Портал на Пациента

НЕ СИ САМ!

Елена Енева: Надяваме се на генетична терапия за „пеперудените деца“

Има административна пречка за диагностицирането на булозната епидермолиза

НЗОК отпуска недостатъчно незалепващи превръзки на болните

От 30 октомври до 5 ноември е Международната седмица за информираност за рядкото заболяване булозна епидермолиза.

За проблемите на пациентите, наричани често „пеперудени деца“, разговаряме с председателя на Асоциация Булозна епидермолиза Елена Енева.

Г-жо Енева, кога и защо основахте Асоциация Булозна епидермолиза?

Асоциация Булозна епидермолиза създадохме това лято (2023 г.) с идеята да защитава правата и интересите на хората, живеещи със заболяването. Самата аз преди време родих две деца с това заболяване, които починаха в бебешка възраст, защото бяха с най-тежката му форма. Оттогава активистката дейност за облекчаване живота и за лечение на пациентите с булозна епидермолиза стана моя житейска кауза. От първа ръка знам какво е да имаш дете с тежко заболяване, за което е затруднена диагностиката, а за лечението тогава Здравната каса не осигуряваше нищо. Няколко години бях член на управителния съвет и активен доброволец на предишната пациентска организация за булозна епидермолиза, но тя прекрати дейност. Затова по предложение на семейства, засегнати от заболяването, учредихме нова организация, чрез която да бъдем полезни на пациентите – да се опитаме да издействаме за тях по-добро лечение и по-добра диагностика.

Какво точно представлява заболяването булозна епидермолиза? От какво страдат пациентите?

Заболяването е генетично. Увреден е генът, който кодира едно от свързващите вещества, които се намират между отделните слоеве на кожата. Така, след като няма достатъчно здрава връзка между два от слоевете на кожата, само при леко триене, при къпане, при ходене, при натиск върху кожата тези два слоя се разлепват и на това място се появява мехур, който се пълни с течност. А на мястото на мехура остава рана.

За заболяването все още няма окончателно лечение, а се прави само поддържащо лечение под формата на медикаменти, които да предпазват раните от инфектиране, и се използват специални незалепващи превръзки, които осигуряват атравматична среда.

Колко са болните с това заболяване в България?

Понеже е рядко заболяване, болните са около стотина души. Точен регистър обаче нямаме. Практиката показва, че годишно се раждат между едно и три деца с булозна епидермолиза. Но тези с най-тежката форма умират понякога още в първата си годинка.

Съществува ли все още проблем с диагностицирането на дете с булозна епидермолиза?

Има лекари в страната, които са наясно какъв тип биопсия трябва да се вземе от кожата и да се изпрати за анализ. Но в България няма лаборатория, която да поддържа нужните консумативи, за да прави изследванията. По тази причина със Сертификат S2 тези проби се изпращат в чужбина, обикно в специализиран център за булозна епидермолиза в Германия или в Австрия. През последните няколко години обаче проби не са изпращани, защото има чисто административна пречка. Здравната каса заплаща изследването в чужбина, но родителите трябва да платят сами транспорта. Това нямаше да е проблем, ако родителите имаха право сами да изпратят пробата. По регламент трябва да го направи болнично заведение. А за да поеме транспортната фирма тази пратка за превоз до чужбина, болницата трябва да има сключен договор с нея и да има референтен номер. Нашите болници обаче нямат сключени договори. Получава се така, че Здравната каса е готова да плати диагностиката, но не е организирала начина, по който болниците да изпратят пробите в чужбина. Резултатът е абсурд като този вече тригодишни деца да нямат още потвърдена диагноза.

Защо потвърждаването на диагнозата с биопсия е толкова важно?

Защото едва когато детето има официално поставена диагноза въз основа на биопсия от кожата, Здравната каса отпуска безплатни превръзки. Недиагностицираните деца нямат право на помощ от НЗОК.

В този омагьосан кръг как се справят родителите?

Някои от тях просто са се отказали и сами си купуват незалепващите превръзки. Но обикновено техните деца са с по-ниска степен на тежест на заболяването. Други се чудят как да изпратят пробата в чужбина. Това е един от проблемите, които ние като пациентска организация трябва първо да разрешим. Вече сме в контакт с транспортна фирма.

