Статистиката сочи, че редките заболявания са над 7000 и засягат 5% от населението у нас. Над 40% от тях живеят без поставена диагноза. Така в България има един невидим град от над 300 000 души с редки диагнози. Мисията на кампанията „Невидимият град“ организирана от Асоциация „Грижа за пациента“, с подкрепата на Националния алианс на хора с редки болести (НАХРБ), e да освети как тече животът с рядка болест в един паралелен и неизвестен за повечето хора свят. За едно от тези – Х-свързана хипофосфатемия (XLH), разговаряме със специалиста д-р Ирина Халваджиян.
Д-р Ирина Боянова Халваджиян е завършила Медицина през 1999г. в МУ – Плевен. Има придобити специалности по Детски болести от 2009 г. и по Детска ендокринология и болести на обмяната от 2014г. От 2014 г. е асистент в Катедра „Педиатрия” на МУ – Плевен.
Какво представлява Х-свързаният хипосфатемичен рахит (XLH)?
Рахитът е заболяване на растящия скелет и се среща само в ранно детство. Витамин Д дефицитният рахит е най-честата форма, но са известни и няколко форми на рахит, резистентни към лечение с Витамин Д, които възникват поради различни генетични дефекти, свързани с нормалното образуване на костта.
Х-свързан хипофосфатемичен рахит (XLH) е рядко генетично заболяване, дължащо се на инактивиращи мутации в ген наречен PHEX с честота 1:20000. Инактивиращите PHEX мутации водят до повишен синтез и секреция на фибробластен растежен фактор 23 (FGF23). В резултат на това е нарушена реабсорбция на фосфат в проксималните тубули на бъбреците и е намалено 1-α-хидроксилиране на 25-OH витамин D. Децата, засегнати от XLH, развиват рахит, нарушена минерализация на костите (остеомалация) и зъбите и други признаци и симптоми, причинени от излишъка на FGF23. Типичният биохимичен профил включва ниско ниво на фосфати в кръвта, загуба на фосфати през бъбреците и намалено ниво на активен Витамин Д
Колко са болните в България?
До колкото ми е известно в България не се води регистър на пациентите с XLH. За период от 10 год. в Плевен и региона сме проследили 2-ма такива пациента.
Различен ли е рахитът при XLH от този с недостиг на витамин Д
За разлика от витамин Д зависимия рахит, при XLH скелетните деформации се появяват по-късно (към края на 1-та или началото на 2-та година), но са по-тежки и имат прогресиращ ход. По-тежко са засегнати долните крайници – развитие на характерните О-байне/Х -байне деформации; децата имат типична клатушкаща се походка. Често се установява диспропорционален нисък ръст, деформации на гръдния кош и зъбни проблеми. Лабораторните изследвания са характерни – хипофосфатемия, нормални нива на калций, витамин Д и паратхормон, което го различава от витамин Д зависимия рахит.
XLH е наследствено заболяване. Има ли изследвания, които могат да го открият още по време на бременността?
Около 70- 80% от случаите на XLH са фамилни, свързани с мутации на PHEX гена, като следват X-свързан доминантен модел на унаследяване. Засегнатите бащи предават болестта на всичките си дъщери и на нито една техните синове. При засегнатите майки рискът да имат засегната дъщеря или син е 50%. При наличие на фамилна XLH, потенциално засегнатите новородени трябва да бъдат подложени на биохимичен скрининг и лечението трябва да започне веднага след поставяне на диагнозата, за да се предотвратят рахитични промени, деформации на краката, изоставане в растежа. Ако се постъпи правилно, е малко вероятно тези пациенти да развият активен рахит и последващи ортопедични усложнения. Генетичната диагноза се постига чрез PHEX секвениране, като кръв за изследване може да се вземе от пъпна връв или венозна проба, взета веднага след раждането. Ако това не е било направено, генетичното потвърждение може да се извърши и на по-късен етап. Задълбоченото обследване на семейството при пациенти с XLH е много важно за определяне на вероятността бъдещите поколения да наследят болестта, Генетичното консултиране при пациенти с XLH e важно, може да позволи на пациентите и членовете на техните семейства да вземат информирани решения относно семейното планиране. Относно пренаталната диагностика, има такава възможност, но тъй като манипулацията е инвазивна, провеждането й трябва да се обсъди с генетик, лекуващия лекар и/или наблюдаващия гинеколог.
