Мутациите в гена SERPING1 причиняват наследствен ангиоедем тип I и тип II. Генът SERPING1 е свързан със синтезирането на протеина С1 естеразен инхибитор, който е важен за контролирането на възпалението. С1 инхибиторът блокира активността на определени протеини, които стимулират възпалението. Мутациите, които причиняват наследствен ангиоедем тип I, водят до понижени нива на С1 инхибитор в кръвта, докато мутациите, които причиняват тип II, водят до производството на С1 инхибитор, който функционира неправилно.
Наследственият ангиоедем тип I е приблизително 80-85% от всички случаи на състоянието, докато тип II е по-рядко срещана форма на това разстройство и представлява 15-20% от случаите.
Наследствен ангиоедем тип III е рядкост и е документиран едва наскоро. За разлика от типове I и II, изглежда, че тази форма не е свързана с дефицит на С1-инхибитор. Този тип засяга основно жените и се предполага, че е повлиян от естрогени, а също и от хормонозаместителна терапия. Неговата патогенеза се дължи на повишаване на активността на специфичен ензим, което води до повишаване на нивата на брадикинин.
Други пациенти с наследствен ангиоедем тип III имат промени в гена F12, който кодира протеин, наречен коагулационен фактор XII. Освен че играе важна роля в съсирването на кръвта (коагулация), фактор XII също е важен стимулатор на възпалението и участва в производството на брадикинин. Някои мутации в гена F12 водят до производството на фактор XII с повишена активност. В резултат на това се образува повече брадикинин и стените на кръвоносните съдове стават по-пропускливи, което води до епизоди на подуване при хора с наследствен ангиоедем тип III.
Причината за други случаи на наследствен ангиоедем тип III остава неизвестна. Мутациите в един или повече все още неидентифицирани гени могат да са отговорни за разстройството в тези случаи.
Тази информация не трябва да бъде използвана за поставяне на диагноза или лечение на здравословен проблем или заболяване. Същата не е предназначена да замести консултация с лекар. При нужда от съвет, моля консултирайте се с Вашия лекуващ лекар.
