XLH (Х-свързана хипофосфатемия) e рядко, наследствено, прогресиращо скелетно-мускулно заболяване с инвалидизиращи симптоми. Животът с XLH е предизвикателен физически и психологически, а знанието, че може да бъде унаследено от децата на пациентите е силен стимул да се изследва и проследи в семейството възможно най-рано. Как да разпознеш XLH? Към какъв специалист да се обърнеш при съмнение за болестта? Научи за по-малко
Рахитът е болест, предизвикана от липсата на витамин D, която се среща при растящия детски организъм, като липсата на този витамин при възрастните води до остеомалация. Рахитът забавя процеса на втвърдяване на костите и те често се деформират. Болестта предизвиква най-големи увреждания на долните крайници, които се изкривяват странично. Витамин Д-недоимъчният рахит е най-често срещаната форма на рахит както в миналото, така и понастоящем. Съществуват и други форми
Фосфорът е от съществено значение за нормалното функциониране, растеж и развитие. Отговорен е за изграждането и възстановяването на костите и зъбите, мускулните контракции и снабдяване на клетките с енергия. XLH се причинява от дефект (мутация) в ген, наречен PHEX намиращ се в X хромозомата. Този ген е отговорен за регулирането на нивото на фосфатите в организма. Генетичното увреждане води до
Х-свързаната хипофосфатемия се унаследява по Х-свързан начин. Тъй като генът, отговорен за заболяването, е в X хромозомата, неговият модел на унаследяване се влияе от пола. Жените имат две X хромозоми, докато мъжете имат една X хромозома и една Y хромозома. Мъжете наследяват една от двете X хромозоми на майка си и Y хромозомата на баща си. Жените наследяват една от
Заболяването се проявява най-често в първите две години от живота, като може да варира по тежест и има случаи на диагностициране едва в юношеска и зряла възраст. За разлика от витамин Д-недоимъчния рахит, скелетните деформации при XLH се проявяват по-късно – в края на първата или началото на втората година, но са значително по-тежки и показват хроничен, прогресиращ ход. Засягат
Ранната диагноза и своевременното лечение на XLH са от решаващо значение за постигане на по-добри резултати като ограничаване на костните деформации, подобряване на растежа и денталното здраве, и съответно подобрено качество на живот. Диагнозата се доказва чрез рентгенографии на двете китки и колене. Наблюдава се разширяване на ставните пространства, неравни и неясни очертания на костите в ставната капсула и др.
Справянето със състояние като XLH изисква мултидисциплинарен подход. Поставянето на правилната диагноза и започването на лечение възможно най-скоро е важно за предотвратяване на усложненията, спиране на влошаването на съществуващите проблеми и спомагане за осигуряване на по-комфортен и по-функционален живот. Основната цел на лечението е да се повиши нивото на фосфор, за да се позволи на тялото да се развива и
Заболяването е хронично и прогресиращо, ако не се лекува. При възрастните пациенти е характерна склонността към фрактури, артрит, увреждане на сухожилията. Някои от засегнатите индивиди могат да нямат видими симптоми, докато други могат да страдат от остра и хронична болка и/или скованост в гръбначния стълб и крайниците. Възможни са и психологични усложнения като тревожност и депресия, особено чести при подрастващите.
Национална Асоциация Хипофосфатемия xlhbulgaria@mail.bg https://www.facebook.com/groups/XLHBulgaria
Ruppe MD. X-Linked Hypophosphatemia. 2012 Feb 9 . In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® . Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019.; Orphanet. X-Linked Hypophosphatemia. Available from: www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=11911&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=X-linked-hypophosphatemia&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=X-linked-hypophosphatemia; Beck-Nielsen SS, Mughal Z, Haffner D, et al. FGF23 and its role in X-linked hypophosphatemia-related morbidity. Orphanet J Rare Dis. 2019 Feb 26;14(1):58.; Rothenbuhler A, Schnabel D,
