Плазмоферезата и имуноглобулините са животоспасяващи, но недостъпни за всички пациенти
Миастения гравис е хронично автоимунно заболяване, характеризиращо се с мускулна слабост и лесна уморяемост вследствие нарушено нервно-мускулно предаване на сигналите към напречнонабраздената мускулатура. Това е рядко заболяване, от което по статистика на Здравната каса у нас се лекуват около 1400 пациенти, две трети от които жени. Разговаряме с председателя на пациентската организация Фондация „Миастения гравис“ Ирена Нешовска за проблемите в диагностиката и лечението на хората с това заболяване. Интервюто е част от информационната кампания на Портал на пациента за редки болести „Да открием рядкото в познатото“.
Г-жо Нешовска, как се сблъскахте с диагнозата миастения гравис?
Моята дъщеря Анита отключи болестта през 2009 г., но смятаме, че болестта е започнала да се развива поне 4 – 5 години по-рано. Когато беше на 11 години, дъщеря ми претърпя операция от апендицит и се наложи да й дават медикаменти за бактериална болнична инфекция. От тях детето направи алергичен шок и беше спасена. Месец и половина след това дъщеря ми започна да се оплаква, че не вижда добре. Във Варна има четири центъра за очни заболявания и в четирите я водихме. Изписваха й очила, но никой не я насочи към невролог.
Когато Анита навърши 16 години, започна да се оплаква, че не може да качва стълби. Ходихме при личния лекар, който ни насочи към ортопед. В един момент дъщеря ми започна трудно да говори, фъфлеше, нямаше вече сила сама да прави каквото и да било. Една вечер се задави със собствената си слюнка, не можеше да преглъща. Извикахме линейка. Приеха я в детския интензивен сектор на Университетската болница „Света Марина“ във Варна. Една седмица по-късно вече чухме диагнозата миастения гравис. Просто попаднахме на много опитен лекар – д-р Желева, която и в ония времена успя да се сети за това рядко заболяване. Тогава миастения гравис не беше познато заболяване в България и се диагностицираше изключително трудно. Но д-р Желева показа висок професионализъм и отдаденост като лекар.
Какво представлява миастения гравис и какво я причинява?
Това е автоимунно нервно-мускулно рядко заболяване. При него не си кореспондират нервите и мускулите, някъде прекъсват нервните синапси. За една от формите на миастения гравис има генетична предразположеност, но заболяването не е генетично. Много рядко детето се ражда с това заболяване, като родителите му нямат болестта. Наскоро имахме такъв случай. Бебето беше с увредена тимусна жлеза. По препоръка на невролозите тимусната жлеза може да се премахне и това дава ефект. Моята дъщеря е с премахната тимусна жлеза. Свикаха консилиум и търсеха къде да се извърши спешно тимектомията, защото детето щеше да загине. В България още не съществуваше специализиран център за лечение на миастения гравис.
Тогава разбрах, че в Европа и в САЩ имат експертни центрове за лечение на миастения гравис. Понеже от Здравната каса не ни поеха лечението в чужбина, заминахме спешно на свои разноски за Регенсбург в Германия, където има център с много опит. Добре, че имахме втори апартамент във Варна, който продадохме. Помогнаха също роднини, приятели и съседи, без чиято подкрепа нямаше да се справим. Не разполагахме с време. Всичко се случи много бързо. Веднага приеха Анита за лечение в Регенсбург, но това ни струва много пари. Там видях, че миастения гравис се лекува успешно и че със заболяването може да се живее, че пациентите не са със засегната психика, не страдат ментално, че могат да учат и да работят.
Как се чувстваше дъщеря ви след като й премахнаха тимусната жлеза?
Една година след операцията тя все едно никога не беше страдала от миастения гравис. В Германия ни казаха да ходим на контролни прегледи при тях на 6 месеца, но ние вече нямахме пари да пътуваме дотам и да плащаме за прегледите.
При първия грип, от който детето се разболя, започнаха да й дават лекарства, от които миастенията се влошава. Така през 2012 г. Анита стигна до задушаване. Всичко, което бяхме постигнали с операцията в Германия, беше разрушено от незнание. Детето ми пак беше прието в интензивния сектор на университетската болница във Варна. Там не успяха да я стабилизират, но попадна в реанимация, където ми спасиха детето с интубация и трахеостома. Те вече знаеха какво и как се прави при миастения гравис и Анита оцеля. После отидохме отново в Германия за консултация. Там окачествиха състоянието на Анита като „непроследена миастения гравис“ и й предписаха имуносупресивен медикамент, който тогава в България не се прилагаше. Трябваше да избирам и взех тежкото решение да давам медикамента на детето си. Много съм благодарна, че тогава ми помогна шефът на реанимацията в „Света Марина“ – проф. Платиканов, който пое ангажимента да проследява как имуносупресивната терапия се отразява на Анита. От 2012 г до момента получаваме безрезервно помощ от проф. Платиканов. Терапията даде странични ефекти и се наложи да я спрем. Но Анита влезе в ремисия.
Лечението поемаше ли се от НЗОК?
Не, всичко сме си плащали сами – лекарства, протектор за стомаха, витамини, изследванията също. Това са разходи, които не всеки може да си позволи. Миастения гравис се диагностицира с кръвни изследвания за антитела, ЕМГ и със скенер на тимус. Но това не се прави в България, въпреки че изследването на антитела показва какъв тип е миастенията. Във Варна и в София има лаборатории, където плащаш и чакаш 20 дни, защото материалът се изпраща за изследване в чужбина. Но ако живееш примерно в Разград, Търговище, Добрич или в малък град и няма такава лаборатория, трябва да отидеш до София или Варна, да спиш там и сутринта гладен и жаден да дадеш кръв. Това пак са разходи.
