Ранното лечение е важно, защото загубата на мускули е необратима
Проф. д-р Теодора Чамова е специалист по неврология, с научна степен доктор на медеценските науки, част от екипа на Клиниката по Нервни болести към УМБАЛ „Александровска“ и на Експертния център по наследствени неврологични и метаболитни заболявания. От 2016 г. е секретар на Българското дружество по невромускулни заболявания.
Професионалните й интереси са в областта на наследствените и невродегенеративните заболявания на централната и периферната нервна система и на мускулите, както и на демиелинизиращите заболявания. Разговаряме с проф. Чамова по време на Четвъртата научна конференция по невромускулни заболявания в София за две от диагнозите – Спинална мускулна атрофия и Прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен.
Проф. Чамова, има ли нещо общо между спиналната мускулна атрофия и прогресивната мускулна дистрофия тип Дюшен и каква е тяхната честота?
Двете заболявания имат някои общи клинични характеристики, но са много различни. Спиналната мускулна атрофия е генетично заболяване, което се унаследява автозомно-рецесивно и може да засегне и двата пола. Проявява се с мускулна слабост вследствие увреждане на двигателните неврони в гръбначния мозък.
Докато Прогресивната мускулна дистрофия тип Дюшен, която също е генетично заболяване, се унаследява Х-свързано и се проявява сред мъжкия пол. Това е така, тъй като момчетата имат само една Х-хромозома, и когато получат Х-хромозома с мутирал ген от своите майки носителки, се раждат със заболяването. И прогресивната мускулна дистрофия тип Дюшен се проявява с мускулна слабост, но проблемът е първично мускулен – поради липсата на протеина дистрофин. Честотата на Мускулната дистрофия тип Дюшен е 1:3500/5000 живо родени момчета.
Спиналната мускулна атрофия се среща при 1 на 6000 – 10 000, но на практика има по-голямо носителство на мутацията – при 1:60 човека. Ако двама души с мутация в единия си ген създадат поколение, съществува 25% риск да се роди болно дете. Всеки от нас избира своя партньор в живота, но не знаем кой какви гени носи.
Какви са първите симптоми на тези заболявания?
При ПМД тип Дюшен, както педиатрите, така и родителите трябва да следят за изоставане в прохождането. Нормално едно дете прохожда до 1 годинка и половина. Но ако проходи по-късно, ако походката му е клатушкаща се, ако тича с поклащане и тичането му прилича повече на бързо ходене, това със сигурност трябва да алармира за проблем. Тогава трябва да търсят детски невролог, за да се изясни каква е причината. Има един биомаркер, който може да пуснат за изследване личните лекари или педиатрите. Това е ензимът креатинфосфокиназа, който се намира в мускулите. По неговото повишение много бързо може да се разбере дали проблемът е първично мускулен. При тези пациенти креатинкиназата е в хиляди, а нормата – до 200 единици. Докато при СМА този ензим може да е нормален или само леко повишен.
При СМА картината е по-сложна, защото имаме различни форми на заболяването. Децата със СМА тип 1 са силно хипотонични (с намален мускулен тонус), вяли, не придобиват двигателни умения нито способност да седят самостоятелно. Децата със СМА тип 2 седят самостоятелно, но никога не прохождат. А СМА тип 3 прохождат, но в някакъв етап от своето развитие (в детска или в юношеска възраст) развиват мускулна слабост.
Мускулната хипотония, изоставането в двигателното развитие, затрудненото изправяне от легнало и от клекнало положение със сигурност са алармиращи симптоми, които да накарат родителите да търся помощ от педиатър, съответно от детски невролог.
Как се поставя диагнозата?
Ние, невролозите, се ориентираме за диагнозата освен чрез клиничен преглед и биомаркери, и като правим електромиографско изследване. Да, това е болезнено иглено изследване, но така разбираме дали става въпрос за първично увреждане на мускулите или на периферния двигателен неврон, за да разграничим дали е мускулна дистрофия тип Дюшен или спинална мускулна атрофия.
При тези деца се оценява също дихателната и сърдечната функция. Окончателната диагноза се поставя на базата на генетично изследване, което е задължително за тези пациенти. Генетичното изследване дава възможност да се установи конкретната мутация при Дюшен, тъй като някои терапии се прилагат само при конкретни мутации.
При спиналната мускулна атрофия също е важно генетичното изследване, защото освен мутациите в гена SMN1, може да се открие наличие на SMN2 копия, което дава отговор на въпроса каква би била формата на заболяването във времето и каква конкретна патогенетична терапия трябва да се започне.
Ранното откриване на заболяването подобрява ли ефективността на лечението?
