• Фамилна анаменза: наличие на родственик с подобно заболяване, като се препоръчва извършване на генетични изследвания при него и при откриване на мутациите в BRCA1 и BRCA2 изследването се провежда и при другите членове на фамилията за откриване на възможно носителство и при тях
• Наличие на множествени карциноми на млечната жлеза и/или на яйчника на член (членове) от семейството
• Карцином на млечната жлеза при някой от мъжете в семейството
Рискови фактори за наличие на евентуални мутации в гените, предразполагащи към рак на дебелото черво и съответно изискващи провеждане на генетични изследвания:
• Наличие на колоректален карцином или множествена полипоза на роднина, проявили се в ранна възраст (преди 50 години)
• Наличие на роднина по първа линия (майка, баща, брат, сестра) с колоректален карцином
• Наличие на член от семейството с наследствен неполипозен карцином
• Наличие на член или членове от семейството с множествена полипоза на дебелото черво
Лицата, при които са налице някои от гореизброените рискови фактори, се считат за изложени на по-висок риск и следва да проведат генетично изследване за доказване на наличието на въпросните мутации и изясняване на риска от поява на неопластично заболяване, свързано с тях.