За първи път у нас ще има клинично проучване на РНК-терапия за болест на Хънтингтън
Едно от най-големите европейски отличия в областта на редките болести – Black Pearl Holistic Care Award – ще получи Българската Хънтингтън Асоциация за изключителен принос в развитието и предоставянето на интегрирана, човек-центрирана и холистична грижа за хора, живеещи с редки болести, и техните семейства. Европейската организация EURORDIS – Rare Diseases Europe я присъжда за дейността на Центъра за подкрепа на семейства с редки диагнози, управляван от Българска Хънтингтън. На връчването на годишните награди на EURORDIS в Брюксел на 24 февруари 2026 г. ще присъстват представители на пациентски организации и пациентски застъпници, на фармацевтични компании, които създават иновативни терапии за редки болести, депутати от Европейския парламент и политици. По този повод разговаряме с Наталия Григорова – председател на Българската Хънтингтън Асоциация (БХА).
– Г-жо Григорова, с какви постижения Българска Хънтингтън Асоциация привлече вниманието на EURORDIS и беше отличена?
– Това е награда за иновативни модели на психо-социална подкрепа, която БХА оказва на хора с редки болести и техните близки. Горди сме, че ни я дава най-голямата организация за редки болести в света – EURORDIS, която обединява над 1200 пациентски организации и провежда политики на международно ниво в тази област.
Ние развиваме дейността си от 2015 г. с различни проекти за мобилна грижа и за подкрепа в нашия първоначално малък център за хора с редки болести и техните семейства. Немедицинската грижа обхваща целия спектър от потребности на пациентите: разясняваме им техните права според законодателството; даваме им информация за съответното заболяване; правим специализирана физиотерапия и рехабилитация по индивидуален план; организираме и обучения онлайн или на място за немедицинската грижа; оказваме психологическа подкрепа на пациентите и на техните близки, които се грижат за тях. Много популярни станаха нашите групи за подкрепа, в които и пациенти, и грижещи се споделят проблемите си и намират подкрепа от други хора в тяхното положение и от нашите обучени терапевти.
БХА е сред пионерите в България в прилагането на холистичен модел на грижа за хора с редки болести, ние през годините сме обменяли опит с някои от най-големите ресурсни центрове за редки болести в Европа, сред които и ФРАМБУ – един от най-големите центрове за редки болести в Осло, Норвегия. На практика използваме най-добрите практики и ноухау в немедицинската грижа за хора с редки болести и техните семейства. Както е известно, за много от редките болести няма медицинска терапия и пациентите може да поддържат състоянието си единствено с последваща немедицинска грижа.
– Все още ли няма лечение за болестта на Хънтингтън?
– Много се работи в тази област – разработват се РНК-терапии и генетични терапии. Наскоро бяха обявени междинни резултати от една генетична терапия, която още не е стигнала крайна фаза на клинично проучване и затова не можем да кажем дали ще има реална полза от нея.
Тази година в България ще се проведе за първи път клинично проучване на РНК-терапия за болест на Хънтингтън в УМБАЛ „Александровска“. Това е голям пробив с полза за българските пациенти. Проучването ще продължи три години. Така че най-рано след три години ще очакваме резултати. А докато навлезе терапията в клиничната практика, ще мине още доста време, но не губим надежда, че и това ще стане един ден.
– На колко хора с редки болести и техните семейства е помогнал вашия Център за социална интеграция и рехабилитация?
– До момента сме помогнали на близо 1300 човека, като годишно през Центъра минават 120 до 130 семейства с различни редки болести. В тази бройка не влизат хората от цялата страна, на които помагаме онлайн с програмата за психологическа грижа. През нея минават около 50-60 човека годишно. Това са хора с различни редки диагнози, родители на деца с редки болести и други близки. Ние работим с почти всички редки заболявания – неврологични, невромускулни, сърдечни, автоимунни, ултра редки заболявания. От миналата година имаме и терапевтична програма и за хора с множествена склероза.
Когато при нас дойде пациент, му правим първоначална оценка на потребностите, обсъждаме и създаваме заедно план за подкрепа, след което този човек се включва в терапевтична програма, която се състои от различни дейности за подкрепа, като група за психологическа подкрепа, индивидуално психологическо консултиране, сеанси за рехабилитация. Помагаме на тези хора и във всичко, свързано с документация и представянето й пред институциите – например в кандидатстването за ТЕЛК решение или за някакъв вид социални помощи. Насочваме ги също към Експертни центрове за редки болести и специалисти, за да получат диагноза и медицинска терапия. Стремежът ни е да отговорим на всички потребности на пациентите и техните близки и да подобрим цялостната грижа.
– За какво се борехте през годините и успяхте да извоювате в полза на хората с болест на Хънтингтън и с други редки заболявания?
– В България с болест на Хънтингтън живеят около 700 човека, а ние сме обхванали до момента близо 400. През годините основна цел на комуникацията ни с институциите беше да направим видим за обществото и инситуциите проблема с липсата на специализирана психо-социална подкрепа за хората с редки болести. Ние оказвахме такава подкрепа по отделни проекти с ограничено времево финансиране, но целта ни беше да постигнем устойчивост на нашата дейност, така че тази подкрепа да достигне до по-голям брой хора. В крайна сметка успяхме – делегира ни се лицензирана социална услуга и от началото на 2025 г. управляваме Център за социална интеграция и рехабилитация с приоритет редки болести, финансиран от Столична община. Именно затова сме благодарни на Столична община и на Министерството на труда и на социалната политика, които откликнаха на тази необходимост от специализирана подкрепа за хората с редки болести и техните семейства.
Една от най-новите ни инициативи е в партньорство с Европейската Хънтингтън Асоциация. Заедно работихме по създаването на Академия Хънтингтън – онлайн обучителна платформа, специално за хора, живеещи с болест на Хънтингтън, техните семейства, близки и професионалисти. В тази платформа е събрана изключително полезна информация за различни аспекти от грижата за тези пациенти. Курсовете в Академия Хънтингън са девет:
- Какво представлява болестта на Хънтингтън (БХ) – въведение в заболяването, симптомите и развитието му
- Комуникация и болест на Хънтингтън – практически насоки за общуване с хора, живеещи с БХ
- Неврология и БХ
- Психологични аспекти на БХ
- Физиотерапия и БХ
- Логопедия и БХ
- Трудотерапия и БХ
- Хранене и БХ
Всичко е преведено на български език, но може да се ползва също на английски, френски и испански. Това са достъпни, практически и основани на опит знания, които подпомагат разбирането на заболяването и подобряват грижата и качеството на живот извън чисто медицинския модел. Идеята е тези, които имат интерес към болестта на Хънтингтън – специалисти и неспециалисти, да повишат компетентността си. За целта трябва да си създадат профил в платформата https://huntington-academy.org, да изберат курс и да учат в собствено темпо, по всяко време. Така се надяваме да повишим качеството на грижите за хора с болест на Хънтингтън.
Мара Калчева, Портал на пациента
