Болестта на Помпе е рядко генетично метаболитно разстройство, което уврежда мускулните и нервните клетки в цялото тяло. Причинява се от натрупване на гликоген в лизозомите поради дефицит на ензима алфа-глюкозидаза.Неспособността за разграждане на гликоген в лизозомите на клетките води до прогресивна мускулна слабост в цялото тяло и засяга различни тъкани, особено в сърцето, скелетните мускули, черния дроб и нервната система.
Комплекс туберозна склероза (TSC) е рядко, автозомно-доминантно генетично заболяване, което причинява растеж на неракови тумори, най-често засягащи кожата, мозъка, бъбреците, белите дробове, очите и сърцето, и свързани с невропсихиатрични разстройства.Заболяването е с честота около 1 милион души по света. Често срещаните проблеми могат да включват епилептични пристъпи, аутизъм и поведенчески проблеми, затруднения в обучението и умствена изостаналост, кожни аномалии, белодробно
Синдромът на Dravet е рядка, генетична епилептична енцефалопатия, която е част от група тежки епилепсии с чести и трудни за лечение припадъци и значително забавяне на развитието. Започва през първата година от живота на иначе здраво бебе. Характеризира се с чести, продължителни припадъци, често предизвикани от висока телесна температура (хипертермия), изоставане в развитието, нарушение на говора, атаксия, хипотония, нарушения на
Синдромът на Lennox-Gastaut (LGS) е рядка, но тежка форма на епилепсия в детска възраст. Характеризира се с множество видове припадъци, включително тонични и атонични пристъпи, интелектуално увреждане и регресия и анормални находки при електроенцефалография.Синдромът на Ленъкс-Гасто е вид “епилептична енцефалопатия”. Това означава, че честите гърчове и много необичайната ЕЕГ (електроенцефалографска) активност влошават когнитивните и поведенчески проблеми. Синдромът на Lennox-Gastaut (LGS)
Саркома, известен също като първичен рак на костите и меките тъкани, е рядка форма злокачествено заболяване, което няма ясно изразена сиптоматика, може да бъде открито случайно при рентгенова снимка, в следствие на спортна травма, нараняване или появата на подутина, за която няма причина. То протича изключително агресивно и бързо образува метастази. Ранната диагностика, установяването на точния подтип и навременното и
Псориазисът е автоимунно заболяване, при което имунната система става свръхактивна и води до бързо размножаване на кожните клетки. Петната от кожата стават възпалени и лющещи се, най-често разположени по скалпа, лактите или коленете, но могат да бъдат засегнати и други части на тялото. Заболяването засяга 2%-4% от населението. Точната причина за псориазис не е изяснена, но се счита, че включва
Кистата на Тарлов/Tarlov cyst (TC) е невропатично заболяване и по-точно овално (мехурчесто) уголемяване на пространството на корена на гръбначния нерв, запълнено с гръбначно-мозъчната течност (ГМТ, ликвор) и е класифицирана в категория Тип II екстрадурални менингеални кисти с влакна на гръбначния нерв (Nabors et al ), която я отличава от другите менингеални кисти, като напр. дурална ектазия или менингеален дивертикул. Най-често
Диагнозата синдром на Lennox-Gastaut трябва да се подозира при деца на възраст под 8 години с гърчове от множество видове, които не могат да бъдат контролирани с антиконвулсивни лекарства. Поради високия риск от необратимо увреждане на мозъка в ранните стадии на синдрома (особено при бебета и малки деца), ранната диагностика е от съществено значение. Никой не се ражда с LGS,
Симптомите варират и прогресират с възрастта и се характеризират с триада от пристъпи, включително тоничен гърч, когнитивна дисфункция и ЕЕГ находки. Триадата може да не се появи напълно до 1-2 години след първия епизод на припадък.Заболяването започва предимно между 3 и 5-годишна възраст и пълната триада се развива с течение на времето. При повече от половината от пациентите интелектуалното увреждане
Синдромът на Lennox-Gastaut (LGS) може да възникне по много причини, въпреки това приблизително 25% от случаите нямат установена причина. Етиологията може бъде разделена на два вида: вторична (симптоматична) и идиопатична. Причината за идиопатичния подтип е неизвестна. Причина се открива при над 75% (3 от 4) от пациентите. Тези пациенти са склонни да имат по-лоша прогноза от тези с идиопатичен LGS.
