Има разлика между често боледуващо дете и със заболяване на имунната система
Световната седмица на първичните имунни дефицити (22 – 29 април) е глобална инициатива за информираност на обществото и за ранно диагностициране и достъп до лечение на първични имунни дефицити. Мотото на седмицата тази година е „Не можем да чакаме“, като в УМБАЛ „Александровска“ ще я отбележат с безплатни прегледи от 22 до 29 април на хора със симптоми на първични имунни дефицити.
По този повод разговаряме с имунолога д-р Спаска Лесичкова от Клиниката по клинична имунология на Александровска болница.
– Д-р Лесичкова, какво представляват първичните имунни дефицити и какви са причините за тях?
– Първичните имунни дефицити са група вродени редки заболявания, които се дължат на генетични дефекти, увреждащи имунната система. Само някои от тях се срещат по-често, например селективният IgA дефицит.
Голяма част от имунните дефицити се проявяват в детска възраст. Но има и дефицити, чието начало и клинична изява е при възрастни пациенти. Затова всички хора, които имат алармиращи признаци за първични имунни дефицити, подлежат на скрининг на имунната система. Това означава, че се правят имунологични изследвания, за да се установи подлежащ имунен проблем.
Децата и пълнолетните с алармиращи признаци за първични имунни дефицити могат амбулаторно да проведат имунологични изследвания. Това става по Амбулаторна процедура №45. Ако се наложи, те се хоспитализират в една от двете клиники в София, които работят по клиничната пътека за имунни дефицити. Това са Клиниката по педиатрия и Клиниката по клинична имунология на Александровска болница.
– Ако се установи имунен проблем, как се уточнява диагнозата?
– За дефинитивна диагноза се правят генетични изследвания, които да покажат конкретния генетичен дефект. Това е важно за прогнозата, пренатална диагностика при плануване на следващо дете в семейството и терапевтичното повлияване, защото за някои от имунните дефицити съществува генна терапия. Освен нея се прилага терапия с медикаменти. Понякога се налага трансплантация на хемопоетични стволови клетки, при други имунни дефицити се прави трансплантация на тимус.
– Кои са алармиращите признаци за първични имунни дефицити?
– Това са чести, тежки, рецидивиращи инфекции, обикновено на дихателната система – тежки пневмонии с усложнения, които трудно се повлияват от лечението или се налага интравенозно приложение на антибиотици в болнични условия. Може да има също отити с бактериални причинители; инфекции на пикочо-половата система; дълбоки кожни абсцеси или абсцеси на вътрешни органи; промени в костно-ставната система; лицев дисморфизъм (несиметричност на лицето).
Освен инфекции настъпват и автоимунни заболявания, особено хематологични, като анемия, тромбоцитопения, неутропения, промени в кръвната картина. В тези случаи работим съвместно с хематолози. При някои пациенти с имунни дефицити първи признак може да бъде за съжаление онкологично заболяване – солиден тумор или левкемия.
Често при първичните имунни дефицити се наблюдават и алергични прояви, за който колаборираме с колегите от Алергологична клиника.
– Какви първични имунни дефицити са характерни за възрастни пациенти?
– От първични имунни дефицити страдат както децата, така и възрастните. Тежките комбинирани дефицити се изявяват предимно в детска възраст. Хуморалните дефицити могат да засегнат и лицата над 18 години. При малките деца е важно да се разграничи имунният дефицит от „често боледуващото дете“ – когато то боледува 6 до 8 пъти в годината от ринити, тонзилити, ангини и т.н. Специалистите имунолози може да направят разликата – дали това дете е често боледуващо, или има подлежащ проблем на имунната система.
Докато при възрастните пациенти с първични имунни дефицити са характерни повтарящи се инфекции на дихателната система с различни бактериални причинители, резистентни на антибиотици; развитие на абсцеси, на бронхиектазии (трайно разширяване на бронхите), които трудно се повлияват от лечение; увеличаване на лимфните възли по цялото тяло; увеличаване на слезката; развитие на хематологични неутропении, цитопении, тромбоцитопении; рецидивираща треска без инфекциозен причинител. Всички тези пациенти трябва да бъдат насочени за изследване на имунната система, за да се установи или не имунен дефицит.
Използвам случая да благодаря на общопрактикуващите лекари, защото напоследък те ни изпращат за имунологични скриниращи изследвания пациенти, които всеки месец са болни и трудно се повлияват от изписаното им лечение. Така че общопрактикуващите лекари също са запознати с проблема първични имунодефицити и насочват пациенти за скриниране на имунитета.
Много често и колеги дерматолози ни изпращат пациенти за изследвания, защото част от първичните имунни дефицити се проявяват чрез кожни екземи или обриви по цялото тяло. Колегите от пулмологията също ни насочват пациенти, както и колеги хематолози на хора с многократни рецидиви на идиопатични тромбоцитопении и автоимунни хематолитични анемии.
– Какво е лечението на първичните имунни дефицити?
– Част от имунните дефицити се повлияват от имуномодулация с определени препарати, които стимулират имунната система. Рутинно вече се използва имуносубституираща терапия с човешки имуноглобулини, защото част от пациентите имат понижени имуноглобулинови нива. Повече от десет години успешно прилагаме заместване с интравенозни имуноглобулини, а напоследък и с подкожни гама-глобулини, което е изключително комфортно за пациентите. Защото те могат в домашни условия да си добавят имуноглобулините, които им липсват, за да постигнат нормални нива и да не боледуват често от инфекции.
Рутинно в клиничната практика прилагаме и някои имуносупресивни средства според вида на имунния дефицит или неговите усложнения.
При някои имунни дефицити пациентите се нуждаят от трансплантация на хемопоетични стволови клетки в европейски центрове с голям опит с в областта. Могат да бъдат направени различни видове трансплантация, като хаплоидентична например.
– Какво представлява хаплоидентичната трансплантация?
– Донор на хемопоетични стволови клетки е единият родител, което означава, че е наполовина съвместим с реципиента. При хаплоидентичната трансплантация чрез медикаменти се извличат стволови клетки от периферната кръв на родителя, събират се по метода афереза и след това се инжектират на детето. Това е рутинен метод за лечение на хематологични неоплазии. Правят го и в Детската онкохематология. За възрастни се прави в няколко трансплантационни центрове в България.
– Подлежат ли на ваксинация децата с първични имунни дефицити?
– Голяма грешка е, ако децата с имунни дефицити не се ваксинират, защото те са уязвима група и боледуването от заразни инфекции може да им се отрази много тежко. Ето защо е издадено цяло ръководство за ваксиниране на деца с хронични заболявания, включително с имунни дефицити. Ваксините са изключително полезни за тези деца и това, че имат рядко заболяване, не означава, че не може да се ваксинират. Напротив, трябва да се следва националният имунизационен календар. В противен случай възникват абсолютно предотвратими инфекции.
Ако не са поставени ваксини в началото, трябва да се направи план-програма за наваксване на всички имунизации.
Ваксините са няколко вида – инактивирани, токсоиди, живи и рекомбинантни. Само при използване на живи ваксини трябва да се прецени по състоянието на имунната система на детето кой е най-подходящият момент да бъде ваксинирано. При много тежки имунни дефицити някои ваксини са противопоказани. Но трябва да се направи оценка на имунната система, за да се вземе персонализирано решение.
Мара Калчева, Портал на пациента
