Най-често хемофилията се провокира от липсата на определени фактори на кръвосъсирването в хромозомата, които се наследяват от женски носители (проводници) и определена хемофилна инфекция.
Въпреки че мъжката популация е основно засегната, също са описани случаи на женска хемофилия. Заболяването при жените се развива рядко – при наличие на променен ген при двамата родители.
В “женски проводници” болестта ще се прояви само в синовете, а дъщерите ще бъдат носители на гена.
Има различни форми на патология на кървенето. В допълнение към наследствената форма, има спорадична хемофилия, дължаща се на генни мутации в самия пациент или поради автоимунни патологии. Той се проявява без наличието на генен фактор при повече от 30% от пациентите.
“А” е класическа патология, причинена от липсата на 8-ми фактор, с дефицит на антихемофилен глобулин или плазмен тромбопластичен фактор. За коагулацията и образуването на кръвен съсирек са достатъчни само 35%, тъй като се абсорбира напълно от кръвен съсирек. В същото време времето на коагулация може да бъде в нормални граници.
Инхибиторна форма “В” е патология, която се проявява чрез наследствена хеморагична диатеза. Характеризира се с недостатъчна активност на 9-ия фактор – плазмени компоненти на тромбоцитите (тромбокиназа), с каскаден механизъм на коагулация. Намаляването на компонентите на този фактор нарушава коагулационния процес с 50%.
Болест на Розентал – хемофилия “С” – коагулопатия, причинена от дефицит на 11-ия коагулационен фактор – дефицит на плазмен глобулин, предшественик на тромбо киназа. Признаци на кръвоизлив се появяват само след операция или нараняване.
Тази информация не трябва да бъде използвана за поставяне на диагноза или лечение на здравословен проблем или заболяване. Същата не е предназначена да замести консултация с лекар. При нужда от съвет, моля консултирайте се с Вашия лекуващ лекар.
