Владимир Томов е председател на Националния алианс на хората с редки болести, който защитава правата им. Благодарение на г-н Томов се поддържа постоянният диалог между Алианса и ръководните органи и инстанции в България, имащи отношение към редките болести. Разговаряме с Владимир Томов за ролята на Алианса, за последните събития, които организира в България, и за международните, в които участва.
Г-н Томов, как Алиансът на хората с редки болести се грижи, за да подобри тяхното лечение и качество на живот?
Цялата дейност на Алианса реално цели да подобрява живота на хората. Има лечение само за 5% от редките заболявания и ние се борим за регистриране и заплащане на това лечение от здравната система. Обикновено в началото терапиите са достъпни само за деца. Но когато едно дете е било добре обгрижвано и е достигнало пълнолетие, то трябва да продължи да се лекува. Борбата ни е да не престава грижата на здравната система за хората с редки болести, когато навършат 18 години и своевременно да започва лечение за пациентите над 18 години.
През годините се преборихме да се допълва и развива нормативната база в здравеопазването. В Закона за здравето беше имплементирано понятието рядка болест. С Наредба 16 от 2014 г. бяха регламентирани условията и редът за регистриране на редките заболявания и за експертните центрове и референтните мрежи за редки заболявания. Ако дадено заболяване не е регистрирано като рядко у нас, то трябва да премине през ясен и регламентиран документален процес на регистрация.
Какво би могло да се промени в здравната система в полза на хората с редки болести?
Една от слабостите на здравната система е липсата на срок за допълване списъка на редките болести. Нашите усилия са насочени към това, списъкът да се обновява и осъвременява синхронно с решенията на Комисията по редки болести към Министерство на здравеопазване. Сега има едно разминаване между решенията на Комисията и официалното признаване на нови редки заболявания, което за щастие е преодоляно към момента. Имаме предложение за промяна и на самата Наредба №16, тъй като колкото добра и прогресивна да е била в началото, трябва да се осъвременява в синхрон с най-добрите практики.
Защо е толкова важно редките болести да фигурират в Наредба 16?
Идеята на регистъра по Наредба 16 е да изкара на светло пациентите с редки болести. Това е особено важно за хората, за чието заболяване още не е открито лечение или лечението още не е доказало ефективността си. Всъщност за 95% от редките болести няма лечение и ако те не фигурират по някакъв начин в здравната система, от една страна, няма да има регистриран медицински център, в които да разпознават заболяванията и да поставят точни диагнози, от друга страна, пациентите няма да бъдат обгрижвани. Комисията по редки болести прави точно това – да прави видими за здравната система съответните редки болести, хората, които страдат от тях, и местата, на който могат да бъдат наблюдавани и лекувани. За да се кандидатства за списъка обаче, трябва да има кръг от специалисти, които разпознават съответното рядко заболяване. В повечето случаи това са хронични, животозастрашаващи състояния, които засягат много органи и системи, съответно пациентите трябва да се обгрижват от мултидисциплинарни екипи. Необходима е рехабилитация и социална адаптация на пациентите, нужна е съпричастност на обществото относно пациентите и техните семейства. Това е основната цел на Алианса на хората с редки болести.
В стратегията на Организацията е залегнало не само да се грижа за благополучието на пациентите в България, но и да осъществява контакти с аналогични пациентски организации в чужбина, да обменя информация, да споделя добри практики с пациентите и техните семейства. Нашият опит е основна приичина за създаването на подобни организации в региона около нас и Източна Европа. Помогнахме да се учредят Национални алианси в Македония, Сърбия, Русия, Грузия и т.н.
Какви информационни събития организирахте за българските пациенти в последните няколко месеца?
В последните месеци се постарахме да възстановим темпа на работа и на организиране на събитията, както преди ограниченията на пандемията от Ковид. Имаше пациентски срещи по отделни заболявания и общи за всички редки заболявания, в това число и с международно участие. През лятото започнахме със среща в Стара Загора на пациенти, които страдат от недостиг на растежен хормон. Участваха повече от 150 души от цялата страна. Лектори бяха водещи специалисти в различни области на редките болести и най-вече ендокринолози, които лекуват пациенти със Синдром на Търнър, Синдром на Прадер-Вили, Нанизъм и др.
През септември участвахме в Медицински конгрес в Бургас, на който представихме работата на Алианса и дискутирахме основни теми, свързани с лечението и проследяването на пациентите с редки болести. Веднага след това участвахме в международния конгрес по порфирии (2 – 4 септември), който за първи път се проведе в София и изобщо в балканска държава. Програмата на конгреса имаше подчертано научен характер, но един ден беше отделен на пациентите и пациентските представители. Дискутирахме проблемите с диагностиката на порфириите, на лечението и рехабилитацията на пациентите. Много полезно беше, че темите се обсъждаха и от пациенти с медицинско образование, което ги поставяше в привилигированата роля и на пациенти, и на професионалисти. Освен на живо, имаше възможност за включване и онлайн, тоест срещата беше хибридна, което е много полезен почин. Всички отбелязахме предимствата на участието на живо, но с възможността за онлайн включване можаха да участват също огромен брой заинтересовани лица с проблеми с придвижването или с ограничен ресурс.
