Поставянето на диагнозата при рак на щитовидната жлеза често се оказва трудна задача, поради неспецифичното и често нехарактерно, с общи прояви протичане.
Прилагат се следните диагностични подходи и методи:
- Анамнеза или разпит на пациента: събирането на изчерпателна информация за общото здравословно състояние на пациента, наличието на генетична обремененост (фамилна анамнеза за член от семейството с подобно заболяване), пребиваване в ендемични географски области, хранителни навици, наличие на свързани заболявания, алергии и други могат да подпомогнат за изграждането на общия профил и впоследствие (след лабораторните, образни и инструментални изследвания) да насочат към евентуалните причини и фактори, довели до развитието на болестта
- Клиничен преглед: обстойно се изследва цялостния здравословен статус на пациента, като е необходимо определяне на сърдечна честота и пулс, наличие на респираторни аномалии (промени в дишането), определяне на неврологичния статус (наличие на промени в рефлексната дейност, наличие на патологични рефлекси), като с високо значение е определяне състоянието на щитовидната жлеза. За целта се прилагат способите на оглед и палпация и стадиране по възприетата от СЗО клинична класификация. Тъй като новообразуванията на щитовидната жлеза могат да доведат до синдром на притискане на разположени в близост съдове, нерви и структури, се препоръчва целенасочено изследване на подобни прояви (подуване и уголемени шийни възли, промяна в пулса, задух, главоболие и други)
- Лабораторни изследвания: освен стандартната пълна кръвна картина с определяне на общ брой еритроцити, хемоглобин и хематокрит (при известен процент от засегнатите се наблюдава лека форма на анемия) се препоръчва изследване и на чернодробните показатели (АСАТ, АЛАТ, алкална фосфатаза за определяне на налични увреждания на черния дроб), бъбречни показатели, нива на холестерол. За определяне на налични промени във функционалната активност на жлезата е необходимо определяне нивата на щитовидните хормони, тиреостимулиращия хормон, калцитонин. Необходимо е и провеждане на изследване за антитиреоидни антитела, а именно ТАТ (тиреоглобулинови антитела) и МАТ (микрозомални антитела), които са сравнително честа находка при наличие на рак на щитовидната жлеза, особено при свързан с диагнозата хипотиреоидизъм вследствие на автоимунно увреждане. При съмнения за раково заболяване е необходимо целенасочено изследване на туморните маркери (карциноембрионален антиген, тиреоглобулин). Установяването на положителни туморни маркери е с най-голямо информативно значение и информативна стойност, като за определяне на тежестта и разпространението на неопалстичния процес се прилагат различни образни методи на изследване
- Генетични изследвания: при деца и подрастващи профилактично (при фамилна обремененост) или при съмнения се препоръчват генетични изследвания за налични промени и риск от изява на неопластичен процес. Така например откриването на герминативна мутация на така наречения RET-протоонкоген насочва към неопластична хиперплазия на С-клетките на щитовидната жлеза
- Образна диагностика: включва ехография или ултразвуково изследване на щитовидната жлеза, рентгенография, компютърна томография, ядрено-магнитен резонанс. Рутинно се препоръчва извършване на ехография, тъй като методиката се отличава с висок информативен характер и безвредна същност (на практика не крие никакви рискове от странични ефекти). При установяване на промени след ултразвуковото изследване за диагностично уточняване и определяне на разпространението на болестта се препоръчва извършване на компютърна томография или ядрено магнитен резонанс. Високата разделителна способност на тези техники позволява онагледяване на дори минимални изменения в нормалната структури на щитовидната жлеза и разположените в близост структури и органи. С тяхна помощ целенасочено се търсят метастази, определя се дълбочина и степен на засягане на околни структури, степен на увреждане на щитовидната жлеза, подробно описание на състоянието на жлезата
- Инструментални методи на изследване: независимо от високото информативно значение на образните методи на изследване за категорично установяване на неопластичния характер на заболяването се препоръчва извършването на тънкоиглена аспирационна биопсия, при която се взима материал от щитовидната жлеза. Полученият при биопсията материал се подлага на последващ цитологичен анализа, като се определят характерните хистологични, патоморфологични и биохимични особености и съответно типизиране на процеса (малигнен, бенигнен)
Поставянето на диагнозата при рак на щитовидната жлеза в масовия случай се осъществява възоснова на откриването на позитивни туморни маркери и от резултатите, получени след биопсията на жлезата.