Пациентите с болестта на Помпе обикновено се обгрижват от мултидисциплинарен екип от специалисти, за да се гарантира, че са лекувани всички аспекти на разстройството. Този екип обикновено включва кардиолози, невролози, пулмолози, гастроентеролози, диетолози, ортопеди, логопеди, генетици.
Лечението на болестта на Помпе се основава на:
- Лечение, специфично за заболяването, включително ензимна заместителна терапия
- Поддържащи терапии
В момента се разработват няколко експериментални лечения за болестта на Помпе, включително терапевтични подходи, базирани на генетична терапия. Целта на генетичната терапия при болестта на Помпе би била да предостави на тялото работещо копие на GAA гена.
Ензимна заместителна терапия
Ензимната заместителна терапия представлява вливане на пациентите с болест на Помпе чрез венозна инфузия на рекомбинантна форма на ензима GAA, за да замени липсващия или неработещ ензим. Лечението е предназначено да помогне за намаляване на токсичното натрупване на гликоген в клетките, като целта е да се забави прогресията на заболяването.
Тези лекарства са генетично конструирани ензими, които действат като естествения ензим. Целите на терапията са да се:
- намали размера на сърцето (при кардиомегалия)
- поддържа нормална сърдечна дейност
- подобри мускулната функция, тонуса и силата или поне да се забави прогресията на нарушението
- се намали натрупването на гликоген
Поддържащо лечение:
Сърдечните и респираторните усложнения се лекуват симптоматично.
Нелекарствените лечения, като физиотерапия, трудова и речева терапия, могат да бъдат от полза за някои хора с болест на Помпе. Физикалната терапия, по-специално, може да помогне за укрепване на мускулите (особено дихателните мускули) и цялостното физическо състояние на човека.
Слабостта на мускулите на лицето и езика, която понякога може да се появи при болестта на Помпе, може да причини затруднения в говора, поради което се изисква работа с логопед за подобряване на говорните и речеви способности.
В някои случаи диетичната терапия е полезна. Внимателното спазване на диетичен режим може да намали размера на черния дроб, да предотврати хипогликемия, да позволи намаляване на симптомите и да даде възможност за растеж и развитие. Диетата с високо съдържание на протеини може да бъде полезна при неинфантилна форма.
Диета с високо съдържание на протеини, състояща се от 20-25% протеин, може да осигури повишена мускулна функция в случаи на слабост или непоносимост към упражнения. По-специално, диета с високо съдържание на протеини, съдържаща аминокиселини с разклонена верига, може да забави прогресията на заболяването.
Решението за провеждане на лечение се взима съвместно от лекуващия лекар и пациента/полагащите грижи лица. То е индивидуално, съобразно индивидуалните нужди на пациента и спецификите на конкретния случай.
Тази информация не трябва да бъде използвана за поставяне на диагноза или лечение на здравословен проблем или заболяване. Същата не е предназначена да замести консултация с лекар. При нужда от съвет, моля консултирайте се с Вашия лекуващ лекар.
С подкрепата на Swixx Biopharma
