 и PFIC2 най-често се проявяват в рамките на първите няколко месеца след раждането, докато клиниката при PFIC3 се разгръща в ранното детство. PFIC1 възниква поради мутации в гена ATP8B1 (означаван още

Виж повече »

Терапевтична област

Прогресивна фамилна интрахепатална холестаза (PFIC) | Симптоми

Основните симптоми на прогресивна фамилна интрахепатална холестаза включват: При физикалния преглед могат да се установят: Общите симптоми на PFIC включват холестаза (задръжка на жлъчка и поява на жълтеница) в кърмаческия период или ранното детство и изключително силен сърбеж, който може да доведе до нарушение на съня, кожни разранявания и ментални смущения като раздразнителност и понижена концентрация. Обикновено холестазата се появява

Виж повече »

Терапевтична област

Прогресивна фамилна интрахепатална холестаза (PFIC) | Диагностика

Диагнозата се поставя чрез оценка на клиниката, лабораторни показатели, образни изследвания на черния дроб и евентуална биопсия. Могат да бъдат установени повишение на жлъчните киселини и на билирубина в кръвта. Чернодробната ехография може да илюстрира размера и други характеристики на черния дроб, слезката и жлъчния мехур; може да идентифицира извънчернодробни запушвания на жлъчните пътища (например камъни в жлъчния мехур) и

Виж повече »

Терапевтична област

Прогресивна фамилна интрахепатална холестаза (PFIC) | Лечение

Лечението цели минимизиране на чернодробното увреждане, потенциране на нормалния растеж и повишаване качеството на живот. Прилагат се различни терапии, които включват както фармакологично лечение, така и хирургични интервенции. Прилагат се медикаменти за симптоматично облекчаване на сърбежа като антихистамини, рифампин и свързващи жлъчните киселини агенти. Пациентите трябва да приемат мастноразтворими витамини и понякога средноверижни триглицериди, за да се подобри растежът. Хирургичната

Виж повече »

Терапевтична област

Прогресивна фамилна интрахепатална холестаза (PFIC) | Живот със заболяването

Усложненията на заболяването са вследствие на хроничната холестаза и включват: Някои симптоми на PFIC, като интензивен кожен сърбеж и свързаните с него нарушения на съня, могат значително да влошат качеството на живот на пациентите и техните семейства. Сърбежът може да е инвалидизиращ и обикновено не се повлиява от медицинска терапия. Неефективното облекчаване на сърбежа може да наложи хирургична интервенция (вкл.

Виж повече »