Д-р Темелкова, каква е ролята на генетичния фактор при заболяванията на щитовидната жлеза и по-специално при рак на щитовидната жлеза, какво знаем за това?
Карциномът на щитовидната жлеза е най-честото ендокринно злокачествено заболяване и неговата честота нараства. Възникването му в 90% от случаите е резултат на спонтанни генетични соматични промени, т.е. не е наследствен. Голяма част са т.нар. диференцирани карциноми, които са резултат на натрупване на генетични мутации на парафоликуларните и фоликуларните клетки на щитовидната жлеза – съответно медуларен карцином (5%), папиларен карцином (85%) и фоликуларен (10-15%). Рядко се развиват недиференциран и анапластичен карцином.
Има, макар и рядко, фамилни форми на медуларен (ФМТК) и немедуларен карцином (НМФТК). Генетичните причини не са добре установени. Фамилен немедуларен тироиден карцином се определя като наличие на заболяване в 2 или повече първа степен свързани пациенти. Може да бъде синдромен или несиндромен, в зависимост от това дали е само в щитовидната жлеза или като част от група от тумори при роднини. ФНМТК е по-агресивен при младите в сравнение със спорадичния, но няма по-голям риск от рецидиви и фатален изход.
Проучвания на базата на регистри в Швеция, Норвегия и Тайван установяват, че за първа степен родственици рискът за развитие на карцином на щитовидната жлеза е около 5 пъти по-голям в сравнение с общата популация, като е малко по-голям при жените. Големи международни медицински организации не препоръчват генетични тестове за скрининг при членове на фамилиите на пациенти с ФНМТК.
Два от 10 медуларни тироидни карцинома са част от фамилния медуларен карцином, който може да е самостоятелен или в комбинация с други ендокринни неоплазми, като оформя два типа множествена ендокринна неоплазия – MEN 2 с два подтипа – 2a и 2b. Те са комбинации с феохромоцитом и тумори на паращитовидните жлези или други неоплазми. За MEN2 има доказана генна мутация. Обикновено се изявяват в детството или ранна възраст и определят значителен фамилен риск.
През последните години непрекъснато се говори за персонализираната медицина при лечението на заболяванията. Докъде е стигнала съвременната медицина и как генетичните изследвания помагат за диагностиката и лечението на различните видове рак на щитовидната жлеза?
Генетичните изследвания могат да бъдат в няколко посоки. Генетичен анализ на даден индивид може да установи степенна вероятност да се развие група заболявания, включително и щитовидни карциноми. При направена тънкоиглена аспирационна биопсия на образувания в щитовидната жлеза може да се анализира изваденият материал и да се прецизира диагнозата чрез геномен анализ. Това би намалило ненужни хирургични интервенции. Подобно е възможно и при хистологичен материал след операция. Това подпомага изборът на медикаменти за лечението.
Какво е приложението в България на биомаркерната диагностика за лечение на онкологични заболявания и по-специално за рак на щитовидната жлеза?
Основното лечение при карциномите на щитовидната жлеза е оперативното отстраняване и радиолечение. Някои мутациоселективни киназни инхибитори се използват, много други са в процес на проучване при лечение на метастазирал медуларен и анапластичен карцином на щитовидната жлеза. Имунотерапията е обещаваща, но все още по отношение на карциномите на щитовидната жлеза не е рутинна. В експериментална фаза е използването в лечението на туморни ваксини.
Във връзка със значението на генетичния фактор, какво бихте посъветвали хората, които имат роднини с рак на щитовидната жлеза?
Тъй като няма универсален скрининг за карцином на щитовидната жлеза, добре би било пациентите, които знаят, че имат родственици с този проблем, да се обърнат към квалифициран ендокринолог за ехографско изследване. В зависимост от резултата и типа на наследственост, може да се структурира план за проследяване. Няма туморни маркери за такава патология. Изследването на тиреоглобулин има диагностична стойност само при отстранена щитовидна жлеза. Калцитонинът има известна диагностична стойност, но не при всяко повишаване и трябва много внимателно да се оцени от компетентен специалист.
При медуларния карцином трябва да се направят по-широки изследвания за изключване на множествена ендокринна неоплазия.
Много е важно пациентите със структурни промени на щитовидната жлеза да не се страхуват, ако е назначена тънкоиглена аспирационна биопсия и да не я отлагат, защото тя е основен диагностичен метод при злокачествените заболявания в тази област. При добро извършване и прецизен цитологичен анализ, включващ всички съвременни възможности, диагностиката може да бъде доста прецизна. Точната и навременна диагноза е гаранция и за добър краен резултат.
Друго какво трябва да знаят пациентите?
Има различни рискови фактори за развитие на карциномите на щитовидната жлеза и някои от тях можем да променим. Доказано е значението на фактора радиация и прецизирането на необходимостта от образни рентгенови изследвания в детството е необходимо за безопасността. Добре е обществото да е информирано за времето и начина на предпазване при ядрени инциденти. Интересен е фактът, че Международната агенция за изследване на карциномите установява, че затлъстяването и наднорменото тегло увеличават риска от карциноми на щитовидната жлеза. Друг фактор е приемът на йод. Той трябва да е адекватен. Фоликуларните тироидни карциноми са по-чести в райони с йоден дефицит, а много високият йоден внос е риск за развитие на папиларен карцином. Употребата на стандартна, йодирана сол осигурява оптимално йодно суплементиране.