По принцип е важно ранното диагностициране, защото малко тъкани в човешкия организъм имат способността да регенерират. А при тези заболявания „времето е загуба на мускул“, подобно на инсулта, при който „времето е загуба на мозък“. Тоест загубата на мускул е необратима. Затова веднага след поставянето на диагнозата започваме да лекуваме, но на практика не можем да върнем това, което е загинало.
Установено е, че ако лечението на спиналната мускулна атрофия започне пресимптоматично с която и да е от трите налични терапии при деца, идентифицирани с неонатален скрининг за СМА, те после се развиват нормално.
Прави ли се неонатален скрининг за невромускулни заболявания в България?
От две години у нас се говори, че такъв скрининг ще се въведе, но реално не е въведен, за разлика от редица други европейски и извъневропейски страни. Когато детето е вече с развита симптоматика, в какъвто и момент да започне терапията, няма как да го върнем в здраво състояние, защото промените са необратими. Можем само да стабилизираме състоянието и да забавим прогресията на заболяването.
При мускулна дистрофия тип Дюшен нещата са по-сложни, защото все още не е създадена дефинитивна терапия. Разполагаме само с комбинации от терапии, при които се получават и странични ефекти. Разбира се, колкото по-рано се установи заболяването, толкова по-рано започва и стандартната грижа. Има и друг момент – рано поставената диагноза в семейство, което след това ще има и други деца, дава възможност те да бъдат насочени за пренатална диагностика. Най-доброто, което можем да направим, е да профилактираме следващи случаи в това семейство. Защото терапията има огромно значение, но чрез профилактика може да се избегне страданието.
Какво е лечението на невромускулните заболявания в България?
България се реферира към Европейската агенция по лекарствата и когато една терапия бъде одобрена, тя теоретично вече е регистрирана и у нас. Проблемът е в реимбурсацията от Здравната каса, за която минават около две години. Но и преди да започне официалната реимбурсация съществуват механизми тези терапии да се отпускат на деца до 18 години по Наредба №10, като се заплащат от Фонда за лечение на деца към НЗОК.
Трите терапии за СМА, които са одобрени в Европа и в САЩ, са достъпни и за българските пациенти. По отношение на мускулна дистрофия тип Дюшен генната терапия за прескачане на екзон е достъпна по Наредба №10. Правим постъпки в България да се реимбурсират всички налични терапии. И макар бюрократичната процедура да е бавна, Здравната каса отпуска тези медикаменти, за да имат достъп българските пациенти до одобрените по света лечения.
Освен лекарствени терапии, какво базово е необходимо за тези пациенти?
Лекарствените терапии няма да излекуват напълно пациентите, ако за тях не се полага стандартната грижа – физиотерапия, рехабилитация, здравословно хранене, поддържане на костната система и др. Нужна е мултисистемна грижа и затова в експертните центрове за невромускулни заболявания се прилага мултидисциплинарен подход, тоест множество специалисти отговарят за диагностиката, лечението и проследяването на тези пациенти.
Физиотерапията е важен елемент от поддържането на състоянието, който не трябва да се пропуска, наред с ортопедичните грижи и корекция на сколиозата от неврохирурзи. В мултидисциплинарния екип участват и пулмолози, за да не се допусне вирусни инфекции да се превърнат в бактериални и пациентите да се разболеят от пневмонии.
Много е важно и навременното ваксиниране на тези деца по имунизационния календар на България. Противно на очакванията, нито мускулната дистрофия, нито спиналната мускулна атрофия са контраиндикации за ваксиниране.
Доколко е осигурена дихателна подкрепа с апарати и консумативи за пациентите с напреднало заболяване?
За съжаление, дихателните грижи са голям проблем за нашите пациенти. Ние можем да диагностицираме дихателно нарушение, но само децата до 18-годишна възраст получават дихателни апарати с високо налягане, които подпомагат вдишването и издишването. След навършване на 18 години, това вече не е възможно.
Няма систематизиран подход и за самото проследяване на параметрите на дихателната терапия. Ние работим със специалиста по дихателни грижи – доц. Ямакова, но няма как само един човек или само неговият екип да осигури поддръжката и проследяването на толкова много пациенти в цялата страна. Регистрираните пациенти в България с Дюшен са 100, а със спинална мускулна атрофия – към 80. Но не само те се нуждаят от дихателна терапия, а и много други пациенти с невромускулни заболявания като мускулни дистрофии, вродени миопатии, латерални склерози.
Постъпки за осигуряване на дихателна апаратура по Здравна каса прави и Дружеството за невромускулни заболявания, и пациентската организация. Ние работим в колаборация, но понякога пациентският глас се чува по-добре, отколкото гласът на лекарите.
Автор: Мара Калчева, Портал на пациента
Снимка: личен архив