По-големият проблем, върху който бихме искали да акцентираме тази година по време на Седмицата за информираност за булозна епидермолиза, е лимитът на превръзки, които Здравната каса отпуска на пациентите. Цената на тези превръзки не може да надвишава определена сума. Всъщност са определени три лимита за трите подвида на заболяването, които са с различна тежест. Само че от 2014 г., когато Здравната каса започна да отпуска тези превръзки, лимитите не са обновявани. А сега сме 2023 г. Още нямам информация от фирмите производителки колко се е увеличила доставната цена за превръзките за тези девет години, но реално всички знаем колко много поскъпна всичко. В крайна сметка един болен има право на все по-малко превръзки, защото трябва да се вмести във финансовия лимит, заложен в наредбата. Затова ще разговаряме с НЗОК тези лимити да бъдат осъвременени съобразно инфлацията. Освен това още в началото превръзките бяха недостатъчни за децата с най-тежкия подвид булозна епидермолиза. Става въпрос за скъпи превързочни материали, които щадят кожата и не предизвикват по-големи рани. Това не е нещо, от което може да се спестява. Кожата на пациентите е толкова крехка, че някои наглед безобидни неща им причиняват рани, което е невъзможно при здрав човек.

По света търси ли се специфично лечение за булозна епидермолиза?

Много сме щастливи, че се появи едно лекарство, което все още не е регистрирано в България, но е регистрирано в Европа и затова имаме достъп до него. С негова помощ раните зарастват по-бързо. Това е голям пробив, защото до момента нямаше абсолютно никакво лечение за раните. Здравната каса отпуска това лекарство на деца до 18-годишна възраст по реда на Наредбата за нерегистрирани медикаменти и лекарствени средства.

В САЩ вече са одобрили генетично лечение, което е минало всички фази на клинично проучване, и отскоро са започнали да го прилагат в клиничната практика на пациентите. Но все още нямаме информация как действа тази генетична терапия, а също не знаем колко струва. Надяваме се обаче и това лечение да стигне до нашите пациенти.

В края на следващата седмица в България пристига за конгреса на дерматолозите лекар от Австралия – д-р Диди Марел, известна с познаването на булозната епидермолиза и новите лечения. Надяваме се да имаме среща с нея и тя да ни разкаже какво да очакваме от новата генетична терапия.

За какво друго в момента се борите?

Вълнуват ни оценките на ТЕЛК, защото понякога се стига до абсурдни изказвания на лекари, които не са запознати с булозната епидермолиза. Те смятат, че родителите причиняват на децата си нараняванията по кожата. Това е немислимо, но и такива мнения се чуват. Човекът с булозна епидермолиза има генетичен дефект – не е записано в гените как да се създаде нужният протеин, който слепва кожните пластове. Това не е проблем, който да се израсте и да се излекува от само себе си. В този смисъл всичките явявания на ТЕЛК стават безмислени, защото няма как пациентът да стане по-добре или да се излекува. Да се надяваме, че с въвеждането на генетични терапии, това да се промени.

Има още един проблем – неразбирането на заболяването от страна на другите хора и обвиненията към родителите. Децата с булозна епидермолиза са постоянно с превръзки, с някакви рани по лицето, имат различен външен вид поради честите наранявания, които изчерпват ресурсите на тялото. Затова са слабички и си личи, че са страдали. Нека обществото научи спецификата на това заболяване, за да не обвинява родителите за раните на децата. Всъщност за родителите е болезнено, когато ги питат какво му се е случило на детето, да им задават въпроса „Какво го правите вашето дете, че е все е превързано?“. Тежи им постоянно да се чувстват виновни и да се оправдават, като че те нараняват детето си. А всъщност те през цялото време се опитват да го опазят нищо да не му се случи. За съжаление, това е невъзможно. Само леко да се побутне, горният слой на кожата може да се отдели от долния и да се приплъзне. Това се получава при хората с булозна епидермолиза. Наричат ги „пеперудени деца“, защото сравняват крехкостта на кожата им с прашеца по крилете на пеперудата.

ПРОЧЕТЕТЕ ОЩЕ