Портал на Пациента

НЕ СИ САМ!

Болест на Гоше | Лечение

За да се стартира специфична за болестта на Гоше терапия, е необходимо генетично потвърждаване на диагнозата.

Лечението на болестта на Гоше намалява симптомите и забавя прогресията на болестта. Основната цел е да се подобри качеството на живот на пациентите – да извършват нормалните си ежедневни дейности, като работа, без да чувстват прекомерна умора, или да ходят нормално, без да изпитват болки в ставите. Други цели включват предотвратяване на тежестта на усложненията, като намалена костна плътност, слаби кости (остеопороза) и лесни фрактури или задух от намалената белодробна функция. Нормализиране на растежа на детето, за да достигне нормален ръст, също може да бъде цел в рамките на няколко години от лечението и постигане на нормално начало на пубертета.

Лечението се индивидуализира за всеки пациент в зависимост от вида на болестта на Гоше. Болестта на Гоше тип 1 се счита за податлива на терапия и лека, тъй като не включва неврологични симптоми (мозъкът не е засегнат). Тип 2 се счита за нелечим на този етап, поради бързото и необратимо увреждане на мозъка в ранна детска възраст. Тип 3 включва и неврологични увреждания, но тези симптоми прогресират по-бавно, отколкото при тип 2.

Понастоящем в България са регистрирани два вида лечение на болестта на Гоше: ензим- заместваща терапия (ERT) и терапия за намаляване (редукция) на субстрата (SRT).

Ензим-заместващата терапия е модифицирана версия на дефицитния ензим и при въвеждане в организма го замества, като изпълнява функцията му. ERT се прилага венозно на всеки две седмици. Показана е за пациенти с болест на Гоше тип 1 и тип 3, които показват клинични признаци и симптоми на заболяването, включително анемия, тромбоцитопения, скелетно заболяване или висцеромегалия. Ензимната заместителна терапия понякога се започва при пациенти с тип 2, тъй като често може да има съмнение относно типа на заболяването и прогресията и забавянето може да има значително въздействие върху резултатите за пациентите.

Терапията за намаляване на субстрата работи по различен начин от ERT. Не замества липсващия ензим, а намалява количеството на натрупания глюкоцереброзид. Доказано е, че води до резултати, подобни на тези на ензимна заместителна терапия  при възрастни. SRT се предлага като перорално лекарство (през устата). Терапията за намаляване на субстрата  е алтернативно лечение за подходящи възрастни пациенти с болест на Гоше тип 1.

Други лечения, които могат да облекчат симптомите, са: кръвопреливане при анемия, лекарства за укрепване на костите, предотвратяване на натрупването на мазнини и облекчаване на болката, хирургия за смяна на стави, операция за отстраняване на увеличен далак.

Решението за най-подходящо лечение според конкретния случай на даден пациент е на лекуващия лекар. Разбира се, пациентът и близките му – родител, настойник, лице, полагащо грижа, също участват във вземането на решение за терапия. Важно е пациентът да бъде консултиран от експерт по болест на Гоше. Тъй като заболяването засяга само 1 на 40 000 от общото население, много общопрактикуващи лекари и дори специалисти никога не са лекували пациент с това заболяване.

Лекарственото лечение за LSD се назначава от специалисти в съответния за даденото заболяване експертен център, които определят най-подходящата терапия, дозировка, начин на приложение и дават ценни насоки на пациентите и техните близки за проследяване на състоянието и живот с болестта на Гоше.