Какви са симптомите и на каква възраст могат да се проявят?
Най-честата и типична проява е рахитът, развил се след прохождане на децата. Проявява се с деформации на дългите кости, особено с: изкривяване на краката, затруднено ходене, клатеща се походка и болки в костите/ставите, като симтомите прогресират. При част от децата забавеният растеж може да бъде тревожният симптом и чрез неговата оценка да се стигне до диагнозата. При някои пациенти се развиват абсцеси на зъбите. Всъщност XLH е мултисистемно заболяване и освен описаните костни промени, може да се наблюдава преждевременно сливане на черепни шевове (долихоцефалия и/или краниосиностоза), увреждане на слуха, намален мускулен тонус поради хипофосфатемия, болки в ставите и костите
Лекува ли се XLH и какви са причините за трудното й откриване?
Често първите специалисти, които консултират децата с деформации на долни крайници са ортопедите. До голяма степен извиването на краката при малки деца се счита за физиологично и често диагнозата се отлага, докато симптомите се влошат. Слабата информираност на медицинските специалисти за същността на заболяването забавя достигането до диагноза, а когато има съмнение за това заболяване, не е ясен пътят на пациента до лечението.
След установяване на диагнозата XLH, целта на лечението е възстановяване на биохимичните промени, подобряване на растежа, минерализацията на костите и зъбите и мускулната функция.
Конвенционалната терапия на XLH е въведена през 1975 и е единствената възможна до 2018 год. Лечението включваше активен метаболит на витамин Д (калцитриол и алфакалцидол) и четирикратния прием на ден на фосфатни соли. Понякога имаше трудности, свързани с наличностите на медикаментите, а при някои пациенти лечението можеше да предизвика нежелани реакции и прояви при дългосрочна употреба. От 2018 год. е налична нова терапия, лечението, с която се понижават нивата на FGF23 и се коригират фосфатните загуби през бъбреците.
Къде могат да получат помощ пациентите с XLH?
Децата с XLH се диагностицират и лекуват от детските ендокринолози. Лекари с такава специалност има във всички големи университетски градове. В процеса на проследяването участва и мултидисциплинарен екип от лекари с цел предотвратяване на развитието на ортопедични, неврологични, метаболитни, сърдечно-съдови и бъбречни усложнения.
Имали ли сте пациенти с тази диагноза?
Да, едно момиче което вече е майка на бебе, на което предстои генетично диагностициране и се проследява от детски ендокринолог. Бащата на момичето също има клиника на XLH, но не се лекува.
Могат ли пациентите с XLH да имат нормален социален живот?
Пациентите с XLH могат да имат нормален социален живот, когато диагнозата и адекватното лечение са постигнати рано. Медико-генетичната консултация и възможността за генетично потвърждение на диагнозата също са много важни в комплексния подход при пациентите с XLH.
Нуждаят ли се от специални грижи и помага ли държавата /НЗОК/ по някакъв начин на тези пациенти ?
Като заболяване, засягащо няколко органи и системи, XLH изисква проследяване на засегнатите деца от мултидисциплинарен здравен екип, който включва ендокринолог, ортопед, нефролог, отоларинголог, невролог, психолог и др. Често се налага извършване на коригиращи остеотомии, като след оперативното лечение следва продължителна рехабилитация. Ролята на държавата (НЗОК) е в осигуряването на финансиране и достъп на одобрени терапии за редки заболявания.
Източник: posoki.bg
