🎥🆕 В новия епизод на Подкаст за пациента: Редки чернодробни заболявания в детска възраст: фокус върху PFIC (Прогресивна фамилна интрахолестаза) – рядко, но сериозно чернодробно заболяване. Подкасътът е част от кампанията за редки болести на Портал на пациента „Да открием рядкото в познатото“. 🎙️ Водещ и автор: Елена Цонева- Папуджиева Гост в студиото: 👩⚕️ Доц. д-р Мила Байчева, водещ детски
Без лечение черният дроб се уврежда и се налага трансплантация Интервюто с доц. Байчева е част от информационната кампания „Да открием рядкото в познатото“ на Портал на пациента с подкрепата на Сдружение „Заедно срещу саркома“, Асоциацията на родителите на деца с епилепсия (АРДЕ), Национален алианс на хората с редки болести, Асоциация „Грижа за пациента“, Асоциация „Наследствен ангиоедем България“ (HAE България),
Представяме Ви първото хибридно събитие, под формата на подкаст, посветено на проблемите на хората с редките заболявания, с фокус върху: болест на Гоше, Дефицит на кисела сфингомиелиназа, Прогресивна фамилна интрахепатална холестаза и Х-свързана хипофосфатемия, което събра четирима водещи специалисти в диагностиката и лечението на тези болести – проф. Даниела Авджиева, проф. Ивайло Търнев, д-р Мила Байчева и д-р Десислава Йорданова.
📺Гледайте 4-тия епизод на Подкаст за пациента: Невидимият град – Дискусионно студио за пълноценен живот на хората с редки заболявания. Подкастът се излъчи на живо във Facebook на 13 декември 2023 г. В дискусията за редките заболявания Болест на Гоше, ДКСМ (Дефицит на кисела сфингомиелиназа), PFIC (Прогресивна фамилна интрахепатална холестаза) и XLH (X-свързана хипофосфатемия) се включиха водещите експерти: Какво трябва
Прогресивната фамилна интрахепатална холестаза е предизвикателство за лекари и пациенти, казва водещият детски гастроентерологи хепатолог от СБАЛДБ „Проф. Иван Митев” Д-р Мила Байчева завършва медицина в Медицинския университет в София през 2003 г. и последователно придобива специалност по Детски болести и Детска гастроентерология. Има дългогодишен опит в областта на детската гастроентерология, хепатология и хранене, като за периода 2014-2017 в продължение на
Прогресивната фамилна интрахепатална холестаза (PFIC) представлява група от заболявания, причинени от мутации в гени, отговорни за вътречернодробния транспорт на жлъчката. В зависимост от засегнатия ген PFIC се дели на няколко типа (означавани като PFIC 1, PFIC 2 и т.н.), като всеки от тях има особености в клиниката, протичането и прогнозата. Унаследява се автозомно-рецесивно, т.е. за да се прояви са необходими
С напредъка на медицината, както в молекулярните, така и в генетичните изследвания, заболяването се диагностицира все по-успешно. Точната честота на PFIC не е известна, но заболяването се счита за рядко с приблизителна честота от 1:50 000 до 1:100 000 раждания. Мъжкият и женският пол са еднакво засегнати.Въпреки че заболяването често се диагностицира при деца, в някои случаи може да остане
Прогресивната фамилна интрахепатална холестаза (PFIC) е група от наследствени холестатични състояния, причинени от дефекти в билиарните епителни транспортери. С нарастването на генетичните познания за заболяването, известнитеподтипове непрекъснато нарастват. PFIC1 и PFIC2 най-често се проявяват в рамките на първите няколко месеца след раждането, докато клиниката при PFIC3 се разгръща в ранното детство. PFIC1 възниква поради мутации в гена ATP8B1 (означаван още
Основните симптоми на прогресивна фамилна интрахепатална холестаза включват: При физикалния преглед могат да се установят: Общите симптоми на PFIC включват холестаза (задръжка на жлъчка и поява на жълтеница) в кърмаческия период или ранното детство и изключително силен сърбеж, който може да доведе до нарушение на съня, кожни разранявания и ментални смущения като раздразнителност и понижена концентрация. Обикновено холестазата се появява
Диагнозата се поставя чрез оценка на клиниката, лабораторни показатели, образни изследвания на черния дроб и евентуална биопсия. Могат да бъдат установени повишение на жлъчните киселини и на билирубина в кръвта. Чернодробната ехография може да илюстрира размера и други характеристики на черния дроб, слезката и жлъчния мехур; може да идентифицира извънчернодробни запушвания на жлъчните пътища (например камъни в жлъчния мехур) и
