Правилната диагноза изисква лабораторни изследвания, които показват:
- пълна кръвна картина – може да разкрие микроцитна анемия, въпреки че невинаги е налице, дори когато дефицитът на желязо прогресира до желязодефицитна анемия
- ниско ниво на желязо
- ниско ниво на феритин
- високо ниво на трансферин
- ниска сатурация на трансферина
- висока стойност на тоталния желязосвързващ капацитет (ТЖСК)
Ниските нива на серумен феритин са отличителен белег на абсолютния дефицит на желязо, отразяващ изчерпаните запаси.
Лабораторните стойности трябва да се интерпретират, като се имат предвид референтните стойности на лабораторията и всички аспекти на индивидуалната клинична ситуация.
Много е важно да се открие причината за железния дефицит. Лекарят ще прецени дали са необходими други изследвания. Дефицитът на желязо е често срещан при жени в детеродна възраст и бременни жени, деца и други с анамнеза за диета с прекомерен прием на краве мляко или храни с ниско съдържание на желязо. Разпитвайки пациента за храненето му, медицинската история и рискови фактори, лекарят може да получи достатъчно информация, за да определи дали е необходимо допълнително изследване. При пациенти като мъже, жени след менопауза или по-млади жени с тежка анемия, лекарят може да препоръча допълнителни изследвания. Една от първите стъпки е да се търси окултна кръвозагуба. Това е скрита или незабелязана загуба на кръв. Въз основа на индивидуалното състояние и анамнезата лекарят може да назначи редица други изследвания за изясняване на причината за недостига на желязо, като тест за окултно кървене от храносмилателния тракт, колоноскопия, ендоскопия, капсулна ентероскопия, изследване на урината за кръв или хемоглобин, ултразвуково изследване на таза при жени с анормално или повишено менструално кървене.
