Наследствените форми на заболяването, каквито са наследственият неполипозен колоректален карцином (известен е още и като Lynch syndrome), както и фамилната аденоматозна полипоза, могат да бъдат открити с помощта на различни генетични тестове. Препоръчва се провеждане на генетичните изследвания при наличие на фамилна обремененост, тъй като тези заболявания показват ранна изява (преди навършване на 40 години).
- Анамнеза: разпитът на болния има значение във връзка със събиране на данни за вредни навици, обичаен хранителен режим, наличие на придружаващи заболявания и приемани лекарства, наличие на фамилна обремененост (член от семейството с идентично заболяване, повишаващо риска) и други. Болният се разпитва обстойно за наличие на промени в ритъма на изхождане (редуване на запек с диария, промени в изхожданията, променен вид и консистенция на фекалиите, наличие на кръв и/или слуз в изпражненията), наличие на други субективни симптоми
- Физикален преглед: целта е определяне тежестта на увреждане на общото състояние на пациента, като се изследват състоянието на сърдечно-съдовата система, белия дроб, определяне на неврологичен статус, палпация на черен дроб и други. Обикновено при физикалния преглед се установяват бледа кожа и лигавици, възможно е палпиране на образувания по хода на червото (при авансирал процес), търсят се прояви на засягане на другите системи (например жълтеница). Към физикалните методи се включва и извършването на ректално туше (лекарят палпира вътрешността на ануса на пациента, като се търсят малформации, наличие на образувания, кръв, слуз)
- Лабораторни изследвания: с относително високо диагностично значение са резултатите, получени при лабораторно изследване на кръв и урина, макар че при много пациенти могат да са и неспецифични. Препоръчва се назначаване на пълна кръвна картина с определяне на броя на червените и белите кръвни клетки, хемоглобин, хематокрит. Нивата на желязото обикновено са по-ниски от обичайните (насочва към анемия), възможно е раздвижване на чернодробните ензими (АСАТ, АЛАТ и други), промени в някои показатели на отделителната система. С високо информативно значение е провеждането на изследване за туморни маркери (карциноембрионален антиген или съкратено СЕА). Стойностите на СЕА зависят до известна степен от размерите на тумора, като при малки тумори нивата се покачват при половината от пациентите, докато при големи тумори нивата са повишени при над две трети от засегнатите (по различни данни при 90 процента от пациентите се установява повишен СЕА). Тълкуването на стойностите на карциноембрионалния антиген се осъществява на фона на останалите диагностични методи, тъй като нивата му се повишават и при някои други заболявания и неопластични процеси. Поставянето на диагноза само по увеличените нива на СЕА може да доведе до погрешно диагностициране и съответно погрешна терапия, влошаване състоянието на пациента и различни по тежест усложнения. Друг туморен маркер, който може да се използва за откриване на рак на дебелото черво, е така наречения пируват-киназа М2 ПК туморен маркер. Туморните маркери намират широко приложение при проследяване на следоперативното състояние на пациента за наличен рецидив
- Фекален тест: препоръчва се извършване на фекален тест.
- Образни и инструментални методи на изследване: извършва се ехография на коремни органи (за откриване на нарушения и/или метастази, засягащи главно черния дроб), рентгенография на гръден кош (при съмнения за белодробни метастази), колоноскопия (изследва се участък с дължина до около един метър) обикновено съчетана с биопсия (взимане на материал от засегната от процеса област за последващо биохимично, морфологично и хистологично изследване), ректороманоскопия (проследява се състоянието на последните около 30 сантиметра от протежението на дебелото черво), фиброколоноскопия (за обхождане на всички участъци от дебелото черво), двойно-контрастна бариева клизма (с помощта на бариева каша се проследява проходимостта на червото), иригография (тип рентгеново изследване, при което с помощта на клизма се въвежда контрасна материя в дебелото черво), компютърна томография, при необходимост и ядрено магнитен резонанс. За извършването на колоноскопия пациентите обикновено се хоспитализират, тъй като е необходима предварителна подготовка (24 до 48 часа преди процедурата). При отделните пациенти се избира подходящ набор от образни методи на изследване, като целта е получаване на достатъчно информация за процеса на фона на минимално влошаване комфорта на болния. Извършването на биопсия в хода на образната диагностика е с високо информативно значение, тъй като с нея се установява вида на процеса (неопластичен, автоимунен, възпалителен). Често биопсичният материал се подлага на молекулярно изследване за откриване на специфични протеини и гени, характерни за тумора и подпомагане на адекватна терапия, насочена конкретно към него.
Образните и инструментални методи за диагностициране на рака на дебелото черво имат високо информативно значение, като в зависимост от състоянието на болния, оплакванията, общия му статус и други фактори се прилагат различни методики. Допълнително в отделните болнични заведения специалистите имат своите предпочитания към определени методики. Например, рентгеновите методи за диагностициране като иригографията, са информативни при наличие на тумори с големи размери, но са слабо информативни при неоплазми с малки размери.
Възможно е прилагането на колоноскопия или фиброколоноскопия с последваща биопсия, тъй като методиките имат висок информативен характер, не причиняват сериозен дискомфорт на пациента (процедурите не са приятни, но болните получават необходимата грижа преди и след манипулацията). При извършването на диагностична колоноскопия с откриване на малки полипи, се препоръчва тяхното отстраняване, при което колоноскопията се превръща в терапевтична. Колоноскопията е процедурата за ранно откриване на болестта, като се препоръчва извършване през 5 години (между 5 и 10 години в зависимост от наличието на рискови фактори) при лица над 50 годишна възраст с цел ранно диагностициране на рак на дебелото черво.
Компютърна томография, ядрено-магнитен резонанс и рентгенография на гръдния кош се извършват при съмнения за метастази или за отхвърляне на наличието им.
Правилното насочване на пациента към подходящия специалист е от ключово значение, тъй като неспецифичните прояви често стават причина за дълго и мъчително обикаляне из лекарските кабинети, извършването на множество, често излишни изследвания, назначаване на погрешна терапия, която в някои случаи може дори да доведе до влошаване на състоянието на пациента.
