Медикаменти за спешно лечение трябва да има в дома си всеки пациент
На 16 май всяка година световната общност на пациентите с наследствен ангиоедем (НАЕ), техни близки и лекари честват Световния ден за повишаване на осведомеността за това рядко генетично заболяване. Ето какво обясни по този повод проф. Мариана Мурджева – преподавател по микробиология и клинична имунология на студенти в Медицинския университет – Пловдив и ректор на университета.
– Проф. Мурджева, какво заболяване е наследственият ангиоедем?
– Наследственият ангиоедем представлява вродено генетично заболяване, което се дължи на дефект на имунния отговор. При хората с това заболяване настъпва промяна в имунната молекула, наречена комплемент. Тя се активира и реагира срещу бактерии, вируси и паразити, за да предпази организма от тези инфекциозни агенти. Когато някои съставки на комплемента са в ниски концентрации, организмът има слаба имунна защита. При наследствен ангиоедем дефектът е в С1-естеразния инхибитор. Това води до неконтролируема активация на комплемента и освобождаване на голямо количество вещества, които водят до отоци.
Отоците може да възникват в различни места на организма – по лицето, крайниците, гастроинтестиналния тракт и др. Когато отокът е на ларинкса, това може да доведе до задушаване и дори смърт. Провокации за появата на отока може да са освен инфекциозни агенти, също хирургични и зъболекарски манипулации, прием на орални контрацептиви и хормонозаместителна терапия.
– Колко често се среща заболяването?
– Това е рядко заболяване. По статистически данни неговата честота е 1:100 000 души. В България са известни няколко фамилии, които страдат от наследствен ангиоедем. 50% е вероятността децата да наследят болестта от родителите си. Счита се, че това заболяване у нас засяга около 90 души.
Това е рядък генетичен дефект, обикновено автозомно доминантен. Дължи се на мутация на гена, който отговаря за синтеза на С1-естеразния инхибитор. Генът се намира в 11-та хромозома. Може да настъпят обаче и спонтанни мутации. При около 25% от случаите има и съвършено нови мутации (de novo) – засегнатият не я е наследил от родителите си, но може да я предаде на потомството си.
Съществуват три типа наследствен ангиоедем. Първият тип е при количествен дефицит на С1-естеразния инхибитор и от него страдат около 85% от болните. Вторият тип се дължи на функционален дефицит на С1 инхибитора и се среща в 15% от заболелите. Те имат достатъчно количество от молекулата С1-естеразен инхибитор, но тя е неактивна, функционално негодна.
Третият тип е естроген зависим и се среща при жени.
– Каква е ролята на имунолозите в диагностиката? Какви изследвания се правят, за да се потвърди диагнозата?
– Изследванията са имунологични, тъй като това е имуномедиирано заболяване. Трябва да се открие проблема в имунната молекула, в комплемента. Първоначално се изследва концентрацията на фракциите на комплемента в серум на пациента. Търси се с имунологични методи както количеството на тези фракции – на С1-естеразния инхибитор, така и неговата функционалност. Намалението на количеството и функцията под определени стойности в съчетание с характерните симптоми е достатъчно основание за ориентиране към диагноза наследствен ангиоедем. Освен това се препоръчва да се направят генетични изследвания, за да се установи генетичният дефект.
Имунолозите правят специализираните изследвания на пациентите с наследствен ангиоедем. Имунологичната диагностиката в България е на добро ниво. Тя се прави главно в имунологичните лаборатории към университетските болници. Там се изследва С1-естеразния инхибитор в серум. При наследствения ангиоедем може да се променят и други фракции на комплемента, например С4. Почти всички клинични лаборатории могат да ги изследват. Изследването за С3 и С4 серумните нива на комплемента в извънболничната помощ се реимбурсира от НЗОК.
– С какви други заболявания се бърка наследствения ангиоедем?
– Неправилно е наследственият ангиоедем да се смята за алергично заболяване. Отоците не са алергични – те са несърбящи, за разлика от алергичните.
Ако отокът е локализиран в коремната област, симптомите могат да наподобят „остър корем“. Пациентът се оплаква от силна болка, понякога гадене и повръщане, което може да подведе хирурга. В този случай отварянето на коремната кухина е излишна операция, но се случва. Затова е много важно заболяването да се познава и от хирурзите.
– Какво се прави за запознаването на медиците с това рядко заболяване?
– Още при обучението на студентите в медицинските университети има лекционни курсове, фокусирани върху първичните имунни дефицити, сред които е наследственият ангиоедем. Специално в курса по клинична имунология запознаваме студентите и с това заболяване.
Националният алианс на хората с редки болести е много активен в организирането на ежегодни семинари със студенти, в които се дава възможност на изявени лектори да представят това заболяване по-подробно.
Българската асоциация по клинична имунология и Центърът за първични имунни дефицити „Джефри Модел” при Александровска болница – София издават брошури за тези болести, предназначени за пациенти, в които са включени характеристики и на наследствения ангиоедем.
Когато човек с наследствен ангиоедем, има остър пристъп, е възможно да потърси спешна помощ. Следователно и медиците в спешните центрове също трябва да са запознати със заболяването.
– На каква възраст се проявява заболяването?
– Наследственият ангиоедем може да се прояви още в детска възраст – обикновено първите симптоми са на 4 – 5 годинки до 11-годишна възраст. Смята се, че колкото по-рано се проявят първите симптоми, толкова по-тежко протича болестта.
Добрата новина е, че има много ефективно лечение. Задължително всеки от пациентите да има в дома си медикаменти за спешно лечение. Или да потърси болнично заведение, където да му се приложи медикамента, за да се реагира незабавно при атака на болестта.
Заслуга на имунологичната общност е създаването през 2013 г. на клинична пътека за лечение на първични имунни дефицити. В нея влиза и лечението на наследствения ангиоедем. Освен това има възможност за изписване на протоколи за лечение на С1-естеразния инхибитор в извънболничната помощ. По този начин не е необходимо пациентите да лежат в болница, за да получат лечение. Създадени са комисии, в които задължително влизат и имунолози, за изписване на лечение с протоколи. Такива комисии има в Александровска болница в София и в Университетската болница „Свети Георги” в Пловдив.
– Какви медикаменти са достъпни за пациентите у нас?
– Засега са разрешени за употреба три препарата – два под формата на разтвории един препарат, който може да се инжектира подкожно. Така че проблем с лечението на острите атаки на тези хора няма и те могат да водят нормален живот с подходящите грижи и лечение. По-скоро е проблем неразпознаването на тази болест.
– Но ако пациентът си знае диагнозата, би могъл да уведоми лекарите, при които попада по спешност?
– Да, пациентите са много информирани. Те сами търсят възможности да се ограмотят. Всяка година имунологичната гилдия в България организира информационни курсове за пациенти с първични имунни дефицити, включително и за наследствен ангиоедем. Организатор е Българската асоциация по клинична имунология и Медицинският университет в Пловдив. От шест години събираме пациентите за два дни през юни в Почивната база на МУ-Пловдив в Цигов чарк. Целта на тези курсове е хората да научат същността на заболяванията си и някои правно-етични норми, свързани с тях, да получат подкрепа и информираност. Пациентите влизат в неформално общуване с лекарите, водещи курсовете, и могат да задават въпросите, които ги интересуват.
В България се организират също научни форуми – конференции и работни срещи, посветени на имунните дефицити. И понеже наследственият ангиоедем не се познава добре от всички лекари, които не са имунолози, както и от много хора в обществото, в тази насока трябва да съсредоточим усилията си – да поставим акцент на просветителската дейност.
Източник: в-к Доктор, 18.05.2020, стр 22
