Прогнозата и продължителността на живота при болест на Помпе варират значително при различните пациенти в зависимост от вида на заболяването, началото и тежестта на симптомите и специфичните клинични характеристики. Обикновено мутациите, които водят до по-голямо функционално увреждане на ензима GAA, са свързани с по-тежко заболяване. По-конкретно, по-тежките увреждания са свързани с по-ранна възраст на началото и по-бързо прогресиране на симптомите.
Без лечение бебетата с класическа инфантилна болест на Помпе обикновено не оцеляват след 2-годишна възраст и повечето деца с некласическа инфантилна форма оцеляват само в ранна детска възраст. При класическия тип симптомите обикновено започват в рамките на няколко месеца след раждането. Кардиомегалията с прогресираща обструкция в изходния тракт на лява камера е основна причина за смъртност.
При пациенти с късно начало на Помпе прогнозата до голяма степен зависи от степента, до която заболяването причинява проблеми с дишането. Формата с късно начало се проявява с дистрофия и слабост на дихателната мускулатура. При тази форма прогнозата не е непременно фатална, но усложнения като руптура на аневризма или дихателна недостатъчност могат да причинят значителна заболеваемост или смъртност.
Тъй като болестта на Помпе е свързана с прогресивна слабост основно на проксималните мускули и различна степен на респираторна слабост, дължаща се на дисфункция на диафрагмата и междуребрените мускули, засегнатите индивиди могат да станат зависими от инвалидна количка, а някои може да се нуждаят от поддръжка чрез механична вентилация.
Болестта на Помпе е прогресиращо заболяване и симптомите й обикновено се влошават с времето. Често могат да причинят затруднения с дейностите в ежедневния живот – например повечето пациенти с късно начало изпитват известни затруднения при ходене и много от тях в крайна сметка ще разчитат на инвалидна количка, за да се придвижват. Изучаването на нови терапевтични подходи и използването на помощни средства спомага за по-малко обременяване на ежедневния живот при пациентите с болест на Помпе и техните близки. Мултидисциплинарният подход също е от съществено значение за оптимизиране на грижата.
Тази информация не трябва да бъде използвана за поставяне на диагноза или лечение на здравословен проблем или заболяване. Същата не е предназначена да замести консултация с лекар. При нужда от съвет, моля консултирайте се с Вашия лекуващ лекар.
С подкрепата на Swixx Biopharma
