Симптомите и клиничните констатации при туберозна склероза включват:
- Неврологични находки: Анормалните неврологични находки са резултат от местоположението, размера и растежа на туберите и наличието на субепендимални нодули (възли) и субепендимални гигантоклетъчни астроцитоми. Ефектът от тях върху мозъка води до неврологични симптоми като гърчове, аномалии в когнитивните способности, фокални моторни/сензорни/рефлексни аномалии, аномалии на походката.
- Невропсихиатрични находки: Около 90% от хората с TSC развиват набор от неврологични, поведенчески, психиатрични и психосоциални затруднения. Невропсихиатрични разстройства се идентифицират по-рядко и по този начин се лекуват недостатъчно в сравнение с неврологичните симптоми. Повечето проблеми са свързани с по-тежко интелектуално изоставане. Най-често наблюдаваните поведенчески проблеми включват свръхактивност, импулсивност и проблеми със съня. Също така чести са тревожност, промени в настроението и силна агресия. По-рядко срещани са депресивното настроение, самонараняването и компулсивното поведение. Хората с TSC често са диагностицирани и с психиатрични разстройства: разстройство от аутистичния спектър, разстройство с дефицит на вниманието и хиперактивност, тревожно разстройство и депресивно разстройство. TSC е една от най-честите генетични причини за разстройство от аутистичния спектър, което засяга почти половината от хората с TSC. Разстройство от аутистичния спектър е по-често при TSC2 отколкото TSC1 и е по-често при по-ранна и по-тежка епилепсия и с по-ниски интелектуални способности. Разстройство с дефицит на вниманието и хиперактивност се наблюдава почти толкова често при TSC, колкото аутизма (до половината от всички хора с TSC). Тревожните и депресивните разстройства, когато се появят, обикновено се диагностицират в ранна зряла възраст и сред тези, които интелектуално могат да изразят настроенията си. Интелектуалните способности на хората с TSC варират значително. Около 40–50% имат нормален коефициент на интелигентност. Нормален коефициент на интелигентност се наблюдава много по-често при TSC1, отколкото TSC2.
- Кожни находки: Някаква форма на дерматологичен признак присъства при 96% от индивидите с TSC. Повечето не създават проблеми, но са полезни при диагностицирането. Хипомеланичните петна присъстват при около 90% от хората с TSC. Тези малки бели или по-светли петна по кожата могат да се появят навсякъде по тялото и са причинени от липса на меланин. Те обикновено са единственият видим признак на TSC при раждането. Най-известната кожна проява на TSC е аденома себацеум, който често не се появява до късното детство или ранното юношество. Тази лезия е ангиофибром (т.е. кожен хамартом) и не е свързана с прекомерен себум или акне. Първо се развиват плоски, червеникави макулни лезии, които могат да бъдат сгрешени с лунички в началото. Обривът е под формата на пеперуда от червеникави петна или подутини по носа и бузите, които се състоят от кръвоносни съдове и фиброзна тъкан. Нокътните или субунгвалните фиброми са малки тумори, които растат около и под ноктите на краката или ръцете и може да се наложи да бъдат хирургично отстранени, ако се увеличат или причинят кървене. Те обикновено се появяват по-късно в живота, на възраст 20-50 години.
- Сърдечни находки: Сърдечното засягане обикновено е в най-голяма степен при раждането или в ранна възраст; това може да е признак на TSC, особено в ранна детска възраст; 50-60% от хората с TSC имат данни за сърдечно заболяване, предимно рабдомиоми. Рабдомиомите са редки в общата популация (може би 0,2% от децата), но много чести при хора с TSC. Тези тумори са отговорни за развитието на сърдечна аритмия по-късно в живота, което е относително често срещано при TSC.
- Офталмологични находки: Най-малко 50% от пациентите имат очни аномалии; някои проучвания съобщават за разпространение до 80%; тези лезии всъщност са астроцитоми на ретината, които са склонни да се калцират с течение на времето. Неретиналните лезии, свързани с TSC, включват колобома, ангиофиброми на клепачите, едем на папилата (свързан с хидроцефалия).
- Белодробни находки: Пациентите с TSC могат да развият прогресивно заместване на белодробния паренхим с множество кисти, известно като лимфангиолейомиоматоза. Проучвания са открили кистозни белодробни аномалии при до 40% от жените с TSC.
- Бъбречни находки: Бъбречните прояви на TSC са втората най-честа клинична характеристика; могат да възникнат 4 типа лезии: лезии с автозомно доминантно поликистозно бъбречно заболяване, изолирани бъбречни кисти, ангиомиолипоми и бъбречноклетъчни карциноми. Между 26% и 80% от пациентите с TSC имат доброкачествени тумори на бъбреците – ангиомиолипоми, като хематурията е най-честият симптом.
- Стоматологични находки: В постоянните зъби на пациенти с TSC се установява увреждане на зъбния емайл; гингивалните фиброми се срещат при 70% от възрастните с TSC, при 50% от децата със смесено съзъбие (млечни и постоянни зъби) и при 3% от децата само с млечни зъби.
- Стомашно-чревни находки: Възможно е да се появят хамартоми и полипоза на стомаха и червата.
- Чернодробни находки: Чернодробни кисти и чернодробни ангиомиолипоми, обикновено асимптоматични и непрогресивни, са докладвани при до 24% от пациентите с TSC, с подчертано преобладаване при жените (съотношение жени към мъже 5:1).
- Скелетни находки: Склеротични и хипертрофични лезии на костите могат да бъдат открити случайно при образно изследване, извършено поради други показания.
Тази информация не трябва да бъде използвана за поставяне на диагноза или лечение на здравословен проблем или заболяване. Същата не е предназначена да замести консултация с лекар. При нужда от съвет, моля консултирайте се с Вашия лекуващ лекар.
С подкрепата на Swixx Biopharma
