Болестта на Фабри, е едно от редките заболявания, засягащи 1 човек на 40 000 до 60 000 хиляди души. Ако пациентите не бъдат лекувани навреме, те рискуват сериозни здравословни проблеми и мнозина няма да доживеят до 60-ия си рожден ден.,, Всяка година април – месецът на осведомеността за болестта на Фабри ни напомня за проблемите с които се сблъскват пациентите с това заболяване.
Пациентите с болест на Фабри страдат от дефицит на ензим, който обработва определена част от мазнините. Съответно, мазнините се натрупват в стените на кръвоносните съдове, в нервите, в клетките на сърдечния мускул или в клетките на бъбреците и ги разрушават. Първите симптоми на заболяването се появяват в детството или юношеството. Обикновено това са силна болка, парене в ръцете и краката, треска и проблеми с храносмилането.1,, В хода на заболяването може да се развият бъбречна недостатъчност , сърдечни проблеми, а не рядко и инсулт.5
За съжаление, отнема доста време, преди пациентът да получи правилна диагноза. Основният проблем е, че това е наистина рядко заболяване, с което много лекари не са се сблъсквали. За щастие, веднъж диагностицирано, заболяването е лечимо. Takeda работи с медицински и други изследователски институции, за да намали максимално времето, необходимо за диагностика.
Болестта на Фабри е наследствена. Мъжете предават дефектния ген на всичките си дъщери и синове. Жените имат 50% шанс да предадат гена на децата си, независимо от пола им. Ето защо лекарите обикновено изследват най-близките кръвни роднини на пациента, когато поставят диагноза.
Повече за Takeda Pharmaceutical Company Limited
Takeda Pharmaceutical Company Limited е иновативна глобална биофармацевтична компания, основана преди 240 години в Япония, ангажиран да разработва и осигурява променящи живота лечения на хората по целия свят. Takeda фокусира усилията си в няколко терапевтични области: онкология, редки заболявания, хематология, неврология и гастроентерология. Ние също така правим целеви инвестиции в научноизследователска и развойна дейност в терапии, извлечени от плазма, и ваксини. Имаме присъствие в около 80 страни, с водеща пазарна позиция в Япония и САЩ.
За повече информация посетете https://www.takeda.com
Референции:
Desnick RJ, et al. In: Scriver CR, et al. eds. The metabolic and molecular bases of inherited disease. Eight edition, McGraw-hill, 2001.
MacDermot KD, et al. J Med Genet. 2001;38:750–760.
Schiffmann R, et al. Nephrol Dial Transplant. 2009;24:2102–2111.
MacDermot KD, et al. J Med Genet. 2001;38:769–775.
Mehta A, et al. J Med Genet. 2009;46:548–552.
Mehta A, et al. QJM. 2010;103:641–659.
Mehta A, et al. Eur J Clin Invest. 2004;34:236–242.
Fabry International Network. How Fabry Disease is inherited. Available at : HTTP://WWW.FABRYNETWORK.ORG/THE-CONDITION/HOW-FABRY-DISEASE-IS-INHERITED/
гр.София, 07.04.2022
Авторско право 2022 Takeda Pharmaceutical Company Limited. Всички права запазени. Takeda и логото на Takeda са регистрирани търговски марки на Takeda Pharmaceutical Company Limited. C-ANPROM/BG/GEN/0041, дата на изготвяне: април 2022