Доколко Фондация „Миастения гравис“ успя да пробие за по-добра диагностика и лечение на пациентите?
Личният ми опит много помогна, когато през юни 2020 г. създадохме Фондация „Миастения гравис“, защото вече знаех какво трябва да се направи за пациентите. Декември същата година се обърнахме за помощ към председателя на Дружеството по неврология – акад. Иван Миланов. Казах му, че в другите страни невролозите имат ръководство, което описва как се диагностицира и лекува миастения гравис. Акад. Миланов разбра, че говоря за консенсус, и през 2021 г. Дружеството по неврология създаде консенсуса за нашето заболяване. Благодарение на него лекарите във всяка част на България вече знаят какво да правят. Направихме и паспорт на пациента при спешни случаи. Голям пробив беше, че се въведоха протоколи как да действат спешните медици от ЦНСП при пациенти с криза от миастения гравис.
Получихме разрешение и преведохме на български материалите, които предоставиха на дъщеря ми като пациент в Германия. В тях се описва например на 10 страници кои медикаменти са противопоказани при миастения гравис. Така, когато попадне пациент при лекари, които не са запознати с нашето заболяване, да са наясно кои лекарства не трябва да предписват.
През 2021 г. отпечатахме първата книжка „Да живееш с миастения“. В нея описахме и кризите. Много хора получават не само миастенна, но и холиаргична криза – когато се предозират с лекарството за проводимостта на нервите. А и двете кризи може да костват живота на болния. Понеже ларингсът е мускул, той блокира от инфекция или други провокации, при което пациентът не може да си преглътне слюнката и се задушава за 15 минути, ако не се интубира и не му се постави трахеостома.
Получават ли хората с това заболяване ТЕЛК?
Заболяването има генерализирана форма, очна форма, тимонна (доброкачествена и злокачествена), булбарна форма (с нарушение на говора) и др. Но само една част от пациентите получаваха ТЕЛК. Очната форма, при която има двойно виждане, не влизаше в наредбата за медицинска експертиза от ТЕЛК. А тези хора например не могат да пресекат безопасно светофар, не могат да преценят къде е бордюра, за да стъпят на него, нито къде е стъпалото на автобуса. Ако пък си с булбарна форма и си преподавател или певец, не можеш вече да говориш и пееш нормално. Това ще те лиши от упражняването на професията.
Подадохме първото становище, в което гарантирахме 50% ТЕЛК на нашите пациенти, независимо от формата на миастенията. Целта ни беше не хората да вземат едни пари, за да точат социалните фондове, а за да бъдат здравноосигурени, когато заболяването не им позволява да упражняват професиите си. Тогава нямаш доход и няма как да плащаш здравна осигуровка. Голямата ми цел беше хората с миастения гравис да бъдат здравно осигурени чрез ТЕЛК, за да могат да се лекуват. При второто обсъждане постигнахме и пожизнен ТЕЛК за нашите пациенти.
Вече има ли лечение по Здравна каса за миастения гравис?
Реимбурсира се само един препарат, който осигурява проводимостта на нервите – да могат да предават сигналите до мускулите и организмът да функционира. Това е животоподдържащият медикамент, но той не лекува. Същински терапии са плазмоферезата и вливането на имуноглобулини, което е недофинансирано и затова недостъпно за всички пациенти. В момента и имуносупресията се заплаща от пациентите с миастения гравис.
Зарадваха ни с новината, че са одобрени за реимбурсиране от НЗОК три нови терапии с моноклонални антитела. Планирано е да се отпускат на пациентите от втората половина на 2025 г. Ще видим обаче дали това ще се случи.
Голямата ми болка е липсата на нормално финансирана клинична пътека за лечение на миастения гравис. От 2023 г. пиша по този повод писма до Българския лекарски съюз и до Здравната каса. Когато пациентите се интубират, те залежават за 2 – 3 месеца в интензивно отделение. Но това не се заплаща на болниците.
За да се избегне продължителното залежаване и рискът от белодробна тромбемболия, на тези пациенти според индивидуалното им състояние трябва да се направи вливане на имуноглобулини или плазмафереза. НЗОК плаща някаква сума за тези терапии, но останалите средно 15 000 лева трябва да плати пациентът. Някои родители, които работят чужбина, доплащат. Но ако детето им се влоши отново след три месеца, те вече нямат още 15 000 лева за вливането или за плазмаферезата. Освен това преди да се отстрани тимусната жлеза също се налага плазмофереза за стабилизиране на състоянието. Тези терапии се правят само в много тежки случаи, когато става дума за спасяване на живота.
Как успяхте да вкарате миастения гравис в Списъка на редките болести?
Не аз го постигнах. Тази задача беше непосилна за мен. Всичко е благодарение безвъзмездната и доброволна помощ на българските лекари. Трябваше да се подготви информация като научен труд, за да се попълнят необходимите документи пред Комисията по редки болести. Кандидатствахме, като първия път ни върнаха, тъй като Фондация „Миастения гравис“ не е национално представена организация. Втория път вносител на документите беше Националната пациентска организация, от която се съгласиха да помогнат. Така ни вписаха в списъка на редките болести. Този акт е много важен, защото отвори пътя за лечение по Здравна каса, за създаване на специализиран експертен център за миастения гравис и за всичко останало. В момента имаме два експертни центъра за лечение на заболяването, където работят изключително подготвени специалисти!
Автор: Мара Калчева, Портал на пациента
