Учени от Бостънския университет са идентифицирали ген, който увеличава един и половина пъти риска от болестта на Алцхаймер, чрез мащабно проучване на мозъците на хора с потвърдена при аутопсия болест на Алцхаймер (основно афроамериканци). Тъканта е взета от префронталния кортекс, особено засегнат от болестта на Алцхаймер. Там учените са успели да визуализират всеки ген и неговото ниво на активност. В крайна сметка са установили свръхактивност на гена ADAMTS2 в мозъчната тъкан. Проучването е публикувано в сп. Alzheimer’s & Dementia на Асоциацията за болестта на Алцхаймер в САЩ.
Генът ADAMTS2 е от решаващо значение за образуването на колаген, който поддържа структурата на тъканите. Свръхекспресията на гена води до нарушения в съединителната тъкан в тялото. Този ген е замесен и в невроразвитието. Някои видове колаген, особено в развиващия се мозък на децата, образуват неговата структурна основа. ADAMTS2 помага за изграждането и организирането на тази основна рамка, а нарушаването на този процес може да доведе до дефектни мозъчни вериги.
Проучването на изследователите от Бостънския университет установява, че ADAMTS2 е най-значително експресираният ген в мозъците на афроамериканци с потвърдена болест на Алцхаймер в сравнение с тези без нея.
Рийлин пък е ключов протеин за правилното развитие на мозъка и за поддържане на когнитивната функция. Обикновено Рийлин помага за предпазване от болест на Алцхаймер, като намалява образуването на тау протеин и ограничава натрупването на амилоидни плаки. И двата патологични процеса се смятат за отличителни белези на заболяването. ADAMTS2 обаче може да наруши защитната функция на Рийлин. Свръхактивният ген ADAMTS2 нарушава този защитен път, което води до повишено натрупване на тау и амилоиден протеин, съответно – до когнитивен спад.
Тези открития може да отворят врати за нови, целенасочени генетични терапии, които да инхибират или блокират протеина ADAMTS2. Намаляването на активността на ADAMTS2 може да се използва и за предотвратяване развитието на симптоми на болест на Алцхаймер при хора с ранни признаци на заболяването.
Изследването е впечатляващо и по своя дизайн. В исторически план повечето генетични изследвания са правени върху хора с европейски произход. Като се фокусира върху недостатъчно проучената група – чернокожи американци, най-новото изследване гарантира, че бъдещите лечения и диагностични инструменти за Алцхаймер ще работят и за тях.
Извадката от проучването включва дарена мозъчна тъкан от 212 афроамериканци, включително 82 когнитивно здрави хора и 125 с потвърдена болест на Алцхаймер. За по-добро разбиране за действието на гена в различни етнически групи изследователите сравняват тази кохорта с друго проучване, което включва само хора с европейски произход. Оказва се, че резултатите от двете проучвания съвпадат. Изследователите идентифицират 65 гена, както в афроамериканската, така и в европейската група. Този споделен набор от гени е или значително свръхекспресиран, или недостатъчно експресиран при пациенти с Алцхаймер в сравнение със здрави контролни групи. Ключовото откритие е, че гените, открити в едната група, са открити и в другата, а отхвърлените гени са отхвърлени и в двете изследвани групи. Това доказва, че тези 65 гена са част от основния механизъм, който причинява болестта на Алцхаймер.
Болестта на Алцхаймер вече се възприема като епидемия в Америка, тъй като населението на САЩ остарява с всяка изминала година. Хората над 65 години са все повече – от приблизително 13% през 2010 г. са станали 17% през 2022 г., като прогнозите сочат, че ще достигнат близо 21% от общото население до 2030 г.
Възрастта е най-критичният рисков фактор за болестта на Алцхаймер. Развитието на заболяването се удвоява приблизително на всеки пет години след 65-годишна възраст, което подхранва прогнозите, че броят на случаите ще се увеличи от сегашните 7 милиона до близо 14 милиона през 2060 г.
Източник: Dailymail.com
