Портал на Пациента

НЕ СИ САМ!

Портал на Пациента

НЕ СИ САМ!

Х-свързана хипофосфатемия
Гласът на лекаря

Ранната диагностика на Х-свързаната хипофосфатемия променя прогнозата на заболяването 

Информационната кампания „Невидимият град“, посветена на хората с редки болести е в разгара си. Статистиката сочи, че редките заболявания са над 7000 и засягат 5% от населението у нас. Над 40% от тях живеят без поставена диагноза. Така в България има един невидим град от над 300 000 души с редки диагнози. Мисията на кампанията „Невидимият град“ организирана от Асоциация „Грижа

Виж повече »
4 януари 2024

Видео

Ранната диагноза и навременната терапия са ключови за пациентите с редки заболявания

Представяме Ви първото хибридно събитие, под формата на подкаст, посветено на проблемите на хората с редките заболявания, с фокус върху: болест на Гоше, Дефицит на кисела сфингомиелиназа, Прогресивна фамилна интрахепатална холестаза и Х-свързана хипофосфатемия, което събра четирима водещи специалисти в диагностиката и лечението на тези болести – проф. Даниела Авджиева, проф. Ивайло Търнев, д-р Мила Байчева и д-р Десислава Йорданова.

Виж повече »
15 декември 2023
Видео

Подкаст за пациента | НЕВИДИМИЯТ ГРАД: Дискусионно студио за пълноценен живот на хората с редки заболявания

📺Гледайте 4-тия епизод на Подкаст за пациента: Невидимият град – Дискусионно студио за пълноценен живот на хората с редки заболявания. Подкастът се излъчи на живо във Facebook на 13 декември 2023 г. В дискусията за редките заболявания Болест на Гоше, ДКСМ (Дефицит на кисела сфингомиелиназа), PFIC (Прогресивна фамилна интрахепатална холестаза) и XLH (X-свързана хипофосфатемия) се включиха водещите експерти: Какво трябва

Виж повече »
14 декември 2023
Гласът на лекаря

Пациентите с  рядкото заболяване XLH могат да имат пълноценен живот, ако се открие навреме

Статистиката сочи, че редките заболявания са над 7000 и засягат 5% от населението у нас. Над 40% от тях живеят без поставена диагноза. Така в България има един невидим град от над 300 000 души с редки диагнози. Мисията на кампанията „Невидимият град“ организирана от Асоциация „Грижа за пациента“, с подкрепата на Националния алианс на хора с редки болести (НАХРБ),

Виж повече »
12 декември 2023
Гласът на лекаря

Д-р Цветелина Цветанова: Патешката походка при децата може да е признак за рядко заболяване

Невидимият град“, посветена на хората с редки болести, е в разгара си Статистиката сочи, че редките заболявания са над 7000 и засягат 5% от населението у нас. Над 40% от тях живеят без поставена диагноза. Така в България има един невидим град от над 300 000 души с редки диагнози. Мисията на кампанията „Невидимият град“, организирана от Асоциация „Грижа за

Виж повече »
30 ноември 2023
Видео

XLH – информационно видео

XLH (Х-свързана хипофосфатемия) e рядко, наследствено, прогресиращо скелетно-мускулно заболяване с инвалидизиращи симптоми. Животът с XLH е предизвикателен физически и психологически, а знанието, че може да бъде унаследено от децата на пациентите е силен стимул да се изследва и проследи в семейството възможно най-рано. Как да разпознеш XLH? Към какъв специалист да се обърнеш при съмнение за болестта? Научи за по-малко

Виж повече »
16 ноември 2023
Терапевтична област

Х-свързана хипофосфатемия | Обща информация

Рахитът е болест, предизвикана от липсата на витамин D, която се среща при растящия детски организъм, като липсата на този витамин при възрастните води до остеомалация. Рахитът забавя процеса на втвърдяване на костите и те често се деформират. Болестта предизвиква най-големи увреждания на долните крайници, които се изкривяват странично. Витамин Д-недоимъчният рахит е най-често срещаната форма на рахит както в миналото, така и понастоящем. Съществуват и други форми

Виж повече »
23 октомври 2023
Терапевтична област

Х-свързана хипофосфатемия | Причини

Фосфорът е от съществено значение за нормалното функциониране, растеж и развитие. Отговорен е за изграждането и възстановяването на костите и зъбите, мускулните контракции и снабдяване на клетките с енергия. XLH се причинява от дефект (мутация) в ген, наречен PHEX намиращ се в X хромозомата. Този ген е отговорен за регулирането на нивото на фосфатите в организма. Генетичното увреждане води до

Виж повече »
23 октомври 2023
Терапевтична област

Х-свързана хипофосфатемия | Унаследяване

Х-свързаната хипофосфатемия се унаследява по Х-свързан начин. Тъй като генът, отговорен за заболяването, е в X хромозомата, неговият модел на унаследяване се влияе от пола. Жените имат две X хромозоми, докато мъжете имат една X хромозома и една Y хромозома. Мъжете наследяват една от двете X хромозоми на майка си и Y хромозомата на баща си. Жените наследяват една от

Виж повече »
23 октомври 2023
Терапевтична област

Х-свързана хипофосфатемия | Симптоми

Заболяването се проявява най-често в първите две години от живота, като може да варира по тежест и има случаи на диагностициране едва в юношеска и зряла възраст. За разлика от витамин Д-недоимъчния рахит, скелетните деформации при XLH се проявяват по-късно – в края на първата или началото на втората година, но са значително по-тежки и показват хроничен, прогресиращ ход. Засягат

Виж повече »
23 октомври 2023

Х-свързана хипофосфатемия