Болестта на Помпе е рядко генетично метаболитно разстройство, което уврежда мускулните и нервните клетки в цялото тяло. Причинява се от натрупване на гликоген в лизозомите поради дефицит на ензима алфа-глюкозидаза.
Неспособността за разграждане на гликоген в лизозомите на клетките води до прогресивна мускулна слабост в цялото тяло и засяга различни тъкани, особено в сърцето, скелетните мускули, черния дроб и нервната система.
Заболяването е открито през 1932 г. от холандския патолог J. C. Pompe и е едно от близо 50-те заболявания, класифицирани като лизозомни нарушения на натрупването (LSD).
Състоянието е известно също като гликогеноза тип II, дефицит на кисела малтаза, дефицит на лизозомния ензим кисела алфа-глюкозидаза и болест на натрупването на гликоген тип 2 (GSD2).
Болестта на Помпе може да се прояви с широк спектър от симптоми в зависимост от възрастта на началото и тежестта на състоянието. Класическата инфантилна форма на болестта на Помпе обикновено се проявява в рамките на първите няколко месеца от живота и се характеризира с тежка мускулна слабост, нисък мускулен тонус, затруднения в храненето, респираторни проблеми, увеличено сърце и забавяне в растежа. Инфантилната болест на Помпе е бързо прогресираща и може да бъде животозастрашаваща, ако не се лекува своевременно. Некласическата инфантилна форма е с по-лека клинична манифестация в сравнение с класическата.
Болестта на Помпе с късно начало може да се появи по-късно в детството, юношеството или зрелостта и имат тенденция да има по-вариабилен курс. Симптомите могат да включват прогресивна мускулна слабост, умора, затруднено ходене, респираторни проблеми и, в някои случаи, сърдечно засягане.
За съжаление не съществува лечение, въпреки че ензимната заместителна терапия може да бъде много ефективна за намаляване на клиничните прояви – има за цел да намали натрупването на гликоген в тъканите и да подобри симптомите и качеството на живот. Ранното започване на лечението е от решаващо значение, особено при инфантилна болест на Помпе, за оптимизиране на прогнозата и предотвратяване на необратими увреждания.
Тази информация не трябва да бъде използвана за поставяне на диагноза или лечение на здравословен проблем или заболяване. Същата не е предназначена да замести консултация с лекар. При нужда от съвет, моля консултирайте се с Вашия лекуващ лекар.
С подкрепата на Swixx Biopharma
