Ключово за всички епилепсии е проследяването на пациентите
На 23 юни отбелязваме Световния ден на хората със синдром на Драве, а през целия месец продължава информационната кампания „Глас за Драве“, организирана от Асоциацията на родителите на деца с епилепсия (АРДЕ), с медийната подкрепа на Портал на пациента.
Ето какво обясни за този рядък епилептичен синдром неврологът д-р Филип Алексиев от УМБАЛ „Света Анна“ София.
Д-р Алексиев, какво заболяване е синдромът на Драве? Какво го отличава от другите епилепсии?
Синдромът на Драве е относително рядка, но тежка форма на епилепсия, която не се поддава добре на медикаментозно лечение. Тя е една от фармакорезистентните епилепсии. Започва в ранна детска възраст – през първата годинка на детето.
Често синдромът на Драве се причинява от мутация на ген, който е отговорен за функционирането на специфични канали в нашите нервни клетки.
Какви увреждания предизвиква?
Синдромът на Драве е съчетание от различни пристъпи. Започва обикновено с фебрилни гърчове – двигателни пристъпи на фона на повишена температура. Дотогава детето може да не е имало никакви други симптоми и да се е развивало нормално. От този момент обаче започва да се променя характерът на пристъпите. Те стават тонични, клонични, тонично-клонични, т.е. с фаза на стягане, последвана от гърчове в крайниците. Има и пристъпи без гърчове, но с промяна на възприятието, рективността и/или съзнанието. След такива пристъпи за съжаление постепенно настъпва промяна в двигателното и психическо развитие на детето.
Трудно ли се диагностицира този рядък синдром и в кои центрове има подготвени специалисти за това?
По принцип не е толкова просто да се диагностицират епилепсиите. Когато обаче има пристъпи, сякаш непровокирани от нищо, които търпят развитие – стават по-продължителни, зачестяват, променят се по вид, тогава се усъмняваме, че е налице специфична епилепсия, че не е еднократен пристъп или два пристъпа на фона на висока температура, а се касае за по-сложно заболяване.
В България има университетски и други болници, в които може да се диагностицира синдромът на Драве. Но ключово, както при всички епилепсии, е проследяването. Защото неврологът не може да си изгради картината на заболяването от един или два пристъпа, които не е видял, а са му преразказани, както е в повечето случаи. Проследяването ни дава представа за динамиката на пристъпите във времето, но и за отговора към противоепилептичната терапия. Да, има центрове, където колегите на базата на досегашните пристъпи и тяхната продължителност могат да изкажат предположение, че се касае за синдром на Драве. Но оттук нататък започва истинската битка с болестта.
Трябва ли да се потвърди диагнозата с генетично изследване, за да се започне лечение?
При синдрома на Драве е желателно да се направи генетично изследване, защото при по-разгърната и сложна картина, включваща различни епилептични пристъпи, трябва да се търси причината. Терминът епилепсия донякъде ни заблуждава, защото това е огромна кошница, в която има изключително много различни заболявания. Знаем обаче, че при синдрома на Драве в над 80% от случаите има генетична предразположеност. Затова е добре да се търсят определени генетични мутации. Това не само ще потвърди диагнозата, но и ще даде отговор какво трябва да се направи по отношение на терапията.
Синдромът на Драве е фармакорезистентна епилепсия, не отговаря лесно на медикаменти. Но все пак има лекарства, които можем да използваме на предна линия. Други пък не са препоръчителни, защото може да влошат пристъпите. В клиничната практика всеки случай е различен.
Каква е терапията за Драве и достъпна ли е за българските пациенти?
В България е достъпно при определени условия за децата със синдром на Драве едно лекарство – фенфлурамин.
Други лекарства като стирипентол, който е показан за синдром на Драве, липсва в България, както много други за терапия на епилепсия. Има огромен проблем с епилептичните медикаменти. По някаква причина те не са налични у нас, за разлика от всички съседни държави. Разполагаме с малко противоепилептични медикаменти, което се отнася за лечението на тежките епилептични синдроми. А тук повече отвсякъде са нужни прицелни лекарства, за да овладеем пристъпите и да подобрим качеството на живот на пациентите. Така че достъпът на пациентите с епилепсия до адекватна противоепилептична терапия в България продължава да е ограничен. Не е това, което трябва да бъде, особено за страна членка на ЕС през 2025 г.
Знае се, че пациентите си купуват лекарства от чужбина. Но може ли това да стане с българска рецепта?
За съжаление вече приемаме купуването на лекарства от чужбина за нещо обичайно, от което страшно много ме боли. Това е адски несправедливо спрямо пациентите и техните близки. Не стига, че родителите трябва да се справят с тежкото заболяване на детето си, но трябва да търсят и купуват лекарства от чужбина, и то със собствени средства! Като лекар, който лекува много пациенти с епилепсия, за мене е напълно неясно по каква причина нямаме достъп до всички възможни противоепилептични лекарства, най-малкото регистрираните в ЕС и одобрени от Европейската агенция по лекарствата.
В някои случаи може да се купи лекарството с българска рецепта, а в други случаи не става. В съседните страни вече искат преглед от местен лекар и той да издаде рецептата. Абсолютно неприемливо е пациентите да са принудени да правят такива маневри.
Явно има проблем с лекарствата в детска възраст, а какво се случва с пациентите над 18 години?
Нещата стават още по-трудни. Затова търсим алтернативи, правим комбинации между различни лекарства, опитваме да намерим точната схема. Но ако имате тежък епилептичен синдром, трябва да внимавате с каква скорост потискате пристъпите. Доста е трудно „да превъзпитате“ мозъка да няма пристъпи или поне да ги намали като интензитет и честота. Все пак този пациент трябва да е и в състояние да функционира доколкото се може нормално, без да бъде „затрупан“ от странични ефекти.
Тук не говорим само за пациентите, но и за техните семейства. Малко се говори за подкрепата на семействата на хора с епилепсии. Това означава не само да се свързват и взаимно да се подкрепят потърпевшите през социалните мережи, но и да имат адекватен контакт с лекуващите лекари. Не става въпрос само да получат предписание: „Ето от това лекарство ще давате два пъти по една таблетка. Ще се видим на следващия преглед след 6 месеца. Довиждане“. Нещата са съвсем различни и на много нива. Даже не отварям дума за стигмата „Епилепсия“, поради което много пациенти правят всичко възможно и невъзможно да скрият диагнозата си. Всички по веригата – пациенти, близки, обгрижващи, но и лекарите, е нужно е да получат подкрепа и разбиране, защото иначе всичко остава на ниво празни думи и без конкретни решения.
Автор: Мара Калчева, Портал на пациента
Тази информация не трябва да бъде използвана за поставяне на диагноза или лечение на здравословен проблем или заболяване. Същата не е предназначена да замести консултация с лекар. При нужда от съвет, моля консултирайте се с Вашия лекуващ лекар.
С подкрепата на UCBCares®
За повече информация: https://ucbcares.bg
