Диагностиката на лизозомните болести на натрупването може да бъде трудно, тъй като състоянията са редки, а симптомите варират при различните пациенти. Лекарите обикновено започват да мислят за дадена диагноза, когато разпознаят комбинация от симптоми, характерни за заболяването, но често този процес може да отнеме години. Забавянето на диагнозата се дължи и на множеството симптоми на болестта на Гоше, които се припокриват с тези при други заболявания.
Специализирани лаборатории за изследване на лизозомни болести на натрупването предлагат специфични тестове, които могат да потвърдят или отхвърлят LSD. Медицинските специалисти диагностицират болестта на Гоше с кръвен тест, наличен в кабинета на лекуващия лекар.
Тъй като за болестта на Гоше са характерни понижените нива на ензима глюкоцереброзидаза, чрез вземане на кръвна проба се тества точно това. Взетата кръв се накапва върху специална бланка с филтърна хартия и се изпраща в специализирана лаборатория. Може да отнеме известно време, докато резултатът е готов. Установяване на по-малко от 15% от средната нормална активност е диагностично. Чести са леки повишения на нивата на черния дроб и ангиотензин-конвертиращия ензим.
При намалена активност на ензима глюкоцереброзидаза, гранични стойности, при промени в други показатели и/или по преценка на лекуващия лекар се извършва генетично изследване за потвърждаване/отхвърляне на диагнозата Болест на Гоше. Ако при генетичния анализ на ДНК се установи само една мутация, това доказва статуса носителство. Ако пациентът е носител, той няма болест на Гоше или симптоми, но може да предаде гена с мутация на децата си (вж. по-горе).
Известно е, че повече от 400 генетични мутации причиняват болестта на Гоше. Въпреки това, 4 са най-често срещаните генетични мутации, които съставляват приблизително 95% от случаите в еврейското население Ашкенази и 50% от случаите в общото население.
Хората, диагностицирани с болест на Гоше, обикновено се нуждаят от периодични изследвания за проследяване на нейното прогресиране.
Кой трябва да се изследва за болестта на Гоше?
Всеки пациент, който проявява симптоми на болест на Гоше, трябва да бъде тестван за заболяването. Близките на болен с Гоше също е желателно да бъдат тествани, за да знаят дали са здрави, носители или също са със заболяването. Лекуващият лекар (сам или след консултация с други специалисти) ще прецени най-добре кои от близките на пациент с Гоше е подходящо да бъдат тествани. Ако едно от децата в дадено семейство е диагностицирано с болестта на Гоше, желателно е и другите деца да бъдат изследвани. Важно е хората в риск да се тестват, дори и да нямат симптоми, тъй като болестта може да причини трайни увреждания, ако не се лекува. Препоръчително е болните и носителите да информират своите братя и сестри за състоянието си, за да могат при желание да се изследват.