Каква е ролята на националните конференции по редки болести и лекарства сираци?
Тези конференции са първоприемници на Източноевропейските конференции по редки болести и стартираха през 2005 г. На практика тогава в публичното пространство в България се появи за първи път понятието „рядка болест“, което тогава звучеше доста екзотично. Докато сега, след като тази година организирахме тринадесетата поред Национална конференция по редки болести и лекарства сираци, можем да отчетем големи постижения в областта на редките болести. Това са постижения и на медицинско ниво, и на нормативно – с включването на грижата за пациентите с редки болести в здравната система.
На международно ниво тази година имахме възможност да участваме в среща на пациентски представители и специалисти в Любляна, която бе посветена на проблемите на хората със спинална мускулна атрофия. Тази болест преди около пет години звучеше като присъда. Особено при ранно отключване водеше до летален изход. Сега вече имаме няколко възможности за терапия. Всичко това беше представено на конгреса в Любляна. Имаше сесии, в които участваха и пациенти, и лекари. Отделни сесии бяха само медицински с участието на лекари.
През октомври се проведе семинар – част от ежегодните обучения, посветени на оценката на здравните технологии, организиран от Института за редки болести. В тези обучения нашият Алианс взима активно участие, тъй като на практика оценката на здравните технологии означава да се прецени как хората се лекуват, да се доведе до измеримост ефективността на терапиите за пациентите. В държавите членки на ЕС има директива да се извършва задължително оценка на здравните технологии. Затова в България имаме съответната нормативна уредба, пряко свързана с лечението на пациентите. В този процес пряко и непряко участват пациенти и пациентски представители.
Алиансът участва и в международна среща в Атина по проблемите на фамилната амилоидна полиневропатия – заболяване, за което България е един от ендемичните райони в Европа. По-голям брой пациенти с това рядко заболяване има в България, Португалия и Италия. Поради миграцията на населението заболяването от Югоизточна България се е разпространило и в други части на страната. На срещата участваха фамилиите, засегнати от амилоидна полиневропатия. Обсъждаха се основно проблемите на пациентите в зряла възраст, защото това заболяване се отключва сравнително късно в живота.
Имахме и среща на национално ниво за фамилна амилоидна полиневропатия в София с участието на специалисти, които диагностицират и лекуват заболяването, и на пациенти. Броят на участниците беше над 80 човека, което ни изненада приятно. На тази среща обсъдихме проблемите и възможните решения с идеята да бъдат имплементирани в клиничната практика.
Освен информация, която е много важна за пациентите, какви практически ползи получават хората с редки болести от вашите събития?
Събрахме на тридневна среща в Хасковски минерални бани пациенти от няколко редки заболявания, включително болест на Гоше и кисти на Тарлов. На всички 82-ма участници бяха осигурени сеанси по рехабилитация. Характерна за всички редки заболявания и особено при тези със засягане на нервната система, е нуждата от ежедневна рехабилитация за подобряване или поне за поддържане на състоянието на пациентите. На тази среща пациентите бяха обучени как да провеждат своята рехабилитация сами, в домашни условия, защото нуждата от нея е ежедневна. За съжаление рехабилитацията не е достатъчна в нашата здравна система, не се заплаща от Здравната каса. А малко пациенти биха могли да си позволят да плащат на рехабилитатор.
На срещата в Хасковски минерални бани имаше и сеанси за психологическа подкрепа и социална адаптация. Обсъждаха се във формални и неформални срещи, защото психологическата подкрепа и социалната адаптация са изключително важни за хората с редки заболявания и хората, които ги обгрижват.
На семинар на 24 октомври в Русе представихме няколко редки заболявания, от които страдат сравнително повече пациенти – не един или двама в цялата страна, а от 20 до 40 души. Семинарът се проведе благодарение на подкрепата, която ни оказа Русенският университет „Ангел Кънчев“, с който си сътрудничим от няколко години.
Как работите, за да се повиши информацията и на лекарите за редките болести?
Традиционно си сътрудничим с Асоциацията на студентите медици в България. На последното ни участие бяха представени няколко редки болести. Нашата стратегия е да будим интерес към редките заболявания у бъдещите лекари и така да привличаме за каузата повече млади медицински специалисти. Реално много от тях насочиха професионалния си интерес в тази област, което ще помогне в дългосрочен план на пациентите и техните семейства, спестявайки им много страдания.
Автор: Портал на пациента
