Симптомите на болестта на Помпе могат да варират значително сред пациентите в зависимост от възрастта на лицето при началото на заболяването, вида на болестта на Помпе и скоростта на прогресиране и тежестта на заболяването.
Най-честите симптоми, свързани с болестта на Помпе, са:
- Прогресивна мускулна слабост
- Намален мускулен тонус
- Проблеми с дишането
- Респираторни инфекции
- Проблеми с храненето
- Уголемяване на езика, черния дроб (хепатомегалия) и/или сърцето (кардиомегалия)
- Увреждане на слуха
Класически подтип с инфантилно начало се проявява в рамките на няколко месеца след раждането и се характеризира с:
Невромускулни прояви:
- Хипотония от раждането (нисък мускулен тонус)
- Хипорефлексия/арефлексия (намалени до липсващи рефлекси на мускулите)
- Мускулна слабост
- Контрактури и деформации на ставите, в т.ч. лордоза и сколиоза (изкривявания на гръбначния стълб), могат да възникнат поради компенсаторни модели на движение поради обширна слабост и ограничена подвижност
Прояви от страна на дихателната система:
- Слабостта на дихателните мускули може да причини повтарящи се епизоди на пневмония и инфекция на горните дихателни пътища
- Дихателната недостатъчност води до ранна заболеваемост и смъртност
Сърдечносъдови прояви:
- Хипертрофична кардиомиопатия
- Застойна сърдечна недостатъчност
- Проводни нарушения
Прояви от страна на стомашно-чревния тракт и храненето:
- Макроглосия (уголемен език)
- Затруднено сучене поради лицева хипотония, двигателна слабост на устната кухина и макроглосия; това може да повлияе на растежа и наддаването на тегло
- Хепатомегалия (увеличен черен дроб)
- Спленомегалия (уголемяване на далака)
Некласическият подтип с инфантилно начало обикновено се проявява в рамките на първата година от живота и е по-малко тежък в сравнение с класическия подтип, характеризира се с:
- Забавени двигателни умения, като сядане и преобръщане
- Прогресивна мускулна слабост
- Кардиомегалия – по-малко вероятно в сравнение с класическия подтип
- Дихателна недостатъчност
Подтипът с начало в зряла възраст се характеризира с:
- Прогресивна слабост на крайниците, последвана от диафрагма и спомагателни дихателни мускули
- Хипорефлексия
- Нарушения на походката
- Мускулни болки и крампи
- Амиотрофия (прогресивна загуба на мускулна тъкан)
- Отпадналост и умора – непоносимост към упражнения
- Чести респираторни инфекции
- Нежелана загуба на тегло
- Проблеми със слуха
Тази информация не трябва да бъде използвана за поставяне на диагноза или лечение на здравословен проблем или заболяване. Същата не е предназначена да замести консултация с лекар. При нужда от съвет, моля консултирайте се с Вашия лекуващ лекар.
С подкрепата на Swixx Biopharma